Trumpai apie Dauno sindromą

Tikėtina, kad visi esame vienaip ar kitaip susidūrę su žmogumi, turinčiu Dauno sindromą. Tai gali būti aktorius su Dauno sindromu televizijos laidoje ar filme („Riešutų sviesto sakalas“, ar pamenate?!), pažįstamas mokykloje, praeivis gatvėje ar net šeimos narys, turintis Dauno sindromą.

Kas yra Dauno sindromas?

Kiekvieno iš mūsų kūne yra milijardai ląstelių, saugančių informaciją apie mus pačius. Ši informacija yra DNR, o DNR sudaro chromosomos, lemiančios tokius genetinius bruožus kaip akių spalva, lytis, plaukų spalva, gebėjimas susukti liežuvį į vamzdelį ir kt. Dauguma kūdikių paveldi 23 chromosomas iš mamos ir 23 chromosomas iš tėčio. Žmonės, turintys Dauno sindromą, gauna papildomą 21-ąją chromosomą – tai reiškia, kad jie turi tris 21-osios chromosomos kopijas vietoj dviejų.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Dauno sindromas mene buvo vaizduojamas šimtmečius, tačiau britų gydytojas Johnas Langdonas Downas buvo pirmasis, 1866 m. paskelbęs mokslinį darbą apie šį sindromą. Jo darbe ši būklė pirmą kartą buvo aprašyta kaip atskiras reiškinys, o pats gydytojas pelnė sindromo „tėvo“ vardą. Vėliau jo garbei sindromas ir buvo pavadintas.

Kaip dažnai jis pasitaiko?

Remiantis CDC duomenimis, Jungtinėse Amerikos Valstijose kasmet gimsta apie 6 000 kūdikių su Dauno sindromu. Tai reiškia, kad maždaug 1 iš 700 kūdikių gimsta turėdamas šią būklę.

Skiriami trys tipai

1. Nenusileidimas (laisvoji trisomija): taip nutinka, kai dėl ląstelių dalijimosi klaidos atsiranda trečia 21-osios chromosomos kopija. Laisvoji trisomija sudaro daugiau nei 95 % visų Dauno sindromo atvejų. Šis chromosomų neišsiskyrimas dažniausiai įvyksta kiaušialąstėje arba spermatozoide dar prieš apvaisinimą. Dėl to embrionas vystosi turėdamas trečiąją kopiją kiekvienoje kūno ląstelėje.
2. Mozaikinis tipas: pasireiškia tada, kai organizme dalis ląstelių turi įprastas 46 chromosomas, o kita dalis – 47 chromosomas. Tai rečiausias tipas, sudarantis tik apie 1 % visų Dauno sindromo atvejų.
3. Translokacinis tipas: pasitaiko, kai ląstelėse yra 46 chromosomos, tačiau trečioji (arba dalinė) 21-osios chromosomos kopija prisitvirtina prie kitos chromosomos. Translokacija sudaro apie 4 % Dauno sindromo atvejų.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Visais atvejais Dauno sindromo požymius lemia papildoma 21-osios chromosomos kopija. Kodėl atsiranda ši papildoma kopija, vis dar nežinoma. Vienintelis veiksnys, susijęs su didesne tikimybe susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, yra motinos amžius. Vis dėlto daugiau nei 80 % vaikų su šiuo sindromu pagimdo moterys, jaunesnės nei 35 metų.

Nėra jokių tyrimų, rodančių, kad aplinkos veiksniai prieš nėštumą, jo metu ar po jo didintų tikimybę kūdikiui gimti su Dauno sindromu. Šiuo metu atrodo, kad tai lemia tiesiog atsitiktinumas.

Ar tai susiję su genetika?

Trumpas atsakymas – ne. Vienintelis Dauno sindromo tipas, turintis nedidelį genetinį ryšį, yra translokacija. Visais kitais atvejais paveldimumo tikimybė nesiekia nė 1 %.

Kaip diagnozuojamas Dauno sindromas?

Iki gimimo:

Pirmajame trimestre galima atlikti neinvazinius prenatalinius tyrimus, padedančius nustatyti Dauno sindromo žymenis. Šie tyrimai negali vienareikšmiškai patvirtinti, ar vaisius turi šį sindromą. Paprastai, jei nustatomi reikšmingi žymenys, gydytojai rekomenduoja invazinius tyrimus: choriono gaurelių biopsiją (CVS) arba amniocentezę. Šie tyrimai kelia maždaug 1 % persileidimo riziką, tačiau suteikia tikslesnę informaciją.

