Onko autismi perinnöllistä? Puheterapeutin kokemuksia

Tässä artikkelissa

• Autismi ja Speech Blubs
• Mikä aiheuttaa autismia?
• Kokemukseni puheterapeuttina 
• Geenien merkitys autismissa

Jos luet tätä blogikirjoitusta, oletan sinun tietävän, mitä autismikirjon häiriö tarkoittaa.

Autismikirjon häiriö on aivojen kehitykseen liittyvä tila, joka vaikuttaa siihen, miten ihminen hahmottaa muita ja toimii heidän kanssaan. Se aiheuttaa haasteita vuorovaikutuksessa ja viestinnässä. Häiriöön liittyy myös rajoittuneita ja toistuvia toimintamalleja. Autismikirjon sana "kirjo" viittaa oireiden ja niiden vaikeusasteen laajaan vaihteluun.

Mayo Clinic

Autismi ja Speech Blubs

Speech Blubs on puheterapiasovellus, joka sisältää laajan kirjaston: yli 1 500 harjoitusta, kasvofilttereitä, äänellä aktivoitavia tehtäviä ja opettavaisia bonusvideoita.

Speech Blubs kehitettiin alun perin lapsille, joilla on autismi, Downin oireyhtymä tai puheapraksia! Sovellus hyödyntää videomallinnusta, joka on tutkitusti toimiva menetelmä autismikirjolla olevien lasten innostamiseen.

Esimerkiksi ”Tunteet”-osiomme suunniteltiin erityisesti autistisia lapsia ajatellen. Tiedämme, että heidän voi olla vaikea tunnistaa ja ilmaista tunteita. Tässä osiossa he oppivat tunteista samalla, kun he harjoittelevat puhetta.

Mikä aiheuttaa autismia?

Puheterapeuttina minulta kysytään usein: ”Mikä aiheuttaa autismia?” Tiedemiehet EIVÄT TIEDÄ, mikä aiheuttaa autismia tarkalleen, joten en voi antaa sinulle tutkimusta tai tieteellistä vastausta kysymykseen: "Onko autismi perinnöllistä".

https://www.youtube.com/watch?v=inMaMUSluZE

Katso video oppiaksesi lisää autismista ja genetiikasta

Kokemukseni puheterapeuttina 

En ole tiedemies enkä tutkija, mutta olen lukenut VALTAVASTI tutkimuksia ja tavannut suuren määrän lapsia, joilla on diagnosoitu autismikirjon häiriö, ja voin kertoa joistakin yleisistä piirteistä.

Joitakin riskitekijöitä ovat muun muassa:

• Se, että vanhemmalla tai perheenjäsenellä on todettu autismikirjon häiriö.
• Pojilla autismin esiintyvyys on suurempi. Olen 12-vuotisen urani aikana nähnyt vain kourallisen tyttöjä verrattuna poikiin.
• Rokotetut vastaan rokottamattomat. Tästä kiistellään VALTAVASTI, eikä tämän blogin tarkoitus ole osallistua siihen, MUTTA omalla vastaanotollani – sillä ei ole ollut mitään merkitystä, oliko lapsi rokotettu vai ei. Olen tavannut rokottamattomia lapsia, joilla on vaikea autismi, sekä rokotettuja lapsia, joilla on sama diagnoosi.
• Vanhempien ikä – iäkkäämpien vanhempien lapsilla näyttää olevan suurempi riski saada autismidiagnoosi.
• Erittäin ennenaikaisesti syntyneet vauvat. Tarkoitan vauvoja, jotka ovat syntyneet ennen 26. raskausviikkoa. 

Lue lisää aiheesta 7 autismin aiheuttajaa:

Laajoista tutkimuksista huolimatta yksikään luotettava tutkimus ei ole osoittanut yhteyttä autismikirjon häiriön ja minkään rokotteen välillä. Itse asiassa alkuperäinen tutkimus, joka herätti tämän väittelyn vuosia sitten, on vedetty takaisin sen puutteellisen tutkimusasetelman ja kyseenalaisten tutkimusmenetelmien vuoksi.

Mayo Clinic

Jos haluat ammatillisen mielipiteeni, kyse on geneettisten JA ympäristötekijöiden yhdistelmästä.

New Jerseyssä on yksi korkeimmista autismikirjon diagnoosimääristä. Mistä se johtuu? Emme tiedä. Juuri sitä tutkijat yrittävät selvittää.

Urani alussa asuin ja työskentelin Pennsylvaniassa, ja vastaanotolleni tuli autismidiagnoosin saanut lapsi vain silloin tällöin. Kun muutin New Jerseyyn, 50–75 % asiakkaistani oli diagnosoituja lapsia.  Se on valtava ero kahden osavaltion välillä. 

Geenien merkitys autismissa

Useat eri geenit näyttävät liittyvän autismikirjon häiriöön. Joillakin lapsilla autismikirjon häiriö voi liittyä geneettiseen sairauteen, kuten Rettin oireyhtymään tai hauraan X-oireyhtymään.

Toisilla lapsilla geneettiset muutokset (geenimutaatiot) voivat lisätä autismikirjon häiriön riskiä (Mayo Clinic).

Jotkin toiset geenit taas voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen tai siihen, miten aivosolut viestivät keskenään, taikka ne voivat määrätä oireiden vaikeusasteen. Osa geenimutaatioista näyttää olevan perinnöllisiä, kun taas toiset syntyvät spontaanisti. On mahdollista, että autismi liittyy pääosin miessukupuolen geeneihin, mutta meillä ei ole varmaa vastausta siihen, onko autismi perinnöllistä.