Uma Breve Visão Geral da Síndrome de Down

É bem provável que todos nós já tenhamos tido algum tipo de contato com alguém com síndrome de Down. Isso pode incluir ver um ator com síndrome de Down em uma série ou filme (The Peanut Butter Falcon, alguém?!), conhecer alguém na escola, ver alguém na rua ou ter um membro da família com a condição.

O Que É a Síndrome de Down?

Dentro de cada pessoa que vive nesta terra, existem bilhões de células que guardam informações sobre esse indivíduo. Essa informação é o "DNA", e dentro desse DNA existem cromossomos que carregam informações genéticas como cor dos olhos, sexo, cor do cabelo, se a pessoa consegue ou não enrolar a língua, etc. A maioria dos bebês recebe 23 cromossomos da mãe e 23 cromossomos do pai. Pessoas com síndrome de Down recebem um cromossomo 21 extra, o que significa que têm uma terceira cópia do cromossomo 21, em vez de apenas duas.

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A síndrome de Down já era retratada na arte há séculos, mas John Langdon Down, um médico britânico, foi o primeiro a publicar um estudo científico sobre o tema em 1866. O trabalho dele foi pioneiro em descrevê-la como uma condição distinta e lhe rendeu o título de "pai" da síndrome. Mais tarde, ela também foi batizada com o nome dele. 

Quão Comum Ela É?

De acordo com o CDC, cerca de 6.000 bebês nascem com síndrome de Down nos Estados Unidos a cada ano. Isso equivale a aproximadamente 1 em cada 700 bebês que nascem com essa condição.

Existem Três Tipos

1. Não disjunção: É quando ocorre um erro na divisão celular que resulta em uma terceira cópia do cromossomo 21. A não disjunção é responsável por mais de 95% dos casos de síndrome de Down. Essa falha na separação geralmente ocorre no óvulo ou no espermatozoide antes da fecundação. Como resultado, o embrião se desenvolve com a terceira cópia em todas as células do corpo.
2. Mosaico (ou Mosaicismo): Isso acontece quando há uma mistura de células com apenas 46 cromossomos e células que contêm 47 cromossomos. É o tipo menos comum, correspondendo a apenas 1% dos casos de síndrome de Down. 
3. Translocação: É quando as células contêm 46 cromossomos, mas uma cópia extra, inteira ou parcial, do cromossomo 21 se fixa a outro cromossomo. A translocação é responsável por cerca de 4% dos casos de síndrome de Down.

O Que Causa a Síndrome de Down?

Em todos os tipos, a presença de uma cópia extra do cromossomo 21 resulta nas características da síndrome de Down. O motivo para essa cópia extra ainda é desconhecido. O único fator associado a uma probabilidade maior de ter um filho com síndrome de Down é a idade materna. Mesmo assim, mais de 80% dos bebês com a síndrome nascem de mulheres com menos de 35 anos.

Não existem pesquisas que comprovem que fatores ambientais — antes, durante ou depois da gravidez — aumentem as chances de um bebê nascer com síndrome de Down. Até o momento, a causa parece ser puro acaso genético.

Existe um Fator Genético?

A resposta curta é: não. O único tipo de síndrome de Down que parece ter uma pequena ligação genética é a translocação. Em todos os outros casos, a chance de transmissão hereditária é de menos de 1%. 

Como É Feito o Diagnóstico da Síndrome de Down?

Durante o pré-natal:

Existe uma série de exames não invasivos de pré-natal que podem ser feitos no primeiro trimestre para identificar marcadores da síndrome de Down. Esses testes de triagem não conseguem afirmar com certeza se o feto tem ou não a condição. Geralmente, se houver marcadores significativos, os médicos recomendam exames diagnósticos mais invasivos, chamados de "biópsia de vilo corial (BVC) e amniocentese". Esses procedimentos têm um risco de cerca de 1% de aborto espontâneo, mas fornecem resultados definitivos.

Os médicos costumam realizar a biópsia de vilo corial no primeiro trimestre, enquanto a amniocentese pode ser feita no segundo. Existe muito debate na comunidade da síndrome de Down sobre os testes pré-natais. Mais especificamente, sobre a forma como as informações são repassadas aos pais caso o resultado seja positivo. Cerca de 75% a 90% dos diagnósticos pré-natais nos Estados Unidos resultam na interrupção da gravidez devido à orientação médica. A comunidade da síndrome de Down está lutando para transformar a percepção em torno desse diagnóstico.

Ao Nascer:

Normalmente, bebês que nascem com síndrome de Down apresentam características físicas que indicam a condição. Elas podem incluir, embora não estejam limitadas a isso nem estejam presentes em todos os bebês: hipotonia (baixo tônus muscular), linha palmar única em uma das mãos, perfil facial ligeiramente achatado, um espaço maior entre o dedão e o segundo dedo do pé e olhos com inclinação para cima. Se o médico suspeitar de síndrome de Down a partir do exame físico, ele solicitará um exame genético chamado cariótipo para confirmar a presença do cromossomo 21 extra. Isso é feito por meio da coleta e análise de sangue do bebê. 

A Nossa História

Tivemos uma gravidez totalmente tranquila e um parto natural, sem medicamentos, do nosso segundo filho. Eu tinha 27 anos quando ele nasceu e não houve nenhuma complicação. O primeiro exame dele logo após o parto ocorreu perfeitamente bem.

A equipe de enfermagem nos levou para o quarto de recuperação pós-parto para passar a noite. Por volta das 4h da manhã, as enfermeiras vieram buscá-lo para fazer uma avaliação física mais detalhada. Quando acordei, às 5h, ele ainda não tinha voltado. Chamei a enfermeira, que me informou que ele não estava conseguindo manter os níveis de oxigênio sozinho. Ele foi transferido para a UTI neonatal. Ao longo do dia seguinte, o médico da UTI nos deu respostas evasivas sobre o motivo de ele não conseguir manter a oxigenação. 

Finalmente, no segundo dia, o médico nos informou que ele apresentava sinais físicos de síndrome de Down. Mas ele não especificou quais eram esses sinais. Em seguida, deu a notícia de que haviam enviado o sangue dele para o exame de Trissomia do 21. Hoje sabemos que a principal razão para ele não manter a oxigenação era uma combinação de tônus muscular baixo e pequenos orifícios no coração. Ambos se fecharam sozinhos por volta das 4 semanas de vida (cerca de 60% dos bebês com síndrome de Down nascem com cardiopatias congênitas).

Ficamos um pouco confusos, mas, depois de conversar muito, ficamos empolgados com essa nova jornada. Após duas semanas na UTI neonatal, pudemos levar nosso bebê para casa e mergulhar de cabeça no maravilhoso mundo da síndrome de Down. 

Derrubando Mitos

Dois dos mitos que nos deixaram muito preocupados após recebermos o diagnóstico foram se ele morreria jovem e se conseguiria ser um participante ativo em nossa comunidade.

Descobrimos que as pessoas com síndrome de Down — graças aos avanços da medicina na compreensão da condição e aos defensores da inclusão — podem viver bem até os 60 ou 70 anos, conseguir empregos significativos, falar, correr, brincar, aprender ao lado de seus colegas, ser cidadãos ativos em suas comunidades e ter vidas plenas e realizadas.

Com intervenção precoce, fonoaudiologia (incluindo o uso do Speech Blubs app para complementar a terapia em casa), terapia ocupacional e fisioterapia conforme o necessário, além da nossa participação ativa em todas essas etapas, temos visto, bem de perto, o nosso filho decolar!