Stručný přehled o Downově syndromu

Je velmi pravděpodobné, že se každý z nás už někdy setkal s někým s Downovým syndromem. Ať už to bylo zhlédnutí filmu či seriálu s hercem s Downovým syndromem (vzpomínáte na film Burákový sokol?!), setkání se spolužákem ve škole, s někým na veřejnosti, nebo máte člena rodiny s Downovým syndromem.

Co je Downův syndrom?

V těle každého člověka na této zemi jsou miliardy buněk, které nesou informace o daném jedinci. Tato informace se nazývá „DNA“ a uvnitř této DNA se nacházejí chromozomy nesoucí genetické informace, jako je barva očí, pohlaví, barva vlasů, to, zda člověk dokáže srolovat jazyk do ruličky a podobně. Většina dětí získá 23 chromozomů od maminky a 23 chromozomů od tatínka. Lidé s Downovým syndromem získají jeden 21. chromozom navíc, což znamená, že mají třetí kopii 21. chromozomu namísto pouhých dvou.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Downův syndrom byl po staletí zmiňován v umění, ale britský lékař John Langdon Down byl prvním, kdo v roce 1866 publikoval vědeckou práci o Downově syndromu. Jeho práce jej jako první popsala jako samostatnou jednotku a vysloužila mu titul „otce“ tohoto syndromu. Nakonec po něm byl syndrom také pojmenován.

Jak častý je?

Podle organizace CDC se ve Spojených státech každoročně narodí přibližně 6 000 dětí s Downovým syndromem. To odpovídá přibližně 1 ze 700 narozených dětí s tímto stavem.

Existují tři typy

1. Volná trizomie (nondisjunkce): K tomu dochází, když nastane chyba při buněčném dělení, což vede ke třetí kopii 21. chromozomu. Nondisjunkce tvoří více než 95 % případů Downova syndromu. K tomuto chybnému rozestoupení obvykle dochází buď ve vajíčku, nebo ve spermii ještě před početím. Výsledkem je, že se embryo vyvíjí se třetí kopií v každé buňce svého těla.
2. Mozaicismus: K tomu dochází, když se v těle vyskytuje kombinace buněk s pouhými 46 chromozomy a buněk, které obsahují 47 chromozomů. Jedná se o nejméně častý typ, který tvoří pouze 1 % populace s Downovým syndromem.
3. Translokace: K tomu dochází, když buňky obsahují 46 chromozomů, ale třetí kopie – nebo částečná kopie – 21. chromozomu se připojí k jinému chromozomu. Translokace představuje přibližně 4 % případů Downova syndromu.

Co způsobuje Downův syndrom?

U každého typu vede přítomnost nadbytečné kopie 21. chromozomu k projevům Downova syndromu. Důvod této nadbytečné kopie je stále neznámý. Jediným faktorem spojeným se zvýšenou pravděpodobností narození dítěte s Downovým syndromem je věk matky. Přesto se více než 80 % dětí s tímto syndromem narodilo ženám mladším 35 let.

Neexistuje žádný výzkum, který by naznačoval, že by faktory životního prostředí před těhotenstvím, během něj nebo po něm zvyšovaly šanci na narození dítěte s Downovým syndromem. V současné době se zdá, že jeho příčinou je čistá náhoda.

Existuje genetická souvislost?

Krátká odpověď zní: ne. Jediným typem Downova syndromu, který vykazuje mírnou genetickou souvislost, je translokace. Ve všech ostatních případech je dědičná pravděpodobnost nižší než 1 %.

Jak se Downův syndrom diagnostikuje?

V těhotenství (prenatálně):

V prvním trimestru lze provést řadu neinvazivních prenatálních testů k určení markerů Downova syndromu. Tyto testy však nedokážou s jistotou říci, zda jím plod skutečně trpí. Pokud se objeví významné markery, lékaři obvykle doporučí invazivnější vyšetření zvaná „odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza“. Tyto testy s sebou nesou přibližně 1% riziko samovolného potratu, poskytují však přesnější informace.

Lékaři obvykle provádějí CVS v prvním trimestru a amniocentézu lze provést ve druhém trimestru. V komunitě lidí s Downovým syndromem se o prenatálním testování vede mnoho diskusí. Konkrétně o testování spojeném s informacemi, které rodiče od lékařů obdrží, pokud jsou testy pozitivní. Přibližně 75–90 % prenatálních diagnóz ve Spojených státech končí ukončením těhotenství na základě doporučení zdravotníků. Komunita kolem Downova syndromu se snaží změnit vnímání těchto diagnóz.

Při narození:

Obvykle vykazují děti narozené s Downovým syndromem fyzické znaky, které na tento stav poukazují. Mezi ně mohou patřit (nemusí se však vyskytovat u všech dětí): nízký svalový tonus, jediná rýha na dlani jedné ruky, mírně zploštělý profil obličeje, větší mezera mezi palcem a druhým prstem na noze a šikmý tvar očí. Pokud má lékař na základě fyzikálního vyšetření podezření na Downův syndrom, provede genetický test zvaný „karyotyp“, aby přítomnost nadbytečného 21. chromozomu potvrdil. Lékař to provede odběrem a analýzou krve dítěte.

Náš příběh

S naším druhým synem jsme měli zcela normální těhotenství a přirozený porod bez léků. V době jeho narození mi bylo 27 let a těhotenství probíhalo bez jakýchkoli komplikací. Jeho první vyšetření po porodu proběhlo bez sebemenších potíží.

Sestřičky nás na noc odvezly na pokoj šestinedělí. Kolem čtvrté hodiny ranní přišly sestřičky provést jeho podrobnější fyzické vyšetření. Když jsem se v 5 hodin ráno probudila, syn stále nebyl zpátky. Zavolala jsem sestru, která mě informovala, že si sám nedokáže udržet hladinu kyslíku. Byl převezen na novorozeneckou JIP. Během následujícího dne se nám od ošetřujícího lékaře na JIP dostávalo jen vyhýbavých odpovědí na to, proč si nedokáže udržet hladinu kyslíku.

Konečně druhý den nám lékař oznámil, že syn vykazuje fyzické známky Downova syndromu. Neupřesnil však, o jaké znaky se jedná. Hned poté dodal, že odeslali jeho krev na vyšetření na trizomii 21. Dnes už víme, že hlavním důvodem, proč si nedokázal udržet hladinu kyslíku, byla kombinace nízkého svalového tonu a drobných srdečních defektů. Ty se do 4 týdnů samy uzavřely (přibližně 60 % dětí s Downovým syndromem má srdeční vady).

Byli jsme trochu zmatení, ale po mnoha rozhovorech jsme se na toto nové dobrodružství začali těšit. Po dvou týdnech na JIP jsme si mohli vzít naše miminko domů a ponořit se do nádherného světa Downova syndromu.

Vyvracení mýtů

Dva z mýtů, kterých jsme se po obdržení jeho diagnózy obávali, byly, zda nezemře mladý a zda se bude moci aktivně zapojit do naší komunity.

Dozvěděli jsme se, že lidé s Downovým syndromem se díky pokrokům v medicíně a úsilí zastánců inkluze mohou bez problémů dožít 60 až 70 let, získat smysluplné zaměstnání, mluvit, běhat, hrát si, učit se po boku svých vrstevníků, být aktivními členy své komunity a žít plnohodnotný, smysluplný život.

Díky včasné intervenci, logopedii (včetně používání aplikace Speech Blubs jako doplňku k terapiím doma), ergoterapii a fyzioterapii podle potřeby – a díky naší aktivní účasti na těchto terapiích – vidíme na vlastní oči, jak náš syn přímo vzkvétá!