Una breve panoramica sulla sindrome di Down

È molto probabile che a tutti noi sia capitato di interagire con qualcuno con la sindrome di Down. Potrebbe trattarsi di aver visto un attore con la sindrome di Down in una serie TV o in un film (Peanut Butter Falcon, vi dice niente?!), di conoscere qualcuno a scuola, di incontrare qualcuno in pubblico o di avere un familiare con la sindrome di Down.

Cos'è la sindrome di Down?

All'interno di ogni persona che vive su questa terra ci sono miliardi di cellule che custodiscono informazioni su quell'individuo. Queste informazioni costituiscono il “DNA”, e all'interno del DNA ci sono i cromosomi, che contengono informazioni genetiche come il colore degli occhi, il sesso, il colore dei capelli, la capacità o meno di arrotolare la lingua, ecc. La maggior parte dei bambini riceve 23 cromosomi dalla mamma e 23 cromosomi dal papà. Le persone con la sindrome di Down ricevono un cromosoma 21 in più: questo significa che hanno una terza copia del cromosoma 21, invece di averne soltanto due.

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Ci sono riferimenti alla sindrome di Down nell'arte da secoli, ma John Langdon Down, un medico britannico, fu il primo a pubblicare uno studio scientifico sulla sindrome di Down nel 1866. Il suo lavoro fu il primo a descriverla come un'entità a sé stante e gli valse il titolo di “padre” della sindrome. In seguito, la sindrome prese proprio il suo nome. 

Quanto è comune?

Secondo i CDC, ogni anno negli Stati Uniti nascono circa 6.000 bambini con la sindrome di Down. Ciò equivale a circa 1 bambino su 700 nato con questa condizione.

Esistono tre tipi

1. Non-disgiunzione: Si verifica quando un errore nella divisione cellulare porta a una terza copia del cromosoma 21. La non-disgiunzione rappresenta oltre il 95% dei casi di sindrome di Down. Questa mancata separazione si verifica di solito nell'ovulo o nello spermatozoo prima del concepimento e fa sì che l'embrione si sviluppi con la terza copia in ogni cellula del suo corpo.
2. Mosaicismo: Si verifica quando è presente una combinazione di cellule con soli 46 cromosomi e cellule che ne contengono 47. È la forma meno comune e riguarda solo l'1% delle persone con sindrome di Down. 
3. Traslocazione: si verifica quando le cellule contengono 46 cromosomi, ma una terza copia, o una copia parziale, del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma. La traslocazione rappresenta circa il 4% dei casi di sindrome di Down.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

In ogni tipologia, la presenza di una copia in più del cromosoma 21 determina le caratteristiche della sindrome di Down. Il motivo di questa copia in più è ancora sconosciuto. L'unico fattore correlato a una maggiore probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down è l'età della madre. Ciononostante, oltre l'80% dei bambini nati con questa condizione è nato da donne con meno di 35 anni.

Non esistono ricerche che dimostrino che fattori ambientali, prima, durante o dopo la gravidanza, aumentino la probabilità che un bambino nasca con la sindrome di Down. Ad oggi, la causa sembra essere del tutto casuale.

C'è un legame genetico?

La risposta breve è no. L'unico tipo di sindrome di Down che sembra avere una minima correlazione genetica è la traslocazione. In tutti gli altri casi, la componente ereditaria è inferiore all'1%. 

Come viene diagnosticata la sindrome di Down?

In epoca prenatale:

Esiste una serie di test prenatali non invasivi che possono essere eseguiti nel primo trimestre per individuare eventuali indicatori della sindrome di Down. Questi esami non possono dire con certezza se il feto presenti o meno la condizione. Di solito, in presenza di marcatori significativi, i medici raccomandano esami più invasivi chiamati ‘villocentesi (CVS) e amniocentesi.’ Questi esami comportano un rischio di aborto spontaneo di circa l'1%, ma forniscono informazioni più accurate.

Di solito i medici eseguono la villocentesi nel primo trimestre, mentre l'amniocentesi può essere effettuata nel secondo. All'interno della comunità della sindrome di Down c'è un acceso dibattito sui test prenatali, in particolare per quanto riguarda le informazioni che i genitori ricevono dai medici in caso di esito positivo. Negli Stati Uniti, circa il 75-90% delle diagnosi prenatali si traduce in un'interruzione di gravidanza su consiglio dei medici. La comunità della sindrome di Down sta cercando di cambiare la percezione che circonda queste diagnosi.

Alla nascita:

Di solito, i bambini nati con la sindrome di Down presentano caratteristiche fisiche che indicano la condizione. Queste possono includere, pur senza limitarsi a esse né comparire in tutti i bambini: basso tono muscolare, un'unica piega sul palmo di una mano, un profilo del viso leggermente appiattito, uno spazio maggiore tra l'alluce e il secondo dito del piede e un taglio degli occhi rivolto verso l'alto. Se il medico sospetta la sindrome di Down in base all'esame obiettivo, eseguirà un test genetico chiamato “cariotipo” per confermare la presenza del cromosoma 21 in più, prelevando e analizzando il sangue del bambino. 

La nostra storia

Abbiamo avuto una gravidanza del tutto normale e un parto naturale senza farmaci per il nostro secondo figlio. Al momento della sua nascita avevo 27 anni e non c'è stata alcuna complicazione. La sua prima visita subito dopo il parto si è svolta senza alcun intoppo.

Le infermiere ci hanno accompagnato nella nostra stanza di degenza post-parto per la notte. Verso le 4 del mattino sono venute a fare una visita medica più approfondita al piccolo. Quando mi sono svegliata alle 5, non era ancora tornato. Ho chiamato l'infermiera, che mi ha informata che il bambino non riusciva a mantenere stabili i livelli di ossigeno da solo. È stato quindi trasferito in terapia intensiva neonatale (NICU). Per tutto il giorno successivo, il medico della NICU ci ha dato risposte evasive sul perché non riuscisse a mantenere stabili i livelli di ossigeno. 

Finalmente, il secondo giorno, il medico ci ha comunicato che presentava tratti fisici indicativi della sindrome di Down, senza però specificare quali fossero. Subito dopo ci ha informati che avevano inviato il suo sangue per eseguire il test per la trisomia 21. Ora sappiamo che il motivo principale per cui non riusciva a mantenere i livelli di ossigeno era una combinazione di ipotonia muscolare e piccoli fori al cuore, entrambi chiusisi spontaneamente entro le 4 settimane (circa il 60% dei bambini con la sindrome di Down presenta difetti cardiaci).

Eravamo un po' disorientati ma, dopo esserci confrontati a lungo, eravamo entusiasti di iniziare questa nuova avventura. Dopo due settimane in terapia intensiva neonatale (NICU), siamo riusciti a portare il nostro piccolo a casa e a tuffarci nel meraviglioso mondo della sindrome di Down. 

Sfatare i miti

Due dei miti che ci preoccupavano dopo aver ricevuto la diagnosi erano se sarebbe morto giovane e se sarebbe stato in grado di partecipare attivamente alla vita della nostra comunità.

Abbiamo imparato che le persone con la sindrome di Down, grazie ai progressi medici nella comprensione di questa condizione e all'impegno per l'inclusione portato avanti dalla comunità, possono vivere serenamente fino a 60 e 70 anni, trovare un lavoro gratificante, parlare, correre, giocare, imparare insieme ai coetanei, essere cittadini attivi nella società e vivere una vita piena e ricca di significato.

Grazie all'intervento precoce, all'introduzione della logopedia (incluso l'uso dell app Speech Blubs per integrare le sue terapie a casa), della terapia occupazionale e della fisioterapia in base alle necessità, e grazie alla nostra partecipazione attiva a questi percorsi, abbiamo visto in prima persona nostro figlio spiccare il volo!