Een kort overzicht van het downsyndroom

Grote kans dat we allemaal wel eens in aanraking zijn gekomen met iemand met het downsyndroom. Misschien heb je een acteur met het downsyndroom gezien in een tv-serie of film (Peanut Butter Falcon, iemand?!), ken je iemand van school, zie je weleens iemand op straat of heb je een familielid met het downsyndroom.

Wat is het downsyndroom?

In ieder mens op deze aarde zitten miljarden cellen met informatie over die persoon. Deze informatie heet 'DNA', en in dat DNA zitten chromosomen met genetische informatie, zoals oogkleur, geslacht, haarkleur, of iemand wel of niet zijn of haar tong kan rollen, enzovoort. De meeste baby's krijgen 23 chromosomen van hun moeder en 23 chromosomen van hun vader. Mensen met het downsyndroom hebben een extra chromosoom 21. Dat betekent dat ze drie kopieën van chromosoom 21 hebben in plaats van twee.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Al eeuwenlang wordt in de kunst naar het downsyndroom verwezen, maar John Langdon Down, een Britse arts, was in 1866 de eerste die er wetenschappelijk werk over publiceerde. Hij beschreef het als eerste als een afzonderlijke aandoening en kreeg zo de titel 'vader' van het syndroom. Uiteindelijk werd het syndroom ook naar hem vernoemd.

Hoe vaak komt het voor?

Volgens het CDC worden er in de Verenigde Staten elk jaar ongeveer 6.000 baby's geboren met het downsyndroom. Dat komt neer op ongeveer 1 op de 700 baby's.

Er zijn drie typen

1. Non-disjunctie: Hierbij gaat er iets mis bij de celdeling, waardoor er een derde kopie van chromosoom 21 ontstaat. Non-disjunctie is verantwoordelijk voor meer dan 95% van de gevallen van het downsyndroom. Deze fout bij de scheiding ontstaat meestal in de eicel of de zaadcel vóór de bevruchting. Het gevolg is dat het embryo zich ontwikkelt met de derde kopie in elke cel van zijn of haar lichaam.
2. Mozaïcisme: Hierbij is er een combinatie van cellen met maar 46 chromosomen en cellen met 47 chromosomen. Dit is het minst voorkomende type, goed voor slechts 1% van de mensen met het downsyndroom.
3. Translocatie: Hierbij bevatten de cellen 46 chromosomen, maar zit een derde kopie, of een deel daarvan, van chromosoom 21 vast aan een ander chromosoom. Translocatie is verantwoordelijk voor ongeveer 4% van de gevallen van het downsyndroom.

Wat is de oorzaak van het downsyndroom?

Bij elk type zorgt de extra kopie van chromosoom 21 voor de kenmerken van het downsyndroom. Waarom die extra kopie ontstaat, is nog onbekend. De enige factor die in verband wordt gebracht met een grotere kans op een kind met het downsyndroom is de leeftijd van de moeder. Toch wordt meer dan 80% van de baby's met het downsyndroom geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar.

Er is geen onderzoek dat aantoont dat omgevingsfactoren vóór, tijdens of na de zwangerschap de kans vergroten dat een baby met het downsyndroom wordt geboren. Op dit moment lijkt de oorzaak puur toeval.

Is het erfelijk?

Kort gezegd: nee. Het enige type downsyndroom dat een kleine erfelijke component lijkt te hebben, is translocatie. In alle andere gevallen is de kans op erfelijkheid kleiner dan 1%.

Hoe wordt het downsyndroom vastgesteld?

Tijdens de zwangerschap:

Er zijn verschillende niet-invasieve prenatale tests die in het eerste trimester kunnen worden gedaan om aanwijzingen voor het downsyndroom op te sporen. Deze tests kunnen niet met zekerheid zeggen of een foetus het downsyndroom heeft. Als er duidelijke aanwijzingen zijn, raden artsen meestal meer invasieve tests aan: de 'vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie'. Deze tests geven ongeveer 1% kans op een miskraam, maar leveren wel nauwkeurigere informatie op.

