نظرة عامة وموجزة عن متلازمة داون

على الأرجح، لقد تعامل كل منا بطريقة ما مع شخص مصاب بمتلازمة داون. قد يشمل ذلك رؤية ممثل مصاب بمتلازمة داون في برنامج تلفزيوني أو فيلم (Peanut Butter Falcon، هل تذكره؟)، أو معرفة شخص في المدرسة، أو رؤية شخص ما في مكان عام، أو وجود فرد من العائلة مصاب بمتلازمة داون.

ما هي متلازمة داون؟

يوجد داخل كل إنسان يعيش على هذه الأرض مليارات الخلايا التي تحمل معلومات خاصة به. تُعرف هذه المعلومات باسم "الحمض النووي" (DNA)، وداخل هذا الحمض توجد كروموسومات تحمل معلومات وراثية مثل لون العينين، والجنس، ولون الشعر، وما إذا كان الشخص يستطيع ثني لسانه، وما إلى ذلك. يتلقى معظم الأطفال 23 كروموسوماً من الأم و23 كروموسوماً من الأب. أما الأفراد المصابون بمتلازمة داون فيحصلون على كروموسوم 21 إضافي، مما يعني أن لديهم نسخة ثالثة من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين فقط.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

لقد تمت الإشارة إلى متلازمة داون في الفنون لعدة قرون، لكن جون لانغدون داون، وهو طبيب بريطاني، كان أول من نشر عملاً علمياً حول متلازمة داون في عام 1866. كان عمله أول من وصفها كحالة قائمة بذاتها ومنحه لقب "مكتشف" المتلازمة أو "الأب الروحي" لها. وفي النهاية، أطلقوا اسمه على المتلازمة تكريماً له.

ما مدى انتشارها؟

وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، يولد حوالي 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون في الولايات المتحدة كل عام. وهذا يعادل تقريباً ولادة طفل واحد مصاب بهذه الحالة من بين كل 700 طفل.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية

1. عدم الانفصال الصبغي (التثلث الصبغي 21): يحدث هذا عندما يكون هناك خطأ في انقسام الخلايا يؤدي إلى ظهور نسخة ثالثة من الكروموسوم 21. يمثل عدم الانفصال الصبغي أكثر من 95% من حالات متلازمة داون. ويحدث هذا الفشل في الانفصال عادةً إما في البويضة أو الحيوان المنوي قبل الإخصاب، وينتج عنه نمو الجنين بنسخة ثالثة في كل خلية من خلايا جسمه.
2. الفسيفسائية (الموزاييك): تحدث هذه الحالة عندما يكون هناك مزيج من خلايا تحتوي على 46 كروموسوماً فقط وخلايا أخرى تحتوي على 47 كروموسوماً. هذا هو النوع الأقل شيوعاً، حيث يمثل 1% فقط من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
3. انتقال الصبغيات (التبدل الصبغي): يحدث هذا عندما تحتوي الخلايا على 46 كروموسوماً، ولكن هناك نسخة ثالثة، أو نسخة جزئية، من الكروموسوم 21 تلتصق بكروموسوم آخر. يمثل التبدل الصبغي حوالي 4% من حالات متلازمة داون.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

في كل نوع، يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 إلى ظهور سمات متلازمة داون. ولا يزال سبب هذه النسخة الإضافية غير معروف حتى الآن. العامل الوحيد المرتبط بزيادة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. ومع ذلك، فإن أكثر من 80% من الأطفال المصابين يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عاماً.

لا توجد أبحاث تشير إلى أن العوامل البيئية قبل الحمل أو أثنائه أو بعده تزيد من فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. وفي الوقت الحاضر، يبدو أن سببها مجرد صدفة بحتة.

هل هناك عامل وراثي؟

الإجابة المختصرة هي: لا. النوع الوحيد من متلازمة داون الذي يبدو أن له صلة وراثية طفيفة هو التبدل الصبغي. وفي جميع الحالات الأخرى، تقل نسبة الارتباط الوراثي عن 1%.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

أثناء الحمل:

هناك سلسلة من الفحوصات غير الجراحية قبل الولادة التي يمكن إجراؤها في الثلث الأول من الحمل لتحديد مؤشرات متلازمة داون. لا تستطيع هذه الفحوصات الجزم بشكل قاطع بما إذا كان الجنين مصاباً بها أم لا. عادةً، إذا كانت هناك مؤشرات واضحة، سيوصي الأطباء بإجراء فحوصات تشخيصية أكثر دقة وتتطلب تدخلاً طبياً وتُسمى "فحص خملات الكوريون (CVS) وبزل السلى". تنطوي هذه الاختبارات على احتمالية حدوث إجهاض تلقائي بنسبة 1% تقريباً، لكنها توفر معلومات أكثر دقة.

