En kort oversikt over Downs syndrom

Sjansen er stor for at vi alle har hatt en eller annen form for kontakt med noen med Downs syndrom. Det kan være alt fra å se en skuespiller med Downs syndrom i en TV-serie eller film (The Peanut Butter Falcon, noen?!), kjenne noen på skolen, møte noen ute i hverdagen eller ha et familiemedlem med Downs syndrom.

Hva er Downs syndrom?

Inni hvert eneste menneske som går på denne jorden, finnes det milliarder av celler som inneholder informasjon om den enkelte. Denne informasjonen kalles «DNA», og i dette DNA-et finnes det kromosomer som bærer på genetisk informasjon som øyenfarge, kjønn, hårfarge, om man kan rulle med tungen eller ikke, og så videre. De fleste babyer arver 23 kromosomer fra mor og 23 kromosomer fra far. Personer med Downs syndrom får et ekstra kromosom 21, noe som betyr at de har en tredje kopi av kromosom 21 i stedet for bare to.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Downs syndrom har blitt skildret i kunsten i århundrer, men den britiske legen John Langdon Down var den første som publiserte et vitenskapelig verk om tilstanden i 1866. Arbeidet hans var det første som beskrev syndromet som en egen tilstand, og ga ham tittelen som syndromets «far». Tilstanden ble etter hvert også oppkalt etter ham. 

Hvor vanlig er det?

Ifølge CDC blir omtrent 6 000 barn født med Downs syndrom i USA hvert år. Det tilsvarer omtrent 1 av 700 fødte barn.

Det finnes tre typer

1. Trisomi 21 (ikke-adskillelse): Dette oppstår når det skjer en feil under celledelingen som fører til en tredje kopi av kromosom 21. Denne formen utgjør mer enn 95 % av alle tilfeller av Downs syndrom. Denne feilen i adskillelsen skjer vanligvis i enten eggcellen eller sædcellen før befruktning. Det fører til at embryoet utvikler seg med den tredje kopien i hver eneste celle i kroppen.
2. Mosaikk: Dette oppstår når det er en blanding av celler med 46 kromosomer og celler som inneholder 47 kromosomer. Dette er den minst vanlige typen og utgjør bare rundt 1 % av personene med Downs syndrom. 
3. Translokasjon: Dette skjer når cellene inneholder 46 kromosomer, men en ekstra kopi – eller en del av en kopi – av kromosom 21 fester seg til et annet kromosom. Translokasjon utgjør omtrent 4 % av tilfellene med Downs syndrom.

Hva forårsaker Downs syndrom?

Uansett type er det det ekstra kromosomet 21 som gir kjennetegnene på Downs syndrom. Årsaken til denne ekstra kopien er fortsatt ukjent. Den eneste faktoren som er knyttet til økt sannsynlighet for å få et barn med Downs syndrom, er morens alder. Likevel blir mer enn 80 % av barna født av kvinner under 35 år.

Det finnes ingen forskning som viser at miljøfaktorer før, under eller etter graviditeten øker sannsynligheten for at et barn blir født med Downs syndrom. Slik kunnskapen er i dag, skyldes det ren tilfeldighet.

Er det arvelig?

Det korte svaret er nei. Den eneste typen Downs syndrom som ser ut til å ha en liten genetisk kobling, er translokasjon. I alle andre tilfeller er den arvelige sammenhengen under 1 %. 

Hvordan diagnostiseres Downs syndrom?

Før fødselen:

Det finnes en rekke ikke-invasive fosterdiagnostiske undersøkelser som kan tas i første trimester for å se etter tegn på Downs syndrom. Disse testene kan ikke gi et sikkert svar på om fosteret har det eller ikke. Hvis det oppdages tydelige markører, vil legene vanligvis anbefale mer invasive prøver som «morkakeprøve (CVS) og fostervannsprøve». Disse prøvene medfører omtrent 1 % risiko for spontanabort, men gir sikrere svar.

Leger tar vanligvis morkakeprøve i første trimester, mens fostervannsprøve kan tas i andre trimester. Det er mye debatt i miljøet rundt Downs syndrom om fosterdiagnostikk. Nærmere bestemt handler det om informasjonen foreldre får fra helsepersonell dersom prøvene er positive. Omtrent 75–90 % av diagnosene stilt før fødsel i USA fører til svangerskapsavbrudd etter råd fra helsepersonell. Downs syndrom-miljøet jobber aktivt for å endre synet på diagnosen.

Ved fødselen:

Vanligvis har nyfødte med Downs syndrom fysiske kjennetegn som peker mot diagnosen. Disse kan inkludere – men er ikke begrenset til, og sees ikke hos alle: lav muskeltonus, en tverrfure i håndflaten, en noe flatere ansiktsprofil, større avstand mellom storetåen og tåen ved siden av, samt skråstilte øyne. Hvis legen mistenker Downs syndrom basert på den fysiske undersøkelsen, tas en gentest kalt «karyotyping» for å bekrefte det ekstra kromosom 21. Legen gjør dette ved å ta og analysere en blodprøve fra babyen. 

Vår historie

Vi hadde et helt ukomplisert svangerskap og en naturlig fødsel uten smertelindring med vår andre sønn. Jeg var 27 år gammel da han ble født, og alt gikk uten komplikasjoner. Den første sjekken rett etter fødselen gikk helt knirkefritt.

Barnepleierne trillet oss inn på barselrommet for natten. De kom for å gjøre en mer grundig undersøkelse rundt klokken fire på morgenen. Da jeg våknet klokken fem, var han fortsatt ikke kommet tilbake. Jeg ringte på sykepleieren, som forklarte at han ikke klarte å holde oksygenmetningen oppe på egen hånd. Han ble flyttet til nyfødtintensiven (NICU). Gjennom det neste døgnet fikk vi vage og unnvikende svar fra legen på nyfødtintensiven om hvorfor han slet med oksygenet. 

Til slutt, på dag to, fortalte legen at han hadde fysiske kjennetegn på Downs syndrom. Men han spesifiserte ikke hvilke kjennetegn det gjaldt. Deretter fortalte han at de hadde sendt inn blodprøver for å sjekke for trisomi 21. Nå vet vi at hovedgrunnen til at han strevde med oksygenet, var en kombinasjon av lav muskeltonus og små hull i hjertet. Begge disse lukket seg av seg selv innen fire uker (omtrent 60 % av babyer med Downs syndrom har hjertefeil).

Vi var litt forvirret, men etter mange gode samtaler gledet vi oss stort over dette nye eventyret. Etter to uker på nyfødtintensiven kunne vi endelig ta med oss babyen vår hjem og stupe ut i den fantastiske verdenen med Downs syndrom. 

Myter som må avkreftes

To av bekymringene vi kjente på etter å ha fått diagnosen, var om han kom til å dø ung, og om han ville klare å delta aktivt i samfunnet rundt oss.

Vi lærte at mennesker med Downs syndrom – takket være medisinske fremskritt og ildsjeler som kjemper for inkludering – kan leve godt opp i 60- og 70-årene, få meningsfulle jobber, snakke, løpe, leke, lære side om side med jevnaldrende, delta aktivt i lokalmiljøet og leve fullverdige, rike liv.

Med tidlig innsats, oppfølging med logopedi (inkludert bruk av Speech Blubs-appen som supplement til treningen hjemme), ergoterapi og fysioterapi etter behov – samt vårt eget aktive engasjement – har vi med egne øyne sett sønnen vår blomstre!