האם אוטיזם תורשתי? מניסיונה של קלינאית תקשורת

במאמר זה

• אוטיזם ו-Speech Blubs
• מה גורם לאוטיזם?
• הניסיון שלי כקלינאית תקשורת
• תפקידם של הגנים באוטיזם

אם אתם קוראים את הבלוג הזה, אני מניחה שאתם יודעים מהי הפרעה על הרצף האוטיסטי.

הפרעה על הרצף האוטיסטי היא מצב הקשור להתפתחות המוח, המשפיע על האופן שבו אדם תופס אחרים ומתקשר איתם, וגורם לקשיים באינטראקציה חברתית ובתקשורת. ההפרעה כוללת גם דפוסי התנהגות מוגבלים וחזרתיים. המילה "רצף" מתייחסת למגוון הרחב של התסמינים ושל רמות החומרה.

Mayo Clinic

אוטיזם ו-Speech Blubs

Speech Blubs היא אפליקציה לקלינאות תקשורת עם ספרייה עשירה של יותר מ-1,500 פעילויות, פילטרים לפנים, פעילויות המופעלות בקול וסרטוני בונוס חינוכיים.

Speech Blubs פותחה במקור עבור ילדים עם אוטיזם, תסמונת דאון ואפרקסיה של הדיבור! האפליקציה משתמשת בלמידה באמצעות מודלינג בווידאו, שיטה מוכחת לרתימת ילדים על הרצף.

המדור "רגשות" שלנו, למשל, נוצר במיוחד עבור ילדים עם אוטיזם. אנחנו יודעים שקשה להם לזהות ולבטא רגשות. במדור הזה הם לומדים על רגשות תוך כדי תרגול דיבור.

מה גורם לאוטיזם?

כאנשת מקצוע, אני נשאלת הרבה "מה גורם לאוטיזם?". המדענים אינם יודעים מה בדיוק גורם לאוטיזם, ולכן אינני יכולה להציג מחקר או תשובה מדעית לשאלה "האם אוטיזם תורשתי".

https://www.youtube.com/watch?v=inMaMUSluZE

צפו בסרטון כדי ללמוד עוד על אוטיזם וגנטיקה

הניסיון שלי כקלינאית תקשורת

אני לא מדענית או חוקרת, אבל קראתי המון מחקרים ופגשתי מספר רב של ילדים שאובחנו עם הפרעה על הרצף האוטיסטי, ואני יכולה לספר לכם על כמה מאפיינים משותפים.

בין גורמי הסיכון:

• הורה או בן משפחה שאובחנו על הרצף.
• שכיחות האוטיזם גבוהה יותר אצל בנים. ב-12 שנות הניסיון שלי ראיתי רק בנות ספורות שאובחנו, בהשוואה לבנים.
• מחוסנים לעומת לא מחוסנים. זהו נושא שנוי מאוד במחלוקת והבלוג הזה לא נועד לדון בו, אבל אצל הילדים שטיפלתי בהם זה לא שינה אם חוסנו או לא. טיפלתי בילדים לא מחוסנים עם אוטיזם חמור, וגם בילדים מחוסנים עם אותה אבחנה.
• גיל ההורים – נראה שילדים להורים מבוגרים יותר נמצאים בסיכון מוגבר לאבחון אוטיזם.
• פגים במיוחד. אני מתכוונת לתינוקות שנולדו לפני השבוע ה-26 להיריון.

קראו עוד על 7 גורמים לאוטיזם:

למרות מחקר נרחב, אף מחקר אמין לא הראה קשר בין הפרעה על הרצף האוטיסטי לבין חיסון כלשהו. למעשה, המחקר המקורי שהצית את הוויכוח לפני שנים נמשך בשל תכנון לקוי ושיטות מחקר מפוקפקות.

Mayo Clinic

אם תשאלו לדעתי המקצועית, מדובר בשילוב של גורמים גנטיים וגם גורמים סביבתיים.

בניו ג'רזי יש אחד משיעורי האבחון הגבוהים ביותר של הפרעה על הרצף האוטיסטי. למה? איננו יודעים. זה בדיוק מה שהמדענים מנסים להבין.

בתחילת דרכי גרתי ועבדתי בפנסילבניה, ומדי פעם הגיע אליי ילד מאובחן. אחרי שעברתי לניו ג'רזי, 50%–75% מהילדים שבטיפולי היו מאובחנים. זה הבדל עצום בין שתי מדינות.

תפקידם של הגנים באוטיזם

נראה שכמה גנים שונים מעורבים בהפרעה על הרצף האוטיסטי. אצל חלק מהילדים, ההפרעה עשויה להיות קשורה להפרעה גנטית, כמו תסמונת רט או תסמונת X שביר.

אצל ילדים אחרים, שינויים גנטיים (מוטציות) עשויים להגביר את הסיכון להפרעה על הרצף האוטיסטי (Mayo Clinic).

גנים אחרים עשויים להשפיע על התפתחות המוח או על אופן התקשורת בין תאי המוח, או לקבוע את חומרת התסמינים. חלק מהמוטציות הגנטיות נראות תורשתיות, ואחרות מופיעות באופן ספונטני. ייתכן שאוטיזם קשור בעיקר לגנים זכריים, אך עדיין אין לנו תשובה לשאלה אם אוטיזם תורשתי.