Et kort overblik over Downs syndrom

Chancen er, at vi alle har mødt eller interageret med en person med Downs syndrom. Det kan være at have set en skuespiller med Downs syndrom i et tv-program eller en film (Peanut Butter Falcon, nogen?!), at kende en fra skolen, have set nogen i gadebilledet eller have et familiemedlem med Downs syndrom.

Hvad er Downs syndrom?

I ethvert menneske på denne jord findes der milliarder af celler, som bærer information om netop det individ. Denne information er vores 'DNA', og i vores DNA findes kromosomer, der bærer genetisk information såsom øjenfarve, køn, hårfarve, om man kan rulle med tungen osv. De fleste babyer arver 23 kromosomer fra deres mor og 23 kromosomer fra deres far. Mennesker med Downs syndrom har et ekstra 21. kromosom, hvilket betyder, at de har en tredje kopi af det 21. kromosom i stedet for blot to.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Der har været hentydninger til Downs syndrom i kunsten gennem århundreder, men den britiske læge John Langdon Down var den første til at udgive et videnskabeligt værk om syndromet i 1866. Hans arbejde var det første, der beskrev tilstanden som en selvstændig diagnose, og det gav ham titlen som syndromets "fader". Syndromet blev i sidste ende også opkaldt efter ham.

Hvor udbredt er det?

Ifølge CDC fødes der hvert år omkring 6.000 børn med Downs syndrom i USA. Det svarer til cirka 1 ud af 700 nyfødte babyer.

Der findes tre typer

1. Frit trisomi 21 (nondisjunction): Dette opstår, når der sker en fejl under celledelingen, som resulterer i en tredje kopi af kromosom 21. Frit trisomi 21 udgør mere end 95 % af alle tilfælde af Downs syndrom. Denne manglende adskillelse sker som regel i enten ægcellen eller sædcellen før undfangelsen. Det bevirker, at fosteret udvikler sig med en tredje kopi i samtlige kroppens celler.
2. Mosaik-trisomi: Dette opstår, når der findes en blanding af celler med 46 kromosomer og celler med 47 kromosomer. Dette er den mest sjældne form og udgør kun omkring 1 % af alle med Downs syndrom.
3. Translokationstrisomi: Dette sker, når cellerne indeholder 46 kromosomer, men en ekstra eller delvis kopi af kromosom 21 sætter sig fast på et andet kromosom. Translokation udgør cirka 4 % af alle tilfælde af Downs syndrom.

Hvad forårsager Downs syndrom?

Ved alle typer er det tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21, der skaber de karakteristiske træk ved Downs syndrom. Årsagen til denne ekstra kopi kendes stadig ikke. Den eneste faktor, der er forbundet med en øget sandsynlighed for at få et barn med Downs syndrom, er moderens alder. Ikke desto mindre bliver over 80 % af alle børn med syndromet født af kvinder under 35 år.

Der er ingen forskning, der viser, at miljømæssige faktorer før, under eller efter graviditeten øger risikoen for, at et barn fødes med Downs syndrom. På nuværende tidspunkt lader årsagen til at bero på ren tilfældighed.

Er det arveligt?

Det korte svar er nej. Den eneste type Downs syndrom, der ser ud til at have en lille arvelig kobling, er translokation. I alle andre tilfælde er arveligheden under 1 %.

Hvordan diagnosticeres Downs syndrom?

Før fødslen (prænatalt):

Der findes en række ikke-invasive scanninger og prøver i første trimester, som kan vise markører for Downs syndrom. Disse undersøgelser kan ikke med sikkerhed fastslå, om et foster har syndromet. Hvis der er tydelige tegn, anbefaler lægerne ofte mere invasive undersøgelser såsom en moderkageprøve (CVS) eller en fostervandsprøve. Disse prøver indebærer en risiko for spontan abort på cirka 1 %, men giver til gengæld et præcist svar.

Moderkageprøver foretages som regel i første trimester, mens fostervandsprøver kan tages i andet trimester. Der er megen debat i miljøet omkring Downs syndrom om prænatal screening. Især om den information og rådgivning, forældre modtager fra sundhedspersonale ved et positivt svar. Omkring 75-90 % af de prænatale diagnoser i USA ender med en afbrydelse af graviditeten efter rådgivning fra læger. Downs syndrom-fællesskabet arbejder hårdt på at ændre synet på diagnosen.

Ved fødslen:

Som regel udviser nyfødte med Downs syndrom fysiske kendetegn, som peger på tilstanden. Disse kan omfatte – men er hverken begrænset til eller altid til stede hos alle – nedsat muskelspænding (hypotoni), en gennemgående fure i håndfladen, en fladere ansigtsprofil, større afstand mellem storetåen og næste tå samt skråtstillede øjne. Hvis en læge har mistanke om Downs syndrom ud fra den fysiske undersøgelse, laves der en kromosomanalyse (en såkaldt karyotypering) for at bekræfte det ekstra kromosom 21. Dette gøres ved at tage og analysere en blodprøve fra babyen.

Vores historie

Vi havde en helt ukompliceret graviditet og en medicinfri fødsel med vores anden søn. Jeg var 27 år gammel ved fødslen, og der var ingen komplikationer. Hans første tjek lige efter fødslen gik fuldstændig uden problemer.

Sygeplejerskerne kørte os over på barselsstuen for natten. Omkring klokken 4 om morgenen kom de for at lave en grundigere undersøgelse af ham. Da jeg vågnede klokken 5, var han stadig ikke kommet tilbage. Jeg kaldte på sygeplejersken, som fortalte, at han ikke selv kunne holde iltniveauet stabilt. Han blev overflyttet til neonatalafdelingen (NICU). Det næste døgn fik vi uklare svar fra lægen om, hvorfor han havde svært ved at ilte blodet ordentligt.

På andendagen fortalte lægen os endelig, at han havde fysiske tegn på Downs syndrom. Men han nævnte ikke, hvilke tegn det drejede sig om. Derefter fortalte han, at de havde sendt en blodprøve til analyse for trisomi 21. I dag ved vi, at hovedårsagen til iltproblemerne var en kombination af nedsat muskelspænding og bittesmå huller i hjertet. Begge dele lukkede af sig selv efter 4 uger (omkring 60 % af børn med Downs syndrom fødes med hjertefejl).

Vi var noget forvirrede, men efter megen snak glædede vi os til dette nye eventyr. Efter to uger på neonatalafdelingen kunne vi tage vores baby med hjem og dykke ned i den vidunderlige verden med Downs syndrom.

Aflivning af myter

To af de myter, vi var bekymrede for efter diagnosen, var, om han ville dø ung, og om han nogensinde ville kunne blive en aktiv del af samfundet.

Vi fandt hurtigt ud af, at takket være medicinske fremskridt og ildsjæle, der kæmper for inklusion, kan mennesker med Downs syndrom sagtens leve til de er både 60 og 70 år, få meningsfulde jobs, tale, løbe, lege, gå i skole sammen med jævnaldrende, være aktive samfundsborgere og leve et rigt, meningsfuldt liv.

Med en tidlig indsats, målrettet talepædagogik (herunder brugen af Speech Blubs-appen som supplement til træningen derhjemme), ergoterapi og fysioterapi efter behov – kombineret med vores eget aktive engagement – har vi på nærmeste hold set vores søn blomstre og nå fantastiske højder!