Ein kurzer Überblick über das Down-Syndrom

Es ist gut möglich, dass wir alle schon auf die eine oder andere Weise mit jemandem mitDown-Syndrom zu tun hatten.Das kann sein, dass man einen Schauspieler mit Down-Syndrom in einer Fernsehsendung oder einem Film gesehen hat (Peanut Butter Falcon, kennt den jemand?!), jemanden in der Schule kennt, jemanden in der Öffentlichkeit sieht oder ein Familienmitglied mit Down-Syndrom hat.

Was ist Down-Syndrom?

In jedem Menschen, der auf dieser Erde lebt, gibt es Milliarden von Zellen, die Informationen über ihn oder sie enthalten. Diese Information nennen wir „DNA“. Und in dieser DNA gibt es Chromosomen, die unsere Erbinformationen tragen – zum Beispiel Augenfarbe, Geschlecht, Haarfarbe, oder ob jemand die Zunge rollen kann und vieles mehr. Die meisten Babys bekommen 23 Chromosomen von ihrer Mama und 23 Chromosomen von ihrem Papa. Menschen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches 21. Chromosom. Das bedeutet, sie haben drei Kopien vom 21. Chromosom, anstatt nur zwei.

Hallo zusammen und willkommen zu diesem Video darüber, wie Sie Ihrem Kind helfen können, mehr Wörter zu verwenden oder seine ersten Wörter zu sagen. Mein Name ist Natalie, und ich bin eine Sprachtherapeutin, und ich erstelle diese Videos, um Eltern wie Ihnen zu helfen. Dieses Video ist Teil zwei einer Reihe, und in Teil eins haben wir darüber gesprochen, wie Sie Ihrem Kind helfen können, Wörter zu verstehen. Denn das Verstehen von Wörtern ist ein entscheidender erster Schritt, bevor ein Kind lernen kann, Wörter zu sagen. Wenn Ihr Kind also noch keine Wörter versteht oder Sie sich nicht sicher sind, empfehle ich Ihnen, zuerst dieses Video anzusehen. Ich verlinke es oben und in der Beschreibung unten. Okay, in diesem Video werden wir uns nun damit beschäftigen, wie Sie Ihrem Kind helfen können, Wörter zu sagen. Hier sind meine fünf besten Tipps. Tipp Nummer eins: Sagen Sie die Wörter selbst, immer und immer wieder. Als Erwachsene neigen wir dazu, in langen Sätzen zu sprechen, und das ist normalerweise in Ordnung. Aber wenn wir unserem Kind neue Wörter beibringen wollen, müssen wir langsamer werden und wirklich vereinfachen, was wir sagen. Anstatt also zu sagen: "Oh, schau mal, wie der große rote Ball über den Boden hüpft", versuchen Sie, es zu vereinfachen und einfach zu sagen: "Ball. Ball. Ball." Und Sie können es immer und immer wieder sagen. "Ball. Ball. Ball." Es hilft Ihrem Kind wirklich, dieses Wort zu hören und es mit dem Objekt oder der Handlung zu verbinden, die es sieht. Es geht also nicht darum, weniger Wörter zu sagen, sondern darum, die wichtigsten Wörter zu wiederholen. Wenn Sie also etwas mit Ihrem Kind tun oder etwas betrachten, identifizieren Sie ein oder zwei Schlüsselwörter, die mit dieser Aktivität oder diesem Objekt zusammenhängen, und wiederholen Sie sie einfach. Wenn Sie also mit Bauklötzen spielen, könnten Sie sagen: "Klötze. Klötze. Klötze. Hoch. Hoch. Hoch. Fall. Fall. Fall." Wenn Sie essen, könnten Sie sagen: "Essen. Essen. Essen. Mehr. Mehr. Mehr. Lecker. Lecker. Lecker." Wenn Sie ein Buch lesen, könnten Sie sagen: "Buch. Buch. Buch. Lesen. Lesen. Lesen. Hund. Hund. Hund." Dies nennt man fokussierte Stimulation, und es ist eine sehr wirksame Strategie, um Ihrem Kind zu helfen, neue Wörter zu hören und zu lernen. Tipp Nummer zwei: Geben Sie Ihrem Kind einen Grund