自閉スペクトラム症はどのように診断されるのか？

この記事の内容

• 自閉症とSpeech Blubs
• ステップ1：スクリーニング
• ステップ2：発達小児科医
• ステップ3：総合的な精密検査
• • 自閉スペクトラム症を診断するための4つの検査
  • 専門チームや支援機関への連絡

この記事では、お子さまが自閉スペクトラム症（ASD）と診断されるまでの手順と、一般的な検査がどのようなものかをご紹介します。生後18か月という早い段階で診断されるお子さまもいますが、多くの場合は少なくとも2歳になるまで診断されません。中にはもっと大きくなってから診断を受ける子もいます。

自閉症とSpeech Blubs

Speech Blubsは、1,500以上のアクティビティ、フェイスフィルター、音声認識機能を使ったアクティビティ、そして学べるボーナス動画を備えた言語療法アプリです。

私たちは当初、自閉症、ダウン症、小児期発語失行症（CAS）のお子さまに向けてSpeech Blubsを開発しました。アプリには、スペクトラムのお子さまを引きつける効果が実証されているビデオモデリングの手法が取り入れられています。

例えば「気持ち（Emotions）」のセクションは、自閉症のお子さまを念頭に置いて作成されました。感情を認識したり表現したりすることが難しいお子さまも多いため、このセクションでは言葉の練習をしながら感情について学ぶことができます。

ステップ1：スクリーニング

お子さまの検査における最初のステップはスクリーニング（簡易検査）です。通常15分ほどで終わり、お子さまがすでに身につけているスキルや、発達が遅れている可能性のあるスキルを把握します。スクリーニング中、医師はお子さまと一緒に遊んだり、保護者に質問をしたりすることがあります。遊びを通じて、お子さまがどのように学び、話し、行動するか、また順番を守るスキルがあるかどうかがわかるため、遊びの観察は非常に重要です。

お子さまは乳幼児健診の以下のタイミングでスクリーニングを受けることが推奨されています：

• 生後9か月
• 生後18か月（1歳半）
• 生後24か月（2歳）または30か月（2歳半）（小児科医の判断によります）

遺伝的要因、低出生体重、早産などによって発達障害のリスクが高い場合は、健診の回数がさらに増えることがあります。

また、ASDに特化したスクリーニングは以下のタイミングで受ける必要があります：

• 生後18か月（1歳半）健診、および
• 生後24か月（2歳）健診。

ご兄弟やご家族にすでにASDの診断を受けている方がいる場合や、お子さまにASDの兆候が見られる場合は、さらにスクリーニングが必要になることがあります。もし小児科医がこれらのスクリーニングを実施しない場合は、ぜひ医師に相談してみてください！私の子どもの小児科医は、まず発達状況に関するアンケートを送り、次回の健診でそれを一緒に確認して話し合っています。

ステップ2：発達小児科医

スクリーニングの結果を確認した後は、子どもの発達、学習、行動を専門に評価する医師の診察を予約する必要があります。これらの専門医は「発達小児科医」と呼ばれ、発達や行動のさまざまな特性を見極めるための幅広い専門知識と経験を持っています。

発達小児科医は、お子さまの全般的な発達を評価し、診断を下し、具体的な療育・治療計画を提案することができます。

developmentaldoctor.com

発達小児科医は、学校での支援計画を立てる際のアドボケイト（代弁者）としても機能し、お子さまが必要な支援を受けられるように書類作成やサポートを行ってくれることがよくあります。また、必要に応じて医療的な検査を開始したり、薬を処方したりすることもできます。さらには、お子さまが進級・進学する際にも長期的なフォローアップを行い、教育プログラムや行動面・医療面の管理を支援し、ケアのコーディネーター役を務めることも珍しくありません。

お子さまは、地域の早期療育プログラムやかかりつけ医を通じて専門医を紹介されることがあります。ただし、予約待ちが数か月に及ぶことも多いため、かかりつけの小児科医に複数の選択肢を挙げてもらい、それぞれの待ち時間を比較してみることをおすすめします。

ステップ3：総合的な精密検査

乳幼児健診やASDスクリーニングの結果をもとに、発達小児科医、小児神経科医、児童心理士、または言語聴覚士が精密検査を実施します。

小児神経科医は脳、脊髄、神経を専門とする医師であり、児童心理士は子どものこころや心理面を専門としています。

言語聴覚士単独では自閉スペクトラム症の確定診断を下すことはできませんが、お子さまにASDの兆候や症状が見られるかどうかを把握するための評価を行うことができます。これらの検査は、お子さまの日常生活の環境で行われる場合もあります。例えば、保育園や幼稚園、あるいは自宅でのやり取りを観察したいと提案されることもありますので、そうした要望があるかもしれないと心構えをしておくと安心です。

自閉スペクトラム症を診断するための4つの検査

幼児のASDを診断するためのツールは数多く存在します。これらのツールは通常、お子さまの行動観察と保護者への聞き取りに基づいています。お子さまが受ける可能性のある基本的な検査は以下の通りです：

1. 自閉症診断面接改訂版（ADI-R）：子どもから大人までを対象とした、自閉症の臨床診断用ツールです。相互的な社会的相互作用、コミュニケーションと言語、限定的・反復的・常同的な興味や行動という、主に3つの領域における行動に焦点を当てています。ADI-Rは精神年齢が約18か月以上の方に適しています。
2. 自閉症診断観察検査（ADOS）：ASDが疑われる方を対象とした、社会的相互作用、コミュニケーション、遊び、想像力を用いた道具の使い方に関する半構造化された標準的評価法です。表出言語のレベルに応じて使い分けられる4つのモジュール（各30分）で構成されています。
3. 小児自閉症評定尺度（CARS）：2歳以上のお子さまに使用できる簡易的な評価法です。CARSには、自閉症診断のための5つの主要な基準から抽出された項目が含まれており、それぞれの項目が特定の特性、能力、行動を評価します。
4. ギリアム自閉症評定尺度第2版（GARS-2）：3歳から22歳までの方を対象に、教師、保護者、臨床医が自閉症を特定・診断するのを支援するツールです。また、特性の重症度を推定するのにも役立ちます。

スクリーニングと精密検査が終わると、医師から詳しい報告書が渡されます。クリニックの混み具合にもよりますが、通常は数週間程度で受け取ることができます。多くの医師は検査終了後すぐに初期のフィードバックをくれますが、もしない場合は遠慮なく尋ねてみましょう。

支援チームへの連絡

この報告書を受け取ったら、（学齢期のお子さまの場合は）学校の特別支援コーディネーターや支援チームに連絡してください。お子さまの最新の検査結果を学校側と共有することは「非常に」重要です。これにより、適切なクラス配置や、学校のカリキュラムでお子さまに必要な配慮・調整を受けやすくなります。

https://www.youtube.com/watch?v=DKOiPpFtGNA

こちらの動画をご覧いただくと、自閉スペクトラム症の詳しい評価プロセスについてご理解いただけます。

その間も、精密検査や療育の開始を待っている間に家庭でできるアクティビティとして、ぜひSpeech Blubsをチェックしてみてください。