다운증후군에 대한 간단한 개요

아마 우리 모두는 다운증후군을 가진 사람과 어떤 방식으로든 마주친 적이 있을 거예요. TV 프로그램이나 영화에서 다운증후군 배우를 보았거나(피넛 버터 팔콘 보신 분 계신가요?!), 학교에서 아는 사이이거나, 길에서 마주쳤거나, 혹은 가족 중에 다운증후군이 있을 수도 있죠.

다운증후군이란 무엇인가요?

이 세상에 살아가는 모든 사람의 몸속에는 각자에 대한 정보를 담고 있는 수십억 개의 세포가 있어요. 이 정보가 바로 'DNA'이며, DNA 속에는 눈동자 색, 성별, 머리카락 색, 혀를 말 수 있는지 여부 등 유전 정보를 담고 있는 염색체가 들어있답니다. 대부분의 아기는 엄마에게서 23개, 아빠에게서 23개의 염색체를 물려받아요. 하지만 다운증후군을 가진 사람들은 21번 염색체를 하나 더 물려받아, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 됩니다.

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다운증후군은 수세기 동안 예술 작품 속에서도 암시되어 왔지만, 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)이 처음으로 이에 대한 학술 논문을 발표했어요. 그의 연구는 다운증후군을 하나의 독립된 질환으로 처음 설명했고, 그에게 이 증후군의 '아버지'라는 칭호를 안겨주었죠. 결국 그의 이름을 따서 증후군의 이름이 지어지게 되었답니다.

얼마나 흔한가요?

CDC에 따르면, 미국에서는 매년 약 6,000명의 아기가 다운증후군을 가지고 태어난다고 해요. 이는 약 700명의 신생아 중 1명꼴로 발생하는 셈입니다.

다운증후군의 세 가지 유형

1. 비분리형(Nondisjunction): 세포 분열 오류로 인해 21번 염색체가 3개가 되는 경우예요. 비분리형은 전체 다운증후군 사례의 95% 이상을 차지합니다. 이러한 분리 실패는 대개 수정 전 난자나 정자에서 발생하며, 그 결과 배아의 모든 신체 세포에 21번 염색체가 3개씩 존재하는 상태로 발달하게 됩니다.
2. 모자이크형(Mosaicism): 염색체가 46개인 정상 세포와 47개인 세포가 함께 섞여 존재하는 경우예요. 이는 다운증후군 인구의 약 1%에 불과한 가장 드문 유형입니다.
3. 전좌형(Translocation): 세포에 46개의 염색체가 있지만, 21번 염색체의 세 번째 복사본(또는 일부)이 다른 염색체에 달라붙어 있는 경우예요. 전좌형은 전체 다운증후군 사례의 약 4%를 차지합니다.

다운증후군의 원인은 무엇인가요?

어떤 유형이든, 21번 염색체가 하나 더 존재하는 것이 다운증후군의 신체적 특성을 나타나게 합니다. 이 추가 염색체가 생기는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았어요. 다운증후군 아이를 출산할 확률과 유일하게 연관된 요인은 산모의 나이입니다. 하지만 그럼에도 불구하고 다운증후군을 가지고 태어나는 아기의 80% 이상은 35세 미만의 여성에게서 태어납니다.

임신 전, 임신 중, 또는 임신 후의 환경적 요인이 다운증후군 아기의 출산 확률을 높인다는 연구 결과는 없어요. 현재로서는 그저 우연의 결과로 보입니다.

유전적 영향이 있나요?

간단히 말씀드리면, '아니요'입니다. 유전과 약간의 연관성이 있는 것으로 보이는 유일한 유형은 전좌형뿐이에요. 그 외의 모든 유형에서 유전적 연관성은 1% 미만입니다.

다운증후군은 어떻게 진단하나요?

출생 전(산전 진단):

임신 초기에 다운증후군의 징후를 확인하기 위해 받을 수 있는 비침습적 산전 검사들이 있어요. 하지만 이런 검사들이 태아의 다운증후군 여부를 확실하게 알려주지는 못해요. 대개 유의미한 징후가 발견되면, 의사는 '융모막 융모 생검(CVS) 및 양수검사'와 같은 침습적 검사를 권유합니다. 이 검사들은 약 1%의 유산 위험이 있지만, 훨씬 더 정확한 정보를 제공해 줍니다.