zum Sprechen. Das bedeutet, Situationen zu schaffen, in denen Ihr Kind kommunizieren muss, um zu bekommen, was es will. Wir antizipieren oft die Bedürfnisse und Wünsche unseres Kindes und geben ihm einfach Dinge. Wenn Ihr Kind zum Beispiel auf seinen Schnabelbecher zeigt, geben Sie ihn ihm vielleicht einfach. Aber wenn wir das tun, verpassen wir eine Gelegenheit, es zur Kommunikation zu ermutigen. Versuchen Sie also, sich ein wenig zurückzuhalten. Legen Sie den Becher vielleicht außer Reichweite, damit Ihr Kind danach greifen oder darauf zeigen oder ein Geräusch machen oder ein Wort benutzen muss, um danach zu fragen. Oder wenn Ihr Kind mit einem Lieblingsspielzeug spielt und es nicht funktioniert, könnten Sie sagen: "Oh, es ist kaputt. Kaputt. Brauchst du Hilfe? Hilfe?" Und dann warten Sie auf seine Reaktion. Diese Strategie nennt man Kommunikationsverführungen, und es ist eine großartige Möglichkeit, Ihr Kind zu ermutigen, die Kommunikation zu initiieren. Tipp Nummer drei: Machen Sie selbst vor, wie man Wörter benutzt, auch wenn Ihr Kind noch nicht spricht. Dies ist eine Fortsetzung von Tipp Nummer eins, aber es ist wichtig genug, um ein eigener Tipp zu sein. Es geht darum, Ihrem Kind klare Beispiele dafür zu geben, wie man Wörter in verschiedenen Situationen verwendet. Wenn Sie Ihrem Kind zum Beispiel eine Frage stellen wie: "Möchtest du mehr Bauklötze?" und es nichts sagt, beantworten Sie die Frage einfach für es. Sagen Sie: "Mehr. Ja, mehr Bauklötze." Oder wenn Sie mit einem Ball spielen und sagen: "Roll den Ball", und es nichts tut, können Sie sagen: "Rollen. Roll den Ball." Dies hilft Ihrem Kind, die Wörter im Kontext zu hören und zu verstehen, wie sie verwendet werden. Es ist, als würde man ihm ein Drehbuch geben, dem es folgen kann. Tipp Nummer vier: Reagieren Sie auf die Kommunikationsversuche Ihres Kindes, egal wie klein sie sind. Das bedeutet, jede Anstrengung Ihres Kindes zu würdigen und zu verstärken, zu kommunizieren, auch wenn es kein klares Wort ist. Wenn Ihr Kind also auf etwas zeigt oder ein Geräusch macht oder eine Geste benutzt, reagieren Sie darauf, als hätte es ein Wort gesagt. Wenn Ihr Kind zum Beispiel auf einen Ball zeigt, können Sie sagen: "Ball! Du möchtest den Ball!" Oder wenn es ein Geräusch wie "mmm" macht, wenn es Essen sieht, können Sie sagen: "Lecker! Du möchtest essen!" Dies lehrt Ihr Kind, dass seine Kommunikationsbemühungen wertvoll sind und dass Sie es verstehen. Es ermutigt sie, weiter zu versuchen. Dies nennt man Erweitern und Verlängern. Tipp Nummer fünf: Machen Sie es lustig! Lernen sollte sowohl für Sie als auch für Ihr Kind angenehm sein. Integrieren Sie diese Strategien in alltägliche Aktivitäten und Spielzeiten. Verwenden Sie lustige Stimmen, stellen Sie Blickkontakt her, gehen Sie auf ihre Höhe und seien Sie enthusiastisch. Je ansprechender und positiver die Interaktionen sind, desto motivierter wird Ihr Kind sein, zu kommunizieren. Und denken Sie daran, jedes Kind entwickelt sich in seinem eigenen Tempo. Wenn Sie Bedenken bezüglich der Sprachentwicklung Ihres Kindes haben, ist es immer am besten, einen Sprachtherapeuten zu konsultieren. Vielen Dank, dass Sie dieses Video angesehen haben. Wenn Sie es hilfreich fanden, geben Sie ihm bitte einen Daumen nach oben und abonnieren Sie meinen Kanal für weitere Videos wie dieses. Und ich sehe Sie im nächsten Video.

Das Down-Syndrom wurde seit Jahrhunderten in der Kunst angedeutet, aberJohn Langdon Down, ein britischer Arzt, war der Erste, der 1866 wissenschaftliche Arbeiten über das Down-Syndrom veröffentlichte. Seine Arbeit beschrieb es erstmals als eigenständiges Krankheitsbild und brachte ihm den Titel „Vater“ des Syndroms ein. Letztendlich wurde das Syndrom auch nach ihm benannt.

Wie häufig ist es?

Laut derCDC, werden in den Vereinigten Staaten jedes Jahr etwa 6.000 Babys mit Down-Syndrom geboren. Das entspricht ungefähr jedem 700. Baby, das mit dieser Erkrankung zur Welt kommt.

Es gibt drei Typen.

1. Non-Disjunktion:Das ist ein Fehler bei der Zellteilung, bei dem eine dritte Kopie des 21. Chromosoms entsteht.Non-Disjunktionmacht über 95 % der Down-Syndrom-Fälle aus. Dieses Trennungsversagen tritt meistens entweder in der Eizelle oder im Spermium vor der Empfängnis auf. Es führt dazu, dass sich der Embryo mit der dritten Kopie in allen Körperzellen entwickelt.
2. Mosaizismus: Dies tritt auf, wenn es eine Kombination aus Zellen mit nur 46 Chromosomen und Zellen mit 47 Chromosomen gibt. Dies ist die seltenste Form und betrifft nur etwa 1 % der Menschen mit Down-Syndrom.
3. Translokation:Hierbei enthalten die Zellen 46 Chromosomen, aber eine dritte Kopie oder Teilkopie des 21. Chromosoms heftet sich an ein anderes Chromosom. Translokation macht etwa 4 % der Down-Syndrom-Fälle aus.

Was ist die Ursache für das Down-Syndrom?

Bei jeder Form führt das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms zu den Merkmalen des Down-Syndroms. Der Grund für diese zusätzliche Kopie ist noch unbekannt. Der einzige Faktor, der mit einem erhöhten Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, in Verbindung gebracht wird, ist dasAlter der Mutter. Dennoch wurden über 80 % der Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, von Müttern unter 35 Jahren geboren.

Es gibt keine Studien, die belegen, dass Umweltfaktoren – ob vor, während oder nach der Schwangerschaft – das Risiko erhöhen, dass ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt kommt. Bislang sieht es so aus, als ob die Ursache dafür einfach reiner Zufall ist.

Gibt es eine genetische Verbindung?

Die kurze Antwort ist: Nein.Die einzige Art von Down-Syndrom, die eine leichte genetische Verbindung zu haben scheint, ist die Translokation. In allen anderen Fällen liegt die erbliche Verbindung bei weniger als 1 %.

Wie wird Down-Syndrom diagnostiziert?

Vor der Geburt:

Es gibt eine Reihe nicht-invasiver pränataler Tests, die im ersten Trimester durchgeführt werden können, um Marker für das Down-Syndrom zu bestimmen. Diese Tests können nicht endgültig feststellen, ob ein Fötus davon betroffen ist oder nicht. Wenn signifikante Marker vorhanden sind, werden Ärzte in der Regel invasivere Tests empfehlen, die als „Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese“ bezeichnet werden. Diese Tests bergen ein etwa 1%iges Risiko für eine spontane Fehlgeburt, liefern aber genauere Informationen.

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) wird von Ärzten normalerweise im ersten Trimester durchgeführt, während die Amniozentese im zweiten Trimester erfolgen kann. In der Down-Syndrom-Gemeinschaft gibt es viel Diskussion über pränatale Tests. Genauer gesagt geht es um die Tests im Zusammenhang mit den Informationen, die Eltern von Ärzten erhalten, wenn die Testergebnisse positiv sind. Etwa 75-90 % der pränatalen Diagnosen in den Vereinigten Staaten führen aufgrund der Empfehlung von medizinischem Fachpersonal zu einem Schwangerschaftsabbruch. Die Down-Syndrom-Gemeinschaft versucht, die Wahrnehmung von Diagnosen für Down-Syndrom zu ändern.

Bei Geburt:

NormalerweiseBabys, die mit Down-Syndrom geboren werden,weisen körperliche Merkmale auf, die auf die Erkrankung hinweisen können. Dazu können gehören (aber nicht nur und auch nicht bei allen Babys zu sehen): ein geringer Muskeltonus, eine einzelne Querfalte auf der Handfläche, ein leicht abgeflachtes Gesichtsprofil, ein größerer Abstand zwischen der Großzehe und der zweiten Zehe sowie schräg nach oben verlaufende Augen. Wenn ein Arzt aufgrund der körperlichen Untersuchung den Verdacht auf Down-Syndrom hat, wird er anschließend einen Gentest namens „Karyotyp“ durchführen, um das zusätzliche 21. Chromosom zu bestätigen. Dazu entnimmt und analysiert der Arzt das Blut des Babys.

Unsere Geschichte

Die Schwangerschaft mit unserem zweiten Sohn verlief völlig normal, und auch die Geburt war ohne Medikamente. Bei seiner Geburt war ich 27 Jahre alt, und es gab keinerlei Komplikationen. Die U1 nach der Geburt verlief unauffällig.

Die Schwestern schoben uns für die Nacht in unser Wochenbettzimmer. Gegen 4 Uhr morgens kamen die Schwestern, um ihn genauer zu untersuchen. Als ich um 5 Uhr morgens aufwachte, war er immer noch nicht wieder da. Ich rief die Schwester, die mir sagte, dass er seine Sauerstoffwerte nicht alleine halten konnte. Er wurde auf die Neonatologie verlegt. Im Laufe des nächsten Tages wurden wir von seinem Arzt auf der Neonatologie immer wieder hingehalten, was die Gründe betraf, warum er seinen Sauerstoffgehalt nicht eigenständig halten konnte.

Am zweiten Tag teilte uns der Arzt schließlich mit, dass er körperliche Merkmale des Down-Syndroms aufwies. Er nannte uns jedoch nicht genau, welche das waren. Danach informierte er uns, dass sein Blut zur Untersuchung auf Trisomie 21 eingeschickt worden war. Wir wissen jetzt, dass der Hauptgrund, warum er seinen Sauerstoffspiegel nicht halten konnte, eine Kombination aus niedrigem Muskeltonus und kleinen Löchern in seinem Herzen war. Beides schloss sich von selbst innerhalb von vier Wochen (etwa 60 % der Babys mit Down-Syndrom haben Herzfehler).

Wir waren zunächst etwas verwirrt, doch nach vielen Gesprächen waren wir gespannt auf dieses neue Abenteuer. Nach zwei Wochen auf der Neugeborenen-Intensivstation durften wir unser Baby mit nach Hause nehmen und tauchten ein in die wunderbare Welt des Down-Syndroms.

Mythen aufklären

Zwei der Mythen, die uns nach seiner Diagnose Sorgen bereiteten, waren, ob er früh sterben würde und ob er ein aktiver Teil unserer Gemeinschaft sein könnte.

Wir haben gelernt, dass Menschen mit Down-Syndrom, dank medizinischer Fortschritte im Verständnis dieser Erkrankung und dem Engagement von Fürsprechern für Inklusion in der Down-Syndrom-Gemeinschaft, bis weit in ihre 60er und 70er Jahre leben, sinnvolle Arbeitsplätze finden, sprechen, rennen, spielen, gemeinsam mit Gleichaltrigen lernen und sich aktiv in ihre Gemeinschaften einbringen können, um ein erfülltes, sinnvolles Leben zu führen.

Mit frühzeitiger Förderung, Sprachtherapie (einschließlich der Nutzung derSpeech Blubs Appzur Ergänzung seiner Therapien zu Hause), Ergotherapie und Physiotherapie nach Bedarf sowie unserer aktiven Mitarbeit bei diesen Therapien haben wir aus erster Hand miterlebt, wie unser Sohn aufblüht!