يقوم الأطباء عادةً بإجراء فحص خملات الكوريون في الثلث الأول من الحمل، بينما يمكن إجراء بزل السلى في الثلث الثاني. هناك الكثير من الجدل داخل مجتمع متلازمة داون حول الفحوصات السابقة للولادة؛ وتحديداً بشأن المعلومات التي يتلقاها الآباء من الأطباء إذا كانت النتائج إيجابية. تنتهي نحو 75-90% من التشخيصات السابقة للولادة في الولايات المتحدة بإنهاء الحمل بناءً على نصائح الأطباء. ويسعى مجتمع متلازمة داون إلى تغيير هذه النظرة السائدة حول تشخيص متلازمة داون.

عند الولادة:

عادةً ما تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون سمات جسدية تشير إلى الحالة. يمكن أن تشمل هذه السمات، على سبيل المثال لا الحصر، ولا تظهر بالضرورة لدى جميع الأطفال: ضعف التوتر العضلي، وخطاً عرضياً واحداً في راحة إحدى اليدين، وملامح وجه مسطحة قليلاً، وفراغاً أكبر بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني، وميلاً طفيفاً في شكل العينين إلى الأعلى. إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بمتلازمة داون بناءً على الفحص البدني، فسيقوم بإجراء فحص جيني يُسمى "النمط النووي" (karyotype) لتأكيد وجود الكروموسوم 21 الإضافي، وذلك عن طريق سحب عينة من دم الطفل وتحليلها.

قصتنا

مررنا بحمل طبيعي تماماً وولادة خالية من الأدوية مع ابننا الثاني. كنت أبلغ من العمر 27 عاماً وقت ولادته، دون أي مضاعفات. كما مر فحصه الأولي بعد ولادته بسلاسة ودون أية مشاكل.

قامت الممرضات بنقلنا إلى غرفة التعافي لما بعد الولادة لقضاء الليل. وجاءت الممرضات لإجراء فحص بدني أكثر دقة له في حوالي الساعة 4 صباحاً. وعندما استيقظت في الساعة 5 صباحاً، لم يكن قد عاد بعد. ناديت الممرضة، فأخبرتني أنه غير قادر على الحفاظ على مستويات الأكسجين لديه بمفرده، وأنه نُقل إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU). وعلى مدار اليوم التالي، لم نحصل على إجابة واضحة من طبيب العناية المركزة حول سبب عدم قدرته على ضبط مستويات الأكسجين.

أخيراً، في اليوم الثاني، أبلغنا الطبيب بأنه تظهر عليه علامات جسدية لمتلازمة داون. لكنه لم يحدد ما هي تلك العلامات. وأتبع ذلك بنبأ أنهم أرسلوا دمه لفحصه للتأكد من التثلث الصبغي 21. نعلم الآن أن السبب الرئيسي لعدم قدرته على ضبط مستويات الأكسجين كان مزيجاً من ضعف التوتر العضلي ووجود ثقوب صغيرة في قلبه. وقد انغلقت تلك الثقوب من تلقاء نفسها بعد 4 أسابيع (يعاني نحو 60% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب).

شعرنا ببعض الحيرة في البداية، ولكن بعد الكثير من الحديث، تحمسنا لخوض هذه المغامرة الجديدة. وبعد أسبوعين في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، تمكنا من أخذ طفلنا إلى المنزل والانطلاق في عالم متلازمة داون الرائع.

تصحيح المفاهيم الخاطئة

من بين المخاوف التي كانت تشغلنا بعد تلقي تشخيصه، هما خرافة وفاته في سن مبكرة، وما إذا كان سيكون قادراً على أن يكون فرداً فاعلاً ومشاركاً في مجتمعنا.

لقد تعلمنا أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون—بفضل التقدم الطبي في فهم هذه الحالة والجهود الحثيثة للمطالبين بالدمج في مجتمع متلازمة داون—يمكنهم العيش بصحة جيدة حتى سن الستينيات والسبعينيات، والحصول على وظائف مجدية، والتحدث، والركض، واللعب، والتعلم جنباً إلى جنب مع أقرانهم، وأن يكونوا مواطنين فاعلين في مجتمعاتهم ويعيشوا حياة كاملة وذات معنى.

بفضل التدخل المبكر، وجلسات علاج النطق (بما في ذلك استخدام تطبيق Speech Blubs لدعم جلساته العلاجية في المنزل)، والعلاج الوظيفي، والعلاج الطبيعي حسب الحاجة، ومشاركتنا النشطة في هذه العلاجات، رأينا بأعيننا ابننا يحلق عالياً ويحقق تقدماً مذهلاً!