Gydytojai choriono gaurelių biopsiją paprastai atlieka pirmąjį trimestrą, o amniocentezė gali būti atliekama antrąjį. Dauno sindromo bendruomenėje verda daug diskusijų apie prenatalinius tyrimus. Tiksliau – apie informaciją, kurią tėvai gauna iš gydytojų, jei tyrimų atsakymai teigiami. Jungtinėse Valstijose apie 75–90 % prenatalinių diagnozių baigiasi nėštumo nutraukimu dėl medicinos specialistų rekomendacijų. Dauno sindromo bendruomenė siekia pakeisti požiūrį į šią diagnozę.

Gimimo metu:

Dažniausiai kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, turi būdingų fizinių bruožų. Tai gali būti (nors būdinga ne visiems kūdikiams): žemas raumenų tonusas, viena skersinė delno raukšlė vienoje rankoje, kiek plokštesnis veido profilis, didesnis tarpas tarp pirmojo ir antrojo kojos pirštų bei į viršų pakrypęs akių plyšys. Jei gydytojas po apžiūros įtaria Dauno sindromą, jis atlieka genetinį tyrimą (kariotipo nustatymą), kad patvirtintų papildomos 21-osios chromosomos buvimą. Tam paimamas ir ištiriamas kūdikio kraujas.

Mūsų istorija

Laukdamasi antrojo sūnaus, turėjau visiškai įprastą nėštumą, o gimdymas vyko natūraliai, be medikamentų. Jam gimus man buvo 27 metai, jokių komplikacijų nebuvo. Pirmasis jo patikrinimas po gimimo praėjo sklandžiai.

Seselės nuvežė mus į palatą nakčiai. Apie 4 val. ryto slaugytojos atėjo atlikti išsamesnės sūnaus apžiūros. Kai pabudau 5 val. ryto, jo vis dar nebuvo. Pasišaukiau seselę, ir ji man pranešė, kad mažylis negali savarankiškai palaikyti reikiamo deguonies kiekio kraujyje. Jis buvo perkeltas į naujagimių intensyviosios terapijos skyrių (NITS). Visą kitą dieną skyriaus gydytojas mums aiškiai neatsakė, kodėl deguonies lygis krenta.

Galiausiai antrąją dieną gydytojas mums pranešė, kad sūnus turi Dauno sindromui būdingų fizinių požymių. Tačiau jis nepatikslino, kokie tie požymiai. Kartu jis pridūrė, kad kraujas išsiųstas ištirti dėl 21-osios chromosomos trisomijos. Dabar jau žinome, kad pagrindinė priežastis, kodėl krito deguonies lygis, buvo žemo raumenų tonuso ir nedidelių širdelės angelių derinys. Abi jos savaime užsivėrė iki 4 savaičių amžiaus (apie 60 % kūdikių su Dauno sindromu turi širdies ydų).

Buvome šiek tiek pasimetę, tačiau pasikalbėję supratome, kad su nekantrumu laukiame šio naujo nuotykio. Po dviejų savaičių NITS jau galėjome parsivežti sūnelį namo ir pasinerti į nuostabų Dauno sindromo pasaulį.

Mitų griovimas

Išgirdus diagnozę, mums labiausiai ramybės nedavė du mitai: ar jis nemirs jaunas ir ar galės būti aktyvus visuomenės narys.

Sužinojome, kad dėl medicinos pažangos ir Dauno sindromo bendruomenės pastangų skatinti įtrauktį, šį sindromą turintys žmonės gali sėkmingai gyventi iki 60 ar 70 metų, dirbti prasmingą darbą, kalbėti, bėgioti, žaisti, mokytis kartu su bendraamžiais, būti aktyviais bendruomenės nariais bei gyventi visavertį, prasmingą gyvenimą.

Dėl ankstyvosios intervencijos, logopedijos (įskaitant programėlę „Speech Blubs“ terapijai namuose papildyti), ergoterapijos ir kineziterapijos bei mūsų pačių aktyvaus įsitraukimo į šiuos užsiėmimus savo akimis pamatėme, kaip mūsų sūnus tiesiog sužydėjo!