Krótki przewodnik po zespole Downa

Prawdopodobnie każdy z nas miał w jakimś momencie kontakt z osobą z zespołem Downa. Być może widziałaś aktora z zespołem Downa w serialu lub filmie („Sokół z masłem orzechowym”, ktoś kojarzy?!), znasz kogoś takiego ze szkoły, spotkałaś na ulicy lub masz taką osobę w rodzinie.

Czym jest zespół Downa?

W ciele każdego człowieka na tej ziemi znajdują się miliardy komórek, które przechowują informacje o danej osobie. Tą informacją jest DNA, a w nim znajdują się chromosomy niosące dane genetyczne, takie jak kolor oczu, płeć, kolor włosów czy zdolność zwijania języka w rurkę. Większość dzieci otrzymuje 23 chromosomy od mamy i 23 chromosomy od taty. Osoby z zespołem Downa otrzymują dodatkowy, 21. chromosom, co oznacza, że mają trzecią kopię 21. chromosomu zamiast dwóch.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Nawiązania do zespołu Downa pojawiały się w sztuce od stuleci, ale to brytyjski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opublikował pracę naukową na ten temat w 1866 roku. Jego publikacja jako pierwsza opisała go jako odrębną jednostkę i przyniosła mu miano „ojca” tego zespołu. Ostatecznie zespół nazwano również jego nazwiskiem.

Jak często występuje?

Według CDC każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 6000 dzieci z zespołem Downa. Oznacza to, że z tą wadą rodzi się mniej więcej 1 na 700 maluchów.

Wyróżnia się trzy typy

1. Nerozdzielność (nondisjunkcja): Ma miejsce wtedy, gdy błąd podczas podziału komórkowego skutkuje powstaniem trzeciej kopii 21. chromosomu. Nierozdzielność odpowiada za ponad 95% przypadków zespołu Downa. Ten brak rozdziału zazwyczaj zachodzi w komórce jajowej lub plemniku przed zapłodnieniem. W rezultacie rozwijający się zarodek ma trzecią kopię w każdej komórce swojego ciała.
2. Mozaicyzm: Występuje wtedy, gdy w organizmie znajduje się mieszanka komórek zawierających 46 chromosomów oraz komórek z 47 chromosomami. Jest to najrzadszy typ, stanowiący zaledwie 1% populacji osób z zespołem Downa.
3. Translokacja: W tym przypadku komórki zawierają 46 chromosomów, ale dodatkowa cała lub częściowa kopia 21. chromosomu przyczepia się do innego chromosomu. Translokacja odpowiada za około 4% przypadków zespołu Downa.

Co powoduje zespół Downa?

W każdym typie to obecność dodatkowej kopii 21. chromosomu prowadzi do cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Przyczyna pojawienia się tej dodatkowej kopii wciąż pozostaje nieznana. Jedynym czynnikiem powiązanym ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Mimo to ponad 80% dzieci z tym zespołem rodzą kobiety poniżej 35. roku życia.

Brak jest badań wskazujących na to, że czynniki środowiskowe przed ciążą, w jej trakcie lub po niej zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Na ten moment jego wystąpienie wydaje się kwestią czystego przypadku.

Czy istnieje powiązanie genetyczne?

Krótka odpowiedź brzmi: nie. Jedynym typem zespołu Downa, który wykazuje niewielkie powiązanie genetyczne, jest translokacja. We wszystkich pozostałych przypadkach czynnik dziedziczny stanowi mniej niż 1%.

Jak diagnozuje się zespół Downa?

W okresie prenatalnym:

Istnieje szereg nieinwazyjnych badań prenatalnych, które można wykonać w pierwszym trymestrze ciąży, aby określić markery zespołu Downa. Testy te nie dają jednak jednoznacznej odpowiedzi, czy płód ma tę wadę. Zazwyczaj, jeśli markery są wyraźne, lekarze zalecają bardziej inwazyjne badania, takie jak biopsja kosmówki (CVS) i amniopunkcja. Wiążą się one z około 1% ryzykiem samoistnego poronienia, ale dostarczają dokładniejszych informacji.

Lekarze zazwyczaj wykonują biopsję kosmówki w pierwszym trymestrze, a amniopunkcję można przeprowadzić w drugim. W środowisku osób związanych z zespołem Downa toczy się wiele dyskusji na temat badań prenatalnych. W szczególności dotyczy to informacji przekazywanych rodzicom przez lekarzy w przypadku pozytywnego wyniku. W Stanach Zjednoczonych około 75–90% prenatalnych diagnoz kończy się przerwaniem ciąży z powodu zaleceń personelu medycznego. Środowisko związane z zespołem Downa stara się zmienić sposób postrzegania tej diagnozy.

Po urodzeniu:

Zazwyczaj noworodki z zespołem Downa wykazują cechy fizyczne wskazujące na tę wadę. Mogą one obejmować (choć nie ograniczają się do nich i nie występują u każdego dziecka): obniżone napięcie mięśniowe, pojedynczą bruzdę dłoniową na jednej dłoni, nieco spłaszczony profil twarzy, większą przerwę między dużym a drugim palcem u stopy oraz skośne ustawienie szpar powiekowych ku górze. Jeśli lekarz podejrzewa zespół Downa na podstawie badania fizykalnego, zleca badanie genetyczne zwane kariotypem, aby potwierdzić obecność dodatkowego 21. chromosomu. Robi to poprzez pobranie i analizę krwi malucha.

Nasza historia

Z naszym drugim synem przeszliśmy zupełnie prawidłową ciążę i naturalny poród bez leków. W momencie jego narodzin miałam 27 lat i nie wystąpiły żadne komplikacje. Pierwsze badanie po porodzie przebiegło bez najmniejszych problemów.

Pielęgniarki przewiozły nas na noc na salę poporodową. Przyszły przeprowadzić dokładniejsze badanie fizykalne synka około 4:00 rano. Kiedy obudziłam się o 5:00, nadal go nie było. Zawołałam pielęgniarkę, która poinformowała mnie, że mały nie jest w stanie samodzielnie utrzymać prawidłowego poziomu tlenu. Został przeniesiony na oddział intensywnej terapii noworodka (OITN). Przez kolejny dzień lekarz z OITN zbywał nas ogólnikami, pytany o powód problemów z saturacją.

W końcu, drugiego dnia, lekarz poinformował nas, że syn ma fizyczne cechy zespołu Downa. Nie sprecyzował jednak, jakie to były cechy. Zaraz potem dodał, że wysłali jego krew na badanie pod kątem trisomii 21. Dziś wiemy, że główną przyczyną problemów z saturacją było połączenie obniżonego napięcia mięśniowego i małych ubytków w sercu. Oba ubytki zamknęły się samoistnie przed ukończeniem 4. tygodnia życia (około 60% dzieci z zespołem Downa ma wady serca).

Byliśmy nieco zdezorientowani, ale po wielu rozmowach poczuliśmy ekscytację tą nową przygodą. Po dwóch tygodniach na OITN mogliśmy zabrać naszego synka do domu i wkroczyć w ten wspaniały świat zespołu Downa.

Obalanie mitów

Dwoma mitami, które nie dawały nam spokoju po usłyszeniu diagnozy, były obawy, czy nasz syn nie umrze młodo i czy będzie mógł aktywnie uczestniczyć w życiu naszej społeczności.

Dowiedzieliśmy się, że osoby z zespołem Downa – dzięki postępowi medycyny w zrozumieniu tej wady oraz rzecznikom integracji w środowisku – mogą dożyć 60, a nawet 70 lat, zdobywać satysfakcjonującą pracę, mówić, biegać, bawić się, uczyć razem z rówieśnikami, być aktywnymi członkami społeczeństwa i prowadzić pełne, wartościowe życie.

Dzięki wczesnej interwencji, wdrożeniu logopedii (w tym korzystaniu z aplikacji Speech Blubs w celu uzupełnienia ćwiczeń w domu), terapii zajęciowej i fizjoterapii wedle potrzeb oraz naszemu aktywnemu zaangażowaniu widzimy na własne oczy, jak nasz syn rozkwita!