O scurtă prezentare a sindromului Down

Cel mai probabil, fiecare dintre noi a interacționat măcar o dată cu cineva care are sindrom Down. Fie că a fost vorba despre un actor cu sindrom Down dintr-un serial sau dintr-un film (The Peanut Butter Falcon, îl știe cineva?!), de un coleg de școală, de cineva întâlnit pe stradă sau de o persoană dragă din familie.

Ce este sindromul Down?

În corpul fiecărui om există miliarde de celule care conțin informații unice despre el. Această informație este „ADN-ul”, iar în interiorul acestui ADN se află cromozomii, purtătorii informației genetice: culoarea ochilor, sexul biologic, culoarea părului, capacitatea de a-și rula limba etc. Cei mai mulți bebeluși moștenesc 23 de cromozomi de la mamă și 23 de la tată. Persoanele cu sindrom Down primesc un cromozom 21 suplimentar, ceea ce înseamnă că au o a treia copie a cromozomului 21, în loc de doar două.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Aluzii la sindromul Down au apărut în artă timp de secole, însă John Langdon Down, un medic britanic, a fost primul care a publicat o lucrare științifică despre această condiție, în anul 1866. Lucrarea sa a fost prima care a descris-o ca pe o entitate distinctă, aducându-i supranumele de „părintele” sindromului. În cele din urmă, sindromul a primit chiar numele său.

Cât de răspândit este?

Conform CDC, în Statele Unite se nasc anual în jur de 6.000 de bebeluși cu sindrom Down. Asta înseamnă aproximativ 1 din 700 de bebeluși născuți cu această afecțiune.

Există trei tipuri

1. Nondisjuncția: Apare atunci când o eroare în diviziunea celulară duce la apariția unei a treia copii a cromozomului 21. Nondisjuncția reprezintă peste 95% din cazurile de sindrom Down. Această separare incompletă are loc, de regulă, fie în ovul, fie în spermatozoid, înainte de concepție. Astfel, embrionul se dezvoltă având o a treia copie în fiecare celulă a corpului.
2. Mozaicismul: Apare atunci când există un amestec de celule: unele cu 46 de cromozomi, altele cu 47 de cromozomi. Este cea mai rară formă, reprezentând doar 1% din totalul persoanelor cu sindrom Down.
3. Translocația: Apare atunