Īss ieskats Dauna sindromā

Visticamāk, ikvienam no mums ir bijusi kāda saskarsme ar cilvēku, kuram ir Dauna sindroms. Varbūt esat redzējuši aktieri ar Dauna sindromu televīzijas seriālā vai filmā (Peanut Butter Falcon, kāds atceras?!), pazīstat kādu skolā, esat kādu sastapuši sabiedriskā vietā vai arī jūsu ģimenē ir cilvēks ar Dauna sindromu.

Kas ir Dauna sindroms?

Katra cilvēka organismā ir miljardiem šūnu, kurās glabājas informācija par šo cilvēku. Šo informāciju sauc par DNS, un DNS ir hromosomas, kurās ietverta ģenētiskā informācija, piemēram, par acu krāsu, dzimumu, matu krāsu, kā arī to, vai cilvēks spēj sarullēt mēli un tā tālāk. Lielākā daļa mazuļu saņem 23 hromosomas no mammas un 23 — no tēta. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosoma, proti, viņiem ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis tikai divas.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Mākslā uz Dauna sindromu ir norādīts jau gadsimtiem ilgi, taču John Langdon Down, britu ārsts, 1866. gadā bija pirmais, kurš publicēja zinātnisku darbu par Dauna sindromu. Savā darbā viņš pirmais aprakstīja to kā atsevišķu stāvokli, un par to ieguva sindroma „tēva” titulu. Galu galā sindroms tika nosaukts viņa vārdā.

Cik bieži tas ir sastopams?

Saskaņā ar CDC datiem, Amerikas Savienotajās Valstīs ik gadu piedzimst aptuveni 6000 mazuļu ar Dauna sindromu. Tas nozīmē, ka šis stāvoklis ir apmēram vienam no katriem 700 jaundzimušajiem.

Ir trīs veidi

1. Nedisjunkcija: Tā ir kļūda šūnu dalīšanās procesā, kuras rezultātā rodas trešā 21. hromosomas kopija. Nedisjunkcija ir vairāk nekā 95% Dauna sindroma gadījumu cēlonis. Šāda hromosomu neatdalīšanās parasti notiek olšūnā vai spermatozoīdā pirms apaugļošanās. Tādēļ embrijam katrā ķermeņa šūnā ir trešā hromosomas kopija.
2. Mozaīcisms: Šajā gadījumā organismā ir gan šūnas ar 46 hromosomām, gan šūnas ar 47 hromosomām. Tas ir visretākais veids, kas sastopams tikai 1% cilvēku ar Dauna sindromu.
3. Translokācija: Šajā gadījumā šūnās ir 46 hromosomas, taču trešā 21. hromosomas kopija vai tās daļa pievienojas citai hromosomai. Translokācija ir aptuveni 4% Dauna sindroma gadījumu cēlonis.

Kas izraisa Dauna sindromu?

Visos gadījumos Dauna sindromam raksturīgās pazīmes izraisa papildu 21. hromosomas kopija. Šīs papildu kopijas rašanās iemesls joprojām nav zināms. Vienīgais faktors, kas saistīts ar lielāku iespējamību, ka bērnam būs Dauna sindroms, ir mātes vecums. Tomēr vairāk nekā 80% mazuļu ar šo sindromu piedzimst sievietēm, kuras ir jaunākas par 35 gadiem.

Nav pētījumu, kas liecinātu, ka vides faktori pirms grūtniecības, tās laikā vai pēc tās palielinātu iespēju, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. Pašlaik šķiet, ka tā rašanās ir tīra nejaušība.

Vai tam ir ģenētiska saistība?

Īsā atbilde ir — nē. Vienīgais Dauna sindroma veids, kam, šķiet, ir neliela ģenētiska saistība, ir translokācija. Visos pārējos gadījumos iedzimtības saistība ir mazāka par 1%.

Kā diagnosticē Dauna sindromu?

Pirmsdzemdību periodā:

Pirmajā grūtniecības trimestrī var veikt vairākus neinvazīvus pirmsdzemdību izmeklējumus, lai noteiktu Dauna sindroma marķierus. Šie izmeklējumi nevar droši noteikt, vai auglim ir Dauna sindroms. Ja tiek konstatēti izteikti marķieri, ārsti parasti iesaka invazīvākus izmeklējumus — „horiona bārkstiņu biopsiju un amniocentēzi”. Šo izmeklējumu gadījumā spontāna spontānā aborta risks ir aptuveni 1%, taču tie sniedz precīzāku informāciju.

Ārsti horiona bārkstiņu biopsiju parasti veic pirmajā trimestrī, bet amniocentēzi var veikt otrajā. Dauna sindroma kopienā daudz diskutē par pirmsdzemdību izmeklējumiem. Jo īpaši par to, kādu informāciju vecāki saņem no ārstiem, ja izmeklējumu rezultāti ir pozitīvi. Amerikas Savienotajās Valstīs 75–90% pirmsdzemdību diagnožu gadījumu grūtniecība tiek pārtraukta, jo tā iesaka medicīnas speciālisti. Dauna sindroma kopiena cenšas mainīt attieksmi pret Dauna sindroma diagnozi.

Piedzimstot:

Parasti mazuļiem, kuri piedzimst ar Dauna sindromu, ir fiziskas pazīmes, kas liecina par šo stāvokli. Tās var būt, bet ne obligāti ir visiem mazuļiem: pazemināts muskuļu tonuss, viena plaukstas kroka, nedaudz saplacināts sejas profils, lielāka atstarpe starp lielo un otro kājas pirkstu, kā arī uz augšu vērstas acu ārējās malas. Ja ārstam pēc fiziskās apskates rodas aizdomas par Dauna sindromu, viņš veic ģenētisku izmeklējumu, ko sauc par kariotipēšanu, lai apstiprinātu papildu 21. hromosomas klātbūtni. Ārsts paņem mazuļa asins paraugu un to analizē.

Mūsu stāsts

Otrā dēla gaidīšanas laiks bija pilnīgi normāls, un dzemdības noritēja bez medikamentiem. Kad viņš piedzima, man bija 27 gadi, un nekādu sarežģījumu nebija. Sākotnējā apskate pēc dzemdībām noritēja bez aizķeršanās.

Naktī mūs ar dēlu aizveda uz pēcdzemdību palātu. Ap četriem no rīta medmāsas ieradās veikt viņam rūpīgāku fizisko apskati. Kad pamodos piecos no rīta, viņš vēl nebija atgriezies. Es pasaucu medmāsu, un viņa man paskaidroja, ka dēls pats nespēj uzturēt pietiekamu skābekļa līmeni asinīs. Viņu pārveda uz jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļu. Nākamās dienas laikā viņa nodaļas ārsts mūs ilgi turēja neziņā par to, kāpēc dēls pats nespēj uzturēt skābekļa līmeni.

Beidzot, otrajā dienā, ārsts mums pastāstīja, ka dēlam ir Dauna sindromam raksturīgas fiziskas pazīmes. Tomēr viņš nepaskaidroja, kādas tieši tās ir. Pēc tam viņš pavēstīja, ka dēla asinis ir nosūtītas izmeklēšanai, lai pārbaudītu 21. hromosomas trisomiju. Tagad mēs zinām, ka galvenais iemesls, kāpēc dēls nespēja uzturēt skābekļa līmeni, bija pazemināta muskuļu tonusa un mazu caurumu sirdī kombinācija. Abi stāvokļi pārgāja paši līdz četru nedēļu vecumam (aptuveni 60% mazuļu ar Dauna sindromu ir sirds defekti).

Mēs bijām nedaudz apjukuši, taču pēc ilgām pārrunām priecājāmies par šo jauno dzīves posmu. Pēc divām nedēļām jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā varējām vest mazuli mājās un ienirt brīnišķīgajā Dauna sindroma pasaulē.

Mītu atspēkošana

Pēc diagnozes saņemšanas mūs uztrauca divi mīti — vai dēls nenomirs jauns un vai viņš spēs aktīvi iesaistīties mūsu kopienas dzīvē.

Mēs uzzinājām, ka, pateicoties medicīnas sasniegumiem šī stāvokļa izpratnē un Dauna sindroma kopienas aizstāvjiem, kuri iestājas par iekļaušanu, cilvēki ar Dauna sindromu var nodzīvot līdz sešdesmit un septiņdesmit gadu vecumam, strādāt jēgpilnu darbu, runāt, skriet, rotaļāties, mācīties kopā ar vienaudžiem, aktīvi piedalīties savas kopienas dzīvē un dzīvot pilnvērtīgu, jēgpilnu dzīvi.

Ar agrīnu iejaukšanos, nepieciešamības gadījumā nodrošinot logopēdiju (tostarp izmantojot Speech Blubs lietotni, lai papildinātu terapiju mājās), ergoterapiju un fizioterapiju, kā arī aktīvi piedaloties šajās terapijās, mēs paši esam redzējuši, kā mūsu dēls uzplaukst!