의사들은 대개 임신 초기에 융모막 검사를 진행하고, 임신 중기에는 양수검사를 시행할 수 있어요. 다운증후군 커뮤니티에서는 산전 검사에 대해 많은 논쟁이 있습니다. 특히 검사 결과가 양성으로 나왔을 때 부모들이 의사로부터 받는 정보에 대해 그렇습니다. 미국에서는 산전 진단의 약 75~90%가 의료진의 권유로 인해 임신 중절로 이어집니다. 다운증후군 커뮤니티는 다운증후군 진단을 둘러싼 이러한 인식을 바꾸기 위해 노력하고 있어요.

출생 시:

대개 다운증후군을 가지고 태어난 아기들은 이 질환을 나타내는 신체적 특징을 보여요. 모든 아기에게 다 나타나거나 이 특징들로만 한정되는 것은 아니지만, 낮은 근긴장도, 손바닥을 가로지르는 단일 손금, 약간 납작한 얼굴 윤곽, 엄지발가락과 둘째 발가락 사이의 넓은 간격, 위쪽으로 치켜올라간 듯한 눈매 등이 포함될 수 있습니다. 신체 검사를 통해 다운증후군이 의심되면, 의사는 아기의 혈액을 채취해 분석하는 '핵형 분석'이라는 유전자 검사를 통해 21번 염색체가 하나 더 있는지 최종 확인하게 됩니다.

우리의 이야기

저희는 둘째 아들을 임신했을 때 아무 문제 없이 건강한 임신 기간을 보냈고, 약물 없이 자연분만으로 출산했어요. 아이를 낳았을 때 저는 27세였고, 어떠한 합병증도 없었죠. 아이가 태어난 직후 받은 기본 검사도 순조롭게 통과했습니다.

간호사들이 저희를 밤을 보낼 산후 회복실로 안내해 주었어요. 새벽 4시경 간호사들이 아이의 정밀 신체 검사를 진행하러 데려갔습니다. 그런데 새벽 5시에 잠에서 깼을 때도 아이는 돌아오지 않았어요. 간호사를 불렀더니, 아이가 스스로 산소 수치를 유지하지 못하고 있다고 하더군요. 아이는 신생아 집중치료실(NICU)로 옮겨졌습니다. 다음 날 내내 저희는 아이가 왜 산소 수치를 유지하지 못하는지에 대해 담당 의사로부터 명확한 답을 듣지 못하고 답답한 시간만 보냈어요.

마침내 둘째 날, 의사는 아이에게 다운증후군의 신체적 징후가 보인다고 말해주었어요. 하지만 구체적으로 어떤 징후인지는 설명해주지 않았죠. 그러고는 21번 삼염색체성 검사를 위해 혈액을 보냈다는 소식을 덧붙였습니다. 이제 와서 알게 된 사실이지만, 아이가 산소 수치를 유지하지 못했던 주된 이유는 낮은 근긴장도와 심장에 난 작은 구멍들이 복합적으로 작용한 때문이었어요. 다행히 심장의 구멍들은 생후 4주 만에 저절로 닫혔답니다(다운증후군 아기의 약 60%는 심장 기형을 가지고 태어납니다).

처음에는 조금 혼란스러웠지만, 깊은 대화 끝에 저희는 이 새로운 모험에 설레는 마음을 갖게 되었어요. 신생아 집중치료실에서 2주를 보낸 후, 저희는 아기를 집으로 데려와 다운증후군이라는 멋진 세상으로 뛰어들 수 있었습니다.

오해 바로잡기

진단을 받은 후 저희가 가장 걱정했던 두 가지 오해는 아이가 일찍 세상을 떠나지는 않을까, 그리고 우리 사회의 일원으로 적극적으로 살아갈 수 있을까 하는 점이었어요.

하지만 이 질환에 대한 의학적 발전과 다운증후군 커뮤니티의 포용을 위한 노력 덕분에, 다운증후군을 가진 분들도 60대, 70대까지 건강하게 살 수 있고, 의미 있는 직업을 가질 수 있으며, 또래 친구들과 함께 이야기하고 달리고 놀고 배우면서 지역사회의 든든한 일원으로서 풍요롭고 뜻깊은 삶을 누릴 수 있다는 것을 알게 되었습니다.

조기 치료와 함께 필요에 따른 언어치료(집에서 치료를 보완하기 위해 Speech Blubs 앱을 활용하는 것을 포함해서요), 작업치료, 물리치료를 꾸준히 진행하고, 저희 부모가 이러한 치료에 적극적으로 참여한 덕분에, 저희는 아들이 멋지게 성장해 나가는 모습을 바로 곁에서 지켜볼 수 있었답니다!