סקירה קצרה על תסמונת דאון

סביר להניח שלכל אחד מאיתנו הייתה היכרות כלשהי עם אדם עם תסמונת דאון. זה יכול להיות שחקן עם תסמונת דאון בסדרת טלוויזיה או בסרט (מישהו ראה את "הבז של חמאת הבוטנים"?!), מישהו מבית הספר, אדם שפגשנו במקום ציבורי, או בן משפחה עם תסמונת דאון.

מהי תסמונת דאון?

בגופו של כל אדם על פני כדור הארץ יש מיליארדי תאים הנושאים מידע עליו. המידע הזה הוא ה-DNA, ובתוך ה-DNA נמצאים כרומוזומים הנושאים מידע גנטי כמו צבע העיניים, המין, צבע השיער, האם האדם מסוגל לגלגל את הלשון ועוד. רוב התינוקות מקבלים 23 כרומוזומים מאמם ו-23 כרומוזומים מאביהם. אנשים עם תסמונת דאון מקבלים כרומוזום 21 נוסף, כלומר יש להם שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים בלבד.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

רמזים לתסמונת דאון מופיעים באמנות כבר מאות שנים, אך ג'ון לנגדון דאון, רופא בריטי, היה הראשון שפרסם מחקר מדעי על התסמונת, בשנת 1866. עבודתו הייתה הראשונה שתיארה אותה כמצב מובחן, והקנתה לו את התואר "אבי" התסמונת. בסופו של דבר גם נקראה התסמונת על שמו.

עד כמה היא נפוצה?

לפי ה-CDC, בארצות הברית נולדים מדי שנה כ-6,000 תינוקות עם תסמונת דאון. כלומר, בערך תינוק אחד מכל 700 נולד עם התסמונת.

קיימים שלושה סוגים

1. אי-היפרדות (Nondisjunction): מצב שבו מתרחשת טעות בחלוקת התא, שגורמת לעותק שלישי של כרומוזום 21. אי-היפרדות אחראית ליותר מ-95% ממקרי תסמונת דאון. הכשל בהיפרדות מתרחש לרוב בביצית או בזרע עוד לפני ההתעברות, וכתוצאה מכך העובר מתפתח עם העותק השלישי בכל תא בגופו.
2. מוזאיקיות: מצב שבו יש שילוב של תאים עם 46 כרומוזומים בלבד ותאים עם 47 כרומוזומים. זהו הסוג הנדיר ביותר, והוא מהווה רק 1% מהאנשים עם תסמונת דאון.
3. טרנסלוקציה: מצב שבו בתאים יש 46 כרומוזומים, אך עותק שלישי, מלא או חלקי, של כרומוזום 21 נצמד לכרומוזום אחר. טרנסלוקציה אחראית לכ-4% ממקרי תסמונת דאון.

מה גורם לתסמונת דאון?

בכל הסוגים, נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21 היא שגורמת למאפייני תסמונת דאון. הסיבה לעותק הנוסף עדיין אינה ידועה. הגורם היחיד שנמצא קשור לסיכוי מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא גיל האם. עם זאת, יותר מ-80% מהתינוקות שנולדים עם התסמונת נולדים לנשים מתחת לגיל 35.

אין מחקר שמראה שגורמים סביבתיים, לפני ההריון, במהלכו או אחריו, מעלים את הסיכוי שתינוק ייוולד עם תסמונת דאון. נכון להיום, נראה שהגורם לה הוא מקרי לחלוטין.

האם יש קשר גנטי?

התשובה הקצרה: לא. הסוג היחיד של תסמונת דאון שנראה שיש לו קשר גנטי קל הוא טרנסלוקציה. בכל שאר המקרים, הקשר התורשתי נמוך מ-1%.

איך מאבחנים תסמונת דאון?

במהלך ההריון:

קיימת סדרה של בדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות שאפשר לבצע בשליש הראשון כדי לזהות סמנים לתסמונת דאון. בדיקות אלה אינן יכולות לקבוע בוודאות אם לעובר יש את התסמונת. בדרך כלל, אם נמצאים סמנים משמעותיים, הרופאים ימליצו על בדיקות פולשניות יותר: בדיקת סיסי שליה (CVS) ודיקור מי שפיר. בבדיקות אלה יש סיכון של כ-1% להפלה, אך הן מספקות מידע מדויק יותר.

בדיקת סיסי שליה מתבצעת בדרך כלל בשליש הראשון, ודיקור מי שפיר אפשר לבצע בשליש השני. בקהילת תסמונת דאון מתנהל ויכוח רב סביב הבדיקות הטרום-לידתיות, ובמיוחד סביב המידע שההורים מקבלים מהרופאים כאשר התוצאות חיוביות. כ-75%–90% מהאבחנות הטרום-לידתיות בארצות הברית מסתיימות בהפסקת הריון בעקבות המלצות של אנשי מקצוע רפואיים. קהילת תסמונת דאון פועלת כדי לשנות את התפיסה סביב אבחנה של תסמונת דאון.

בלידה:

בדרך כלל, תינוקות שנולדים עם תסמונת דאון מציגים מאפיינים גופניים שמרמזים על התסמונת. הם עשויים לכלול, בין השאר (ולא אצל כל התינוקות): טונוס שרירים נמוך, קמט יחיד בכף היד, פרופיל פנים מעט שטוח, מרווח גדול יותר בין הבוהן לאצבע השנייה ברגל ונטייה כלפי מעלה של העיניים. אם הרופא חושד בתסמונת דאון על סמך הבדיקה הגופנית, הוא יבצע בדיקה גנטית בשם "קריוטיפ" כדי לאשר את נוכחות כרומוזום 21 הנוסף. לשם כך נלקחת דגימת דם מהתינוק ונבדקת.

הסיפור שלנו

עם בננו השני היה לנו הריון רגיל לחלוטין ולידה ללא תרופות. הייתי בת 27 כשהוא נולד, וללא שום סיבוכים. הבדיקה הראשונה שלו אחרי הלידה עברה בלי שום תקלה.

האחיות העבירו אותנו לחדר ההתאוששות שלאחר הלידה ללילה. בסביבות 4 לפנות בוקר הן באו לקחת אותו לבדיקה גופנית מעמיקה יותר. כשהתעוררתי ב-5 בבוקר, הוא עדיין לא חזר. קראתי לאחות, והיא סיפרה לי שהוא לא מצליח לשמור על רמת החמצן בכוחות עצמו. הוא הועבר לפגייה. במהלך היום שלמחרת, הרופא בפגייה התחמק מלהסביר לנו מדוע הוא לא מצליח לשמור על רמת החמצן.

לבסוף, ביום השני, הרופא אמר לנו שיש לו סמנים גופניים של תסמונת דאון, אבל לא פירט מה הם. מיד אחר כך הוא סיפר שדמו נשלח לבדיקת טריזומיה 21. היום אנחנו יודעים שהסיבה העיקרית לכך שלא הצליח לשמור על רמת החמצן הייתה שילוב של טונוס שרירים נמוך וחורים קטנים בלב. שניהם נסגרו מעצמם עד גיל 4 שבועות (לכ-60% מהתינוקות עם תסמונת דאון יש מומי לב).

היינו מעט מבולבלים, אבל אחרי הרבה שיחות התרגשנו לקראת ההרפתקה החדשה. אחרי שבועיים בפגייה יכולנו לקחת את התינוק שלנו הביתה ולצלול אל העולם הנפלא של תסמונת דאון.

מנפצים מיתוסים

שניים מהמיתוסים שהדאיגו אותנו אחרי האבחנה היו האם הוא ימות צעיר, והאם יוכל להשתתף באופן פעיל בקהילה שלנו.

למדנו שבזכות ההתקדמות הרפואית בהבנת התסמונת ובזכות הפעילים למען הכללה בקהילת תסמונת דאון, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות עד שנות ה-60 וה-70 לחייהם, לעבוד בעבודות משמעותיות, לדבר, לרוץ, לשחק, ללמוד לצד בני גילם, להיות אזרחים פעילים בקהילה ולחיות חיים מלאים ומשמעותיים.

בעזרת התערבות מוקדמת, קלינאות תקשורת (כולל שימוש באפליקציית Speech Blubs כתוספת לטיפולים בבית), ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה לפי הצורך, ובזכות ההשתתפות הפעילה שלנו בטיפולים, ראינו במו עינינו את בננו ממריא!