Un aperçu du syndrome de Down

Il y a de fortes chances que nous ayons tous déjà interagi d'une manière ou d'une autre avec une personne atteinte du syndrome de Down. Cela peut être le fait de voir un acteur porteur du syndrome de Down dans une série ou un film (Peanut Butter Falcon, ça vous parle ?!), de connaître quelqu'un à l'école, de croiser quelqu'un dans un lieu public ou d'avoir un proche atteint du syndrome de Down.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Chez chaque être humain qui vit sur cette Terre, il y a des milliards de cellules qui renferment des informations sur cet individu. Cette information est l'« ADN », et au sein de cet ADN se trouvent des chromosomes porteurs d'informations génétiques comme la couleur des yeux, le sexe, la couleur des cheveux, la capacité ou non d'enrouler sa langue, etc. La plupart des bébés reçoivent 23 chromosomes de leur mère et 23 chromosomes de leur père. Les personnes atteintes du syndrome de Down reçoivent un 21e chromosome supplémentaire, ce qui signifie qu'elles possèdent une troisième copie du 21e chromosome, au lieu de deux seulement.

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Le syndrome de Down est évoqué dans l'art depuis des siècles, mais John Langdon Down, un médecin britannique, a été le premier à publier des travaux scientifiques sur le sujet en 1866. Ses recherches ont été les premières à le décrire comme une entité distincte et lui ont valu le titre de « père » du syndrome. C'est d'ailleurs son nom qui a fini par lui être donné.

Est-ce fréquent ?

D'après les CDC, environ 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down chaque année aux États-Unis. Cela équivaut à environ 1 bébé sur 700 né avec cette condition.

Il en existe trois formes

1. La non-disjonction : il s'agit d'une anomalie lors de la division cellulaire qui entraîne une troisième copie du 21e chromosome. La non-disjonction représente plus de 95 % des cas de syndrome de Down. Ce défaut de séparation survient généralement soit dans l'ovule, soit dans le spermatozoïde avant la fécondation. L'embryon se développe alors avec cette troisième copie dans chacune des cellules de son corps.
2. Le mosaïcisme : cela se produit lorsqu'il existe une coexistence de cellules à 46 chromosomes et de cellules qui en contiennent 47. C'est la forme la moins fréquente, qui ne concerne que 1 % des personnes atteintes du syndrome de Down.
3. La translocation : les cellules contiennent bien 46 chromosomes, mais une troisième copie, complète ou partielle, du 21e chromosome vient se fixer sur un autre chromosome. La translocation représente environ 4 % des cas de syndrome de Down.

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Quelle que soit la forme, la présence d'une copie supplémentaire du 21e chromosome engendre les caractéristiques du syndrome de Down. L'origine de cette copie supplémentaire reste encore inconnue. Le seul facteur associé à une probabilité accrue de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down est l'âge de la mère. Néanmoins, plus de 80 % des bébés qui en sont porteurs naissent de femmes âgées de moins de 35 ans.

Aucune recherche ne démontre que des facteurs environnementaux, avant, pendant ou après la grossesse, augmentent la probabilité qu'un bébé naisse avec le syndrome de Down. À l'heure actuelle, la cause semble relever du pur hasard.

Existe-t-il un facteur génétique ?

Pour faire court, la réponse est non. La seule forme de syndrome de Down qui semble présenter un léger lien génétique est la translocation. Dans tous les autres cas, le lien d'hérédité est inférieur à 1 %.

Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué ?

Pendant la grossesse :

Il existe une série d'examens prénataux non invasifs réalisables au premier trimestre pour repérer des marqueurs du syndrome de Down. Ces tests ne permettent pas de déterminer avec certitude si le fœtus en est atteint ou non. En général, en présence de marqueurs significatifs, les médecins recommandent des examens plus invasifs appelés « choriocentèse (prélèvement de villosités choriales) et amniocentèse ». Ces tests comportent un risque de fausse couche spontanée d'environ 1 %, mais fournissent des résultats bien plus précis.

Les médecins pratiquent généralement la choriocentèse au cours du premier trimestre, tandis que l'amniocentèse peut être réalisée au deuxième. Le dépistage prénatal suscite de nombreux débats au sein de la communauté du syndrome de Down. Plus précisément autour des informations que les parents reçoivent de la part des médecins lorsque les résultats s'avèrent positifs. Aux États-Unis, environ 75 à 90 % des diagnostics prénataux se soldent par une interruption de grossesse sur avis des professionnels de santé. La communauté du syndrome de Down s'efforce de faire évoluer le regard porté sur ce diagnostic.

À la naissance :

Généralement, les bébés nés avec le syndrome de Down présentent des caractéristiques physiques révélatrices de cette condition. Celles-ci peuvent comprendre, sans s'y limiter et sans être systématiquement présentes chez tous les bébés : un faible tonus musculaire, un pli palmaire unique sur la paume d'une main, un profil facial légèrement aplati, un espace plus large entre le gros orteil et le deuxième orteil, ainsi que des yeux bridés orientés vers le haut. Si le médecin suspecte un syndrome de Down à l'examen clinique, il ou elle effectuera alors un examen génétique appelé « caryotype » pour confirmer la présence du 21e chromosome supplémentaire. Pour cela, le médecin procède à un prélèvement et à une analyse du sang du bébé.

Notre histoire

Nous avons vécu une grossesse parfaitement normale et un accouchement physiologique, sans médicament, pour notre deuxième fils. J'avais 27 ans au moment de sa naissance, sans aucune complication. Son tout premier examen médical après l'accouchement s'est déroulé comme sur des roulettes.

Les infirmières nous ont installés dans notre chambre de maternité pour la nuit. Elles sont revenues vers 4 heures du matin pour lui faire un examen clinique plus approfondi. Quand je me suis réveillée à 5 heures, il n'était toujours pas revenu. J'ai appelé l'infirmière, qui m'a appris qu'il n'arrivait pas à maintenir seul son taux d'oxygène. Il a été transféré en unité de soins intensifs néonatals (USIN). Tout au long de la journée suivante, le médecin de l'USIN est resté très évasif quant aux raisons pour lesquelles il ne parvenait pas à stabiliser son taux d'oxygène.

Finalement, le deuxième jour, le médecin nous a annoncé qu'il présentait des signes physiques évocateurs du syndrome de Down. Cependant, il n'a pas précisé de quels signes il s'agissait. Il a enchaîné en nous apprenant qu'ils avaient envoyé un échantillon sanguin pour rechercher une trisomie 21. Nous savons aujourd'hui que la raison principale pour laquelle il peinait à maintenir son oxygène était la combinaison d'un faible tonus musculaire et de petites ouvertures au niveau de son cœur. Celles-ci se sont toutes deux refermées spontanément en 4 semaines (environ 60 % des bébés atteints du syndrome de Down présentent des malformations cardiaques).

Nous étions un peu déboussolés, mais après de longues discussions, nous avions hâte de vivre cette nouvelle aventure. Après deux semaines passées en USIN, nous avons pu ramener notre bébé à la maison et faire nos premiers pas dans le monde merveilleux du syndrome de Down.

Déconstruire les mythes

Parmi les idées reçues qui nous inquiétaient après l'annonce de son diagnostic, il y avait la crainte qu'il ne meure jeune et l'incertitude quant à sa capacité à être un membre actif de notre communauté.

Nous avons découvert que les personnes atteintes du syndrome de Down, grâce aux avancées médicales dans la compréhension de cette condition et aux militants de l'inclusion au sein de la communauté, peuvent très bien vivre jusqu'à 60 ou 70 ans, exercer un métier enrichissant, parler, courir, jouer, apprendre aux côtés de leurs pairs, être des citoyens engagés dans leur collectivité et mener une vie pleine et épanouissante.

Grâce à une prise en charge précoce, à la mise en place de séances d'orthophonie (notamment avec l'application Speech Blubs pour prolonger ses thérapies à la maison), d'ergothérapie et de kinésithérapie selon ses besoins, ainsi qu'à notre investissement personnel dans ces prises en charge, nous avons vu, de nos propres yeux, notre fils s'épanouir pleinement !