De vlokkentest wordt meestal in het eerste trimester gedaan, de vruchtwaterpunctie kan in het tweede trimester. Binnen de downsyndroomgemeenschap wordt veel gediscussieerd over prenatale tests, en dan vooral over de informatie die ouders van artsen krijgen als de uitslag positief is. Ongeveer 75-90% van de prenatale diagnoses in de Verenigde Staten leidt tot het afbreken van de zwangerschap op advies van medische professionals. De downsyndroomgemeenschap probeert het beeld rond een diagnose van het downsyndroom te veranderen.

Bij de geboorte:

Meestal hebben baby's met het downsyndroom lichamelijke kenmerken die op de aandoening wijzen. Niet alle baby's hebben ze, en de lijst is niet compleet, maar het kan gaan om: een lage spierspanning, één doorlopende plooi in de handpalm, een wat vlakker gezichtsprofiel, een grotere ruimte tussen de grote teen en de tweede teen, en ogen die schuin omhoog lopen. Als een arts op basis van het lichamelijk onderzoek het downsyndroom vermoedt, laat hij of zij een chromosomenonderzoek doen, een 'karyogram', om de extra kopie van chromosoom 21 te bevestigen. Daarvoor wordt bloed van de baby afgenomen en onderzocht.

Ons verhaal

Bij onze tweede zoon hadden we een volkomen normale zwangerschap en een bevalling zonder medicatie. Ik was 27 jaar toen hij werd geboren, zonder complicaties. Zijn eerste onderzoek na de geboorte verliep zonder problemen.

De verpleegkundigen brachten ons voor de nacht naar onze kraamkamer. Rond 4 uur 's nachts kwamen ze hem halen voor een uitgebreider lichamelijk onderzoek. Toen ik om 5 uur wakker werd, was hij nog steeds niet terug. Ik riep de verpleegkundige, die me vertelde dat hij zijn zuurstofgehalte niet zelf op peil kon houden. Hij was overgebracht naar de NICU. De dag erna werden we door zijn NICU-arts van het kastje naar de muur gestuurd over waarom hij zijn zuurstofgehalte niet op peil kon houden.

Op de tweede dag vertelde de arts ons eindelijk dat hij lichamelijke kenmerken van het downsyndroom had. Maar hij zei niet welke kenmerken dat waren. Daarna vertelde hij dat zijn bloed was opgestuurd om te testen op trisomie 21. We weten nu dat hij zijn zuurstofgehalte vooral niet op peil kon houden door een combinatie van lage spierspanning en kleine gaatjes in zijn hart. Die sloten zich allebei vanzelf voordat hij 4 weken oud was (ongeveer 60% van de baby's met het downsyndroom heeft een hartafwijking).

We waren eerst wat in verwarring, maar na veel gesprekken keken we uit naar dit nieuwe avontuur. Na twee weken op de NICU mochten we onze baby mee naar huis nemen en stapten we de prachtige wereld van het downsyndroom binnen.

Fabels ontkracht

Twee fabels waar we ons na zijn diagnose zorgen over maakten, waren of hij jong zou overlijden en of hij volwaardig mee zou kunnen doen in onze samenleving.

We leerden dat mensen met het downsyndroom, dankzij medische vooruitgang in het begrijpen van deze aandoening en mensen die zich inzetten voor inclusie binnen de downsyndroomgemeenschap, ruim 60 of 70 jaar oud kunnen worden, zinvol werk kunnen hebben, kunnen praten, rennen, spelen, samen met leeftijdsgenoten leren, actief kunnen meedoen in hun omgeving en een vol, betekenisvol leven kunnen leiden.

Met vroegbehandeling, logopedie (waarbij we thuis ook de Speech Blubs-app gebruiken als aanvulling op zijn therapieën), ergotherapie en fysiotherapie waar nodig, en onze actieve betrokkenheid bij die therapieën, hebben we met eigen ogen gezien hoe onze zoon opbloeit!