Кратък преглед на синдрома на Даун

Най-вероятно всеки от нас по някакъв начин е общувал с човек със синдром на Даун. Това може да включва да сте гледали актьор със синдром на Даун в телевизионно предаване или филм („Фъстъченото масло сокол“, някой?!), да познавате такъв човек от училище, да сте виждали някого на обществено място или да имате член на семейството със синдром на Даун.

Какво представлява синдромът на Даун?

Във всеки човек на тази земя има милиарди клетки, които съдържат информация за него. Тази информация е „ДНК“, а в рамките на тази ДНК има хромозоми, носещи генетична информация – като цвят на очите, пол, цвят на косата, дали човек може да свива езика си на тръбичка и т.н. Повечето бебета получават 23 хромозоми от майка си и 23 хромозоми от баща си. Хората със синдром на Даун получават допълнителна 21-ва хромозома, което означава, че имат три копия на 21-вата хромозома вместо само две.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

За синдрома на Даун се загатва в изкуството от векове, но британският лекар Джон Лангдън Даун е първият, който публикува научен труд по темата през 1866 г. Неговият труд за първи път описва състоянието като отделна единица и му носи признанието „баща“ на синдрома. В крайна сметка синдромът е кръстен именно на него.

Колко често се среща той?

Според CDC всяка година в Съединените щати се раждат около 6 000 бебета със синдром на Даун. Това се равнява приблизително на 1 от всеки 700 новородени.

Съществуват три типа

1. Неразделяне (тризомия 21): Това се случва при грешка в деленето на клетките, която води до трето копие на 21-вата хромозома. Неразделянето е причина за над 95% от случаите на синдром на Даун. Тази грешка в разделянето обикновено възниква в яйцеклетката или в сперматозоида преди зачеването. В резултат на това ембрионът се развива с третото копие във всяка клетка на своето тяло.
2. Мозаицизъм: Това се проявява, когато има комбинация от клетки с 46 хромозоми и клетки, които съдържат 47 хромозоми. Това е най-рядко срещаният тип, обхващащ само около 1% от хората със синдром на Даун.
3. Транслокация: Това се случва, когато клетките съдържат 46 хромозоми, но трето или частично копие на 21-вата хромозома се прикрепя към друга хромозома. Транслокацията представлява около 4% от случаите на синдром на Даун.

Какво причинява синдрома на Даун?

При всеки от типовете наличието на допълнително копие на 21-вата хромозома води до характерните особености на синдрома на Даун. Причината за това допълнително копие все още е неизвестна. Единственият фактор, свързан с повишена вероятност от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Въпреки това над 80% от децата с това състояние се раждат от жени под 35-годишна възраст.

Няма изследвания, които да показват, че фактори на околната среда преди, по време на или след бременността увеличават шанса за раждане на бебе със синдром на Даун. Към момента изглежда, че появата му е чиста случайност.

Има ли генетична връзка?

Краткият отговор е не. Единственият тип синдром на Даун, за който изглежда, че има лека генетична връзка, е транслокацията. Във всички останали случаи наследствената вероятност е по-малко от 1%.

Как се диагностицира синдромът на Даун?

Пренатално:

Съществува поредица от неинвазивни пренатални изследвания, които могат да се извършат през първия триместър, за да се установят маркери за синдром на Даун. Тези тестове не могат да покажат със сигурност дали плодът го има. Обикновено, ако се наблюдават значими маркери, лекарите препоръчват по-инвазивни процедури, наречени „хорионбиопсия (CVS) и амниоцентеза“. Тези изследвания носят около 1% риск от спонтанен аборт, но предоставят по-точна информация.

Обикновено лекарите извършват хорионбиопсията през първия триместър, а амниоцентезата може да се направи през втория. В общността на засегнатите от синдром на Даун се водят много спорове относно пренаталните изследвания. По-конкретно относно информацията, която родителите получават от лекарите при положителен резултат. Около 75–90% от пренаталните диагнози в Съединените щати водят до прекъсване на бременността заради съветите на медицинските специалисти. Общността на хората със синдром на Даун се опитва да промени нагласите относно поставянето на тази диагноза.

При раждането:

Обикновено новородените със синдром на Даун проявяват физически характеристики, които подсказват за състоянието. Те могат да включват, но не се ограничават до, и не се наблюдават при всички бебета: нисък мускулен тонус, една-единствена гънка на дланта на едната ръка, леко сплеснат профил на лицето, по-голямо разстояние между палеца и втория пръст на крачето, както и косо разположени нагоре очни цепки. Ако лекарят има съмнения за синдром на Даун въз основа на физическия преглед, той ще назначи генетичен тест, наречен „кариотип“, за да потвърди наличието на допълнителната 21-ва хромозома. Това се прави чрез вземане и изследване на кръв от бебето.

Нашата история

С втория ни син имах напълно нормална бременност и естествено раждане без медикаменти. По време на раждането му бях на 27 години, без никакви усложнения. Първоначалният му преглед след раждането премина съвсем гладко.

Акушерките ни настаниха в стаята за следродилно възстановяване за през нощта. Около 4 сутринта дойдоха, за да му направят по-подробен физически преглед. Когато се събудих в 5 сутринта, бебето все още не беше върнато. Извиках акушерката, която ме информира, че той не успява да поддържа нивата си на кислород самостоятелно. Беше преместен в неонатологичното интензивно отделение (NICU). През следващия ден лекарят в неонатологията непрекъснато ни даваше уклончиви отговори защо не успява да поддържа кислородните си нива.

Накрая, на втория ден, лекарят ни съобщи, че бебето има физически маркери за синдром на Даун. Той обаче не уточни какви са тези маркери. След това добави, че са изпратили кръвта му за изследване за тризомия 21. Сега вече знаем, че основната причина да не може да поддържа кислородните си нива беше комбинация от нисък мускулен тонус и малки дефекти на сърчицето (дупчици). И двата се затвориха сами до 4-тата седмица (около 60% от бебетата със синдром на Даун имат сърдечни дефекти).

Бяхме малко объркани, но след много разговори се изпълнихме с вълнение за това ново приключение. След две седмици в неонатологията успяхме да приберем нашето бебе у дома и да се потопим в прекрасния свят на синдрома на Даун.

Развенчаване на митове

Два от митовете, които ни тревожеха след получаването на диагнозата, бяха дали той ще почине млад и дали ще може да бъде пълноценен участник в нашата общност.

Научихме, че хората със синдром на Даун – благодарение на напредъка в медицината и хората, застъпващи се за приобщаването им – могат спокойно да живеят над 60 и 70 години, да работят стойностна работа, да говорят, тичат, играят, да учат рамо до рамо с връстниците си, да бъдат активни граждани в своите общности и да водят пълноценен, смислен живот.

Благодарение на ранната интервенция, прилагането на логопедия (включително използването на приложението Speech Blubs app за подпомагане на терапията у дома), ерготерапия и физиотерапия при необходимост, както и с нашето активно участие в тези занимания, ние видяхме с очите си как синът ни разгръща целия си потенциал!