자폐증은 유전일까요? 언어치료사의 실제 경험담

이 글의 목차

• 자폐 스펙트럼과 Speech Blubs
• 자폐증의 원인은 무엇일까요?
• 언어치료사로서 겪은 저의 경험
• 자폐증에서 유전자의 역할

이 글을 읽고 계신다면, 아마 자폐 스펙트럼 장애가 무엇인지 이미 잘 알고 계실 거예요.

자폐 스펙트럼 장애는 뇌 발달과 관련된 상태로, 다른 사람을 인식하고 관계를 맺는 방식에 영향을 미쳐 사회적 상호작용과 의사소통에 어려움을 일으킵니다. 또한 제한적이고 반복적인 행동 패턴을 보이기도 하죠. 자폐 스펙트럼 장애에서 "스펙트럼"이라는 단어는 증상과 심각도가 매우 다양하게 나타난다는 점을 의미합니다.

Mayo Clinic

자폐 스펙트럼과 Speech Blubs

Speech Blubs는 1,500개 이상의 다양한 액티비티, 얼굴 필터, 음성 인식 활동, 유익한 보너스 영상을 제공하는 언어치료 앱이에요.

Speech Blubs는 원래 자폐 스펙트럼, 다운증후군, 말실행증이 있는 아이들을 위해 처음 개발되었답니다! 이 앱은 스펙트럼에 있는 아이들의 참여를 이끌어내는 데 검증된 방법인 비디오 모델링 기법을 활용해요.

예를 들어, “감정(Emotions)” 섹션은 자폐 스펙트럼 아이들을 염두에 두고 특별히 제작되었습니다. 이 아이들이 감정을 인식하고 표현하는 데 어려움을 겪는다는 점을 잘 알기 때문이죠. 아이들은 이 섹션에서 말하기를 연습하며 감정에 대해 배울 수 있어요.

자폐증의 원인은 무엇일까요?

임상 현장에서 치료사로 일하며 “자폐증의 원인이 무엇인가요?”라는 질문을 정말 자주 받습니다. 과학자들도 자폐증의 구체적인 원인을 아직 명확히 밝혀내지 못했기 때문에, "자폐증이 유전인가요?"라는 질문에 대해 결정적인 연구나 과학적 답을 바로 드릴 수는 없어요.

https://www.youtube.com/watch?v=inMaMUSluZE

자폐증과 유전학에 대해 더 알아보려면 영상을 시청해 보세요

언어치료사로서 겪은 저의 경험

저는 과학자나 전문 연구원은 아니지만, 엄청난 양의 연구 자료를 읽어왔고 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받은 수많은 아이들을 직접 만나왔기에 몇 가지 공통적인 특징을 말씀드릴 수 있어요.

위험 요인 중 일부는 다음과 같습니다:

• 스펙트럼 진단을 받은 부모나 가족 구성원이 있는 경우.
• 남자아이의 자폐 발생률이 더 높습니다. 12년 동안 치료사로 일하면서 남자아이에 비해 여자아이가 진단받는 경우는 손에 꼽을 정도였어요.
• 백신 접종 여부. 이는 정말 논쟁이 뜨거운 주제이고 이 글의 목적도 아니지만, 제가 만난 아이들을 보면 백신 접종 여부는 상관이 없었습니다. 백신을 맞지 않고도 중증 자폐 진단을 받은 아이도 있었고, 백신을 맞고 같은 진단을 받은 아이도 있었으니까요.
• 부모의 나이 - 부모의 나이가 많을수록 아이가 자폐 진단을 받을 위험이 높아지는 경향을 보입니다.
• 극심한 조산아. 임신 26주 이전에 태어난 아기들을 말해요.

자폐증의 7가지 원인에 대해 자세히 알아보세요:

광범위한 연구에도 불구하고, 자폐 스펙트럼 장애와 백신 사이의 연관성을 입증한 신뢰할 만한 연구는 단 하나도 없습니다. 실제로 수년 전 논란을 촉발했던 초기 연구는 허술한 연구 설계와 미심쩍은 연구 방식으로 인해 철회되었습니다.

Mayo Clinic

제 전문적인 의견을 말씀드리자면, 유전적 요인과 환경적 요인의 결합이라고 생각합니다.

뉴저지주는 자폐 스펙트럼 장애 진단율이 가장 높은 지역 중 하나입니다. 왜 그럴까요? 그 이유는 아직 알 수 없으며, 과학자들도 현재 밝혀내기 위해 노력하고 있는 부분이에요.

저는 커리어 초기에 펜실베이니아주에서 살며 치료 활동을 했는데, 당시에는 자폐 진단을 받은 아이를 가끔 만나는 정도였습니다. 하지만 뉴저지로 이주한 뒤에는 담당하는 아이들의 50%에서 75%가 자폐 진단을 받은 아이들이었어요. 두 주 사이의 차이가 정말 엄청났죠.

자폐증에서 유전자의 역할

자폐 스펙트럼 장애에는 여러 가지 유전자가 관여하는 것으로 보입니다. 어떤 아이들의 경우, 레트 증후군이나 취약 X 증후군 같은 유전 질환과 관련이 있을 수 있습니다.

또 다른 아이들의 경우, 유전적 변화(유전자 돌연변이)가 자폐 스펙트럼 장애의 위험을 높일 수도 있습니다(Mayo Clinic).

뿐만 아니라 뇌 발달이나 뇌세포의 소통 방식에 영향을 미치거나, 증상의 심각도를 결정하는 유전자들도 있을 수 있어요. 일부 유전자 돌연변이는 유전되는 것처럼 보이지만, 저절로 자연 발생하기도 합니다. 자폐증이 주로 남성 유전자와 관련이 있을 가능성은 있지만, 자폐증이 유전되는가에 대해서는 아직 확답을 내릴 수 없습니다.