ダウン症についての基礎知識

私たちは誰もが、ダウン症のある方と何らかの形で接したことがあるのではないでしょうか。テレビ番組や映画でダウン症の俳優を見かけたり（『ザ・ピーナッツバター・ファルコン』を見た方はいませんか？！）、学校で知り合いがいたり、街で見かけたり、あるいはご家族にダウン症の方がいたりすることもあるでしょう。

ダウン症とは？

地球上に生きるすべての人間の体内には、その人の情報を持つ何十億もの細胞が存在しています。この情報は「DNA」と呼ばれ、DNAの中には目の色、性別、髪の色、舌を丸めることができるかどうかなどの遺伝情報を持つ染色体があります。ほとんどの赤ちゃんはお母さんから23本、お父さんから23本の染色体を受け取ります。ダウン症のある人は21番目の染色体が1本多く、通常の2本ではなく3本（トリソミー）存在しています。

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ダウン症は何世紀にもわたって美術作品の中で描かれてきましたが、1866年にイギリスの医師であるジョン・ラングドン・ダウンが初めて学術論文を発表しました。彼の研究はダウン症を一つの独立した疾患として初めて説明したものであり、彼はこの症候群の「父」と呼ばれるようになりました。そして最終的に、この症候群には彼の名前が付けられることになりました。

どのくらいの頻度で生まれるの？

CDC（米国疾病予防管理センター）によると、米国では毎年約6,000人の赤ちゃんがダウン症を持って生まれています。これは、約700人に1人の割合にあたります。

3つのタイプ

1. 標準型（不分離型）：細胞分裂のエラーにより、21番染色体が3本になるタイプです。不分離型はダウン症の症例の95%以上を占めます。この分離不全は通常、受胎前の卵子または精子のどちらかで起こります。その結果、受精卵から成長する赤ちゃんの全身の細胞に3本の染色体が存在することになります。
2. モザイク型： 染色体が46本の細胞と47本の細胞が混ざり合って存在するタイプです。これは最もまれなタイプで、ダウン症全体のわずか1%程度です。
3. 転座型：細胞内の染色体は46本ですが、21番染色体の3本目（またはその一部）が別の染色体に付着しているタイプです。転座型はダウン症の症例の約4%を占めます。

ダウン症の原因は何？

どのタイプであっても、21番染色体が余分に存在することがダウン症の特徴を引き起こします。この余分な染色体が存在する理由は、まだ解明されていません。ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率が高くなることに関連している唯一の要因は、母親の年齢です。それにもかかわらず、ダウン症で生まれる赤ちゃんの80%以上は、35歳未満の女性から生まれています。

妊娠前、妊娠中、あるいは妊娠後の環境要因が、ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性を高めるという研究結果はありません。現時点では、その発生は単なる偶然によるものと考えられています。

遺伝的な関連はあるの？

端的に言えば、いいえ。わずかに遺伝的な関連が見られる唯一のダウン症のタイプは「転座型」です。それ以外のすべてのケースでは、遺伝的な関連性は1%未満です。

ダウン症はどのように診断されるの？

出生前：

妊娠初期に行うことができる、ダウン症の兆候（マーカー）を調べる一連の非侵襲的出生前検査があります。これらの検査では、胎児がダウン症であるかどうかを確定することはできません。通常、明確なマーカーが見られた場合、医師は「絨毛採取（CVS）や羊水検査」と呼ばれる侵襲的な確定検査を勧めます。これらの検査には約1%の自然流産のリスクが伴いますが、より正確な情報が得られます。

医師は通常、妊娠初期に絨毛採取を行い、妊娠中期に羊水検査を行うことができます。出生前検査については、ダウン症コミュニティにおいて多くの議論がなされています。具体的には、検査で陽性が出た際に親が医師から受け取る情報に関する議論です。米国では、出生前診断を受けた人の約75〜90%が医療従事者の助言により人工妊娠中絶を選択しています。ダウン症コミュニティは、ダウン症の診断を取り巻くそうした認識を変えようと取り組んでいます。

出生時：

通常、ダウン症を持って生まれた赤ちゃんには、その特徴を示す身体的特徴が見られます。これらはすべての赤ちゃんに見られるわけではなく、個人差がありますが、筋緊張の低下（低緊張）、手のひらにある1本の手相（ますかけ線）、やや平坦な顔立ち、足の親指と人差し指の間の広い隙間、つり上がった目などが含まれます。身体診察に基づいて医師がダウン症を疑った場合、余分な21番染色体の存在を確認するために「核型検査（Gバンド分染法）」と呼ばれる遺伝子検査を行います。医師は赤ちゃんの血液を採取して分析します。

私たちの体験談

次男の妊娠中はまったく問題がなく、自然分娩で出産しました。出産当時、私は27歳で、合併症もありませんでした。生まれた直後の診察も何の問題もなく進みました。

夜になり、看護師さんたちが私たちを産後の回復室へと運んでくれました。午前4時頃、看護師さんたちが息子のより詳しい診察をしに連れて行きました。朝の5時に目が覚めたとき、息子はまだ戻っていませんでした。看護師さんを呼ぶと、息子が自力で酸素濃度を維持できなくなっていると告げられました。息子はNICU（新生児集中治療室）へと搬送されました。翌日にかけて、なぜ酸素濃度が維持できないのかについて、NICUの医師からは要領を得ない説明ばかりを受けました。

ついに2日目、医師から息子にダウン症の身体的特徴が見られると告げられました。しかし、それが具体的にどのような特徴なのかは教えてもらえませんでした。それに続いて、21トリソミーの検査のために血液を送ったという知らせを受けました。現在では、息子が酸素濃度を維持できなかった主な理由は、筋肉の緊張が低かったことと、心臓に小さな穴が空いていたことが重なったためだと分かっています。これらは生後4週間までに自然に塞がりました（ダウン症の赤ちゃんの約60%に心臓の異常が見られます）。

私たちは少し戸惑いましたが、たくさん話し合った末、この新しい冒険にワクワクするようになりました。NICUで2週間過ごした後、私たちは赤ちゃんを家に連れて帰り、ダウン症という素晴らしい世界へと飛び込むことができました。

誤解を解く

診断を受けた後に私たちが心配した誤解（神話）のうちの2つは、「息子が若くして亡くなってしまうのではないか」ということと、「地域社会に積極的に参加して生きていけるのだろうか」ということでした。

ダウン症についての医学的な理解の進歩や、インクルージョン（包摂）を提唱するダウン症コミュニティの支えのおかげで、ダウン症のある人々が60代や70代まで元気に生きられること、やりがいのある仕事に就けること、話し、走り、遊び、仲間と一緒に学び、地域社会の活発な一員として充実した意義ある人生を送ることができるのだと私たちは知りました。

早期療育を受け、必要に応じて言語療法（家庭でのセラピーを補うためのSpeech Blubsアプリの活用を含む）、作業療法、理学療法を取り入れ、私たち家族も積極的にこれらのセラピーに参加することで、息子が大きく成長していく姿を目の当たりにしています！