Lyhyt katsaus Downin oireyhtymään

On hyvin todennäköistä, että olemme kaikki olleet tekemisissä jonkun Down-henkilön kanssa. Se voi tarkoittaa vaikkapa näyttelijän näkemistä tv-ohjelmassa tai elokuvassa (kuten Peanut Butter Falconissa!), koulukaveria, vastaantulijaa kadulla tai Down-oireyhtymää omassa perheenjäsenessä.

Mikä Downin oireyhtymä on?

Jokaisessa meissä on miljardeja soluja, jotka sisältävät tietoa meistä yksilöinä. Tämä tieto on DNA:ta, ja DNA:ssa on kromosomeja, jotka kätkevät sisäänsä perintötekijöitä, kuten silmien värin, sukupuolen, hiusten värin, kyvyn kääriä kieltä rullalle ja niin edelleen. Useimmat vauvat saavat 23 kromosomia äidiltään ja 23 kromosomia isältään. Henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yksi ylimääräinen 21. kromosomi. Heillä on siis vain kahden kopion sijaan kolme kopiota 21. kromosomista.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Downin oireyhtymään on viitattu taiteessa vuosisatojen ajan, mutta brittiläinen lääkäri John Langdon Down julkaisi ensimmäisenä tieteellisen tutkimuksen aiheesta vuonna 1866. Hänen työnsä kuvasi oireyhtymää ensimmäistä kertaa omana erillisenä tilanaan, mikä toi hänelle oireyhtymän ”isän” arvonimen. Myöhemmin tila nimettiin myös hänen mukaansa.

Kuinka yleinen se on?

CDC:n mukaan Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 6 000 lasta, joilla on Downin oireyhtymä. Se tarkoittaa, että noin yhdellä 700:sta syntyvästä vauvasta on tämä oireyhtymä.

Oireyhtymästä on olemassa kolme muotoa

1. Trisomia 21 (nondisjunktio): Tämä johtuu solunjakautumisen häiriöstä, jonka seurauksena 21. kromosomista syntyy kolmas kopio. Nondisjunktio muodostaa yli 95 % Down-tapauksista. Tämä jakautumishäiriö tapahtuu yleensä joko munasolussa tai siittiössä jo ennen hedelmöitystä. Tämän seurauksena alkiolla on kolmas kopio kehon jokaisessa solussa.
2. Mosaikismi: Tässä muodossa osa soluista sisältää tavanomaiset 46 kromosomia ja osa 47 kromosomia. Tämä on harvinaisin muoto, ja sitä esiintyy vain noin 1 %:lla Down-henkilöistä.
3. Translokaatio: Tässä tapauksessa soluissa on 46 kromosomia, mutta 21. kromosomin kolmas kopio – tai sen osa – on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Translokaation osuus Down-tapauksista on noin 4 %.

Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?

Jokaisessa muodossa 21. kromosomin ylimääräinen kopio aiheuttaa Downin oireyhtymälle tyypilliset piirteet. Syytä tähän ylimääräiseen kopioon ei vieläkään tunneta. Ainoa tekijä, jolla on havaittu yhteys kohonneeseen todennäköisyyteen saada Down-lapsi, on äidin ikä. Siitä huolimatta yli 80 % Down-lapsista syntyy alle 35-vuotiaille naisille.

Mikään tutkimus ei osoita, että ympäristötekijät ennen raskautta, sen aikana tai sen jälkeen lisäisivät todennäköisyyttä Downin oireyhtymään. Tällä hetkellä näyttää siltä, että kyse on puhtaasta sattumasta.

Onko oireyhtymä perinnöllinen?

Lyhyt vastaus on: ei. Ainoa Downin oireyhtymän muoto, jolla voi olla vähäinen perinnöllinen yhteys, on translokaatio. Kaikissa muissa tapauksissa perinnöllisyyden osuus on alle 1 %.

Miten Downin oireyhtymä diagnosoidaan?

Ennen syntymää:

Ensimmäisellä raskauskolmanneksella voidaan tehdä sarja kajoamattomia sikiöseulontoja, joilla kartoitetaan Downin oireyhtymän merkkejä. Nämä seulonnat eivät kuitenkaan pysty varmasti kertomaan, onko sikiöllä oireyhtymä vai ei. Jos viitteitä löytyy, lääkärit suosittelevat yleensä kajoavampia tutkimuksia, joita kutsutaan nimillä istukkanäyte (CVS) ja lapsivesitutkimus. Näihin tutkimuksiin liittyy noin 1 prosentin keskenmenoriski, mutta ne antavat tarkempaa tietoa.

Istukkanäyte otetaan yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ja lapsivesitutkimus toisen kolmanneksen aikana. Sikiöseulonnoista käydään paljon keskustelua Down-yhteisössä. Erityisesti huomiota herättää se, millaista tietoa vanhemmat saavat lääkäreiltä positiivisten tulosten jälkeen. Yhdysvalloissa noin 75–90 % raskauksista keskeytetään sikiöaikaisen diagnoosin ja lääketieteen ammattilaisten antamien neuvojen seurauksena. Down-yhteisö pyrkiikin muuttamaan Down-diagnoosiin liittyviä mielikuvia ja asenteita.

Syntymän yhteydessä:

Yleensä Down-vauvoilla havaitaan fyysisiä piirteitä, jotka viittaavat oireyhtymään. Näitä voivat olla muun muassa matala lihastonus, kämmenen poimu (apinanpoimu), hieman litteämmät kasvonpiirteet, tavallista suurempi väli isovarpaan ja kakkosvarpaan välissä sekä silmien yläviisto asento. Kaikilla vauvoilla ei kuitenkaan ole kaikkia näitä piirteitä. Jos lääkäri epäilee Downin oireyhtymää fyysisen tutkimuksen perusteella, hän tekee kromosomitutkimuksen eli karyotyypityksen ylimääräisen 21. kromosomin varmistamiseksi. Tämä tehdään ottamalla ja analysoimalla vauvan verinäyte.

Meidän tarinamme

Toisen poikamme kohdalla raskaus eteni täysin normaalisti, ja synnytys sujui luonnollisesti ilman lääkkeellistä kivunlievitystä. Olin synnytyksen aikaan 27-vuotias, eikä mitään komplikaatioita ilmennyt. Vauvan ensimmäinen tarkastus heti syntymän jälkeen sujui moitteettomasti.

Hoitajat veivät meidät vuodeosastolle yöksi. Noin neljältä aamuyöllä he tulivat hakemaan vauvaa tarkempaan lääkärintarkastukseen. Kun heräsin kello viideltä, hän ei ollut vieläkään palannut. Kutsuin hoitajan, joka kertoi, että vauva ei pystynyt ylläpitämään happitasojaan itsenäisesti. Hänet oli siirretty vastasyntyneiden teho-osastolle. Seuraavan vuorokauden ajan saimme teho-osaston lääkäriltä vain ympäripyöreitä vastauksia siihen, miksi happitasojen ylläpito oli niin vaikeaa.

Lopulta toisena päivänä lääkäri kertoi, että vauvassa oli Downin oireyhtymään viittaavia fyysisiä piirteitä. Hän ei kuitenkaan tarkentanut, mitä nämä piirteet olivat. Sen jälkeen hän kertoi, että verinäyte oli lähetetty tutkittavaksi 21-trisomian varalta. Nyt tiedämme, että suurin syy happiongelmiin oli matalan lihastonuksen ja sydämessä olleiden pienten reikien yhdistelmä. Reiät sulkeutuivat itsestään 4 viikon ikään mennessä (noin 60 %:lla Down-vauvoista on sydänvikoja).

Olimme hieman hämmentyneitä, mutta perusteellisten keskustelujen jälkeen olimme innoissamme tästä uudesta seikkailusta. Kahden teho-osastoviikon jälkeen saimme vihdoin viedä vauvamme kotiin ja sukeltaa Downin oireyhtymän ihmeelliseen maailmaan.

Myyttien murtaminen

Kaksi huolta ja myyttiä, jotka pyörivät mielessämme diagnoosin jälkeen, liittyivät siihen, kuolisiko lapsemme nuorena ja voisiko hän koskaan olla yhteisömme aktiivinen jäsen.

Saimme tietää, että lääketieteen edistymisen ja inkluusiota ajavien toimijoiden ansiosta Down-henkilöt voivat elää hyvinkin 60–70-vuotiaiksi, saada merkityksellisen työn, puhua, juosta, leikkiä, oppia vertaistensa rinnalla sekä olla aktiivisia ja täysivaltaisia yhteiskunnan jäseniä eläen rikasta elämää.

Varhaisen kuntoutuksen, puheterapian (johon olemme ottaneet kotiharjoittelun tueksi myös Speech Blubs -sovelluksen), toiminta- ja fysioterapian sekä oman aktiivisen osallistumisemme ansiosta olemme saaneet nähdä omin silmin poikamme puhkeavan täyteen loistoonsa!