口唇口蓋裂：原因、治療、言語療法

この記事の内容

• Speech Blubsで楽しく自宅で言語療法の練習
• 口唇裂・口蓋裂はどのくらい多いのか？
• 口蓋裂の原因とリスク要因
• 口蓋裂の治療
• 口蓋裂のための言語療法

裂は、関係する部位（口唇、歯槽、硬口蓋、軟口蓋）、左右の別（左片側、右片側、両側）、重症度（関係する部位の幅と範囲）によって分類されます。裂は単独（口唇裂のみ、または口蓋裂のみ）の場合もあれば、組み合わせて起こる場合もあります。また、片側性（片側のみ）の場合と両側性（両側）の場合があり、完全な場合と不完全な場合があります（ASHA）。

上の画像は、起こりうるさまざまな種類の裂を示しています。深さ、重症度、位置はさまざまです。画像（d）と（e）は、口蓋裂の中で最も重症な形です。

口唇裂や口蓋裂は、多くの頭蓋顔面や遺伝性のシークエンス・症候群に関連していることがあり、その中にはまれなものもあります。

例として、次のようなものがあります。

• 22q11.2欠失症候群（別名：口蓋心臓顔面症候群［VCFS］、ディジョージシークエンス）
• スティックラー症候群
• ピエール・ロバン・シークエンス
• ファン・デル・ワウデ症候群
• トリーチャー・コリンズ症候群
• 頭蓋顔面小人症（ゴールデンハー症候群を含む一連の疾患群）
• 胎児性アルコール・スペクトラム障害（FASD）を含む新生児薬物離脱症候群（NAS）

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口唇裂・口蓋裂はどのくらい多いのか？

世界全体では、あらゆる形の口腔裂（口唇裂、口唇口蓋裂、単独の口蓋裂）は、出生約700件に1件の割合で発生しています（世界保健機関［WHO］、2001年）。

口蓋裂の有無にかかわらず口唇裂に限った国際的な推計では、出生1万件あたり7.94～9.92件とされています（IPDTOC, 2011; Tanaka, Mahabir, Jupiter, & Menezes, 2012）。

口蓋裂の有無にかかわらず、口唇裂は米国で2番目に多い先天異常で、出生940件に1件の割合で発生し、毎年4,437件にのぼります（Parker et al., 2010）。

口蓋裂の原因とリスク要因

口唇口蓋裂の原因はひとつではありません。しかし、ほとんどのケースは多因子遺伝、つまりその人の遺伝子（遺伝的素因）と特定の環境要因との相互作用によって起こると考えられています（例：Beaty et al., 2011）。また、遺伝性症候群をもって生まれた人では、染色体の違いによって裂が生じることもあります。

口唇口蓋裂の可能性を高めるリスク要因には、次のようなものがあります。

• 口唇口蓋裂の強い家族歴がある（例：グローセンら、2010年；ナツメ、カワイ、オギ、ヨシダ、2000年；シヴェルトセンら、2008年）。
• 人種：口唇口蓋裂は、アフリカ系アメリカ人よりもアジア人やネイティブアメリカンに多く見られます（発生率と有病率のセクションを参照）。
• 性別：男性は口蓋裂の有無にかかわらず口唇裂を持つ可能性が高く、女性は口唇裂を伴わない口蓋裂を持つ可能性が高いです。
• タバコやアルコール、処方薬、違法薬物など、特定の環境物質への曝露（例：アルピーノら、2000年；デルー、ウィルコックス、ドレヴォン、リー、2008年；ケレーン、2003年；リーら、2010年；リトル、カーディ、マンガー、2004年；ファン・ヘルダー、レーフハイス、ケイトン、ワーラー、2009年）。

口蓋裂の治療

頭蓋顔面の異常の治療には、幅広い専門家が関わります。看護師、医師、言語聴覚士、患者ケアコーディネーターなどです。治療には、早期の哺乳・摂食支援、歯科治療や歯列矯正、聴覚ケアと聴力の経過観察、心理的支援も含まれることがあります。

裂を治すために手術が必要になることもあります。手術を行わない場合、お子さんには構音や音韻の障害、話し声の鼻にかかった響き（開鼻声）の問題、歯の問題が見られるようになります。

手術は通常、口唇裂の修復では生後6か月以内、口蓋裂では生後12か月以内に行われます（ASHA）。

口蓋裂のための言語療法

お子さんの治療チームに欠かせないのが言語聴覚士（SLP）です。言語聴覚士は次のような取り組みを行います。

• 構音位置づけ法を用いる：通常は両唇音（「ば」「ぱ」「ま」など）から始め、徐々に難しい音へと進めます。
• やさしいささやき声を取り入れたり、/h/（「は」の息の音）を長く出したりして、口から楽に息を出すことを教えます。
• 母音が始まる前の声門破裂音の使用を防ぐため、口腔破裂音のあとに/h/を入れる練習をします［例：「ぱ」を「p(h)a」のように発音］。
• 正しく出せた音と正しく出せなかった音をお子さんが聞き分けられるように教えます。セラピーを卒業したあとのために、自分で確認する力が大切になります。
• 視覚的な手がかりを与える：たとえば
• • 口の側面図や口の模型を使って、舌や唇の位置を目で見て確認する
  • 唇や舌を指さして、位置を示す
  • 息の流れを目で見せる（例：羽根を使い、お子さんに口から息を吹きかけてもらい、羽根が動く様子を見る）
  • 鏡を使って構音の位置を観察する（「ら」の音を出すとき舌はどこにあるか）。お子さんが自分と言語聴覚士の姿を鏡で見てお手本にできるよう、横に並んで座ります。
• 正しい位置や発音の仕方、息の流れについて説明するなど、言葉による手がかりを与えます。
• 触覚（さわる）による手がかりを与える：たとえば
• • 首の筋肉に触れて、声門破裂音（「か」「が」の音）の誤った位置に気づけるようにする
  • 「ぱ」などの音を出すとき、手に当たる息を感じる
  • 「ぱ」「ば」「ま」などの音で、指で唇が閉じる感覚と口の中の空気の圧力を感じる
  • 鼻をつまんで（鼻腔閉鎖）口の中の圧力を感じてもらい、鼻から息がもれる誤りを防ぐ（ASHA）

言語聴覚士が取り組むもうひとつの目標は、哺乳・摂食や嚥下の問題です。重度の裂をもって生まれた赤ちゃんは、工夫した方法で栄養をとる必要があります。授乳の姿勢を変えたり、専用の哺乳瓶を使ったりすることもあります。言語聴覚士と授乳コンサルタントが協力して、赤ちゃんが安全に、適切な時期に固形物や飲み物をとれるよう進めていきます。

授乳・食事で最も大切なことのひとつは、赤ちゃんにとってもご両親にとっても、できるだけストレスを少なくすることです。

https://www.youtube.com/watch?v=-xUGpcOslsM

口唇裂・口蓋裂の赤ちゃんの哺乳瓶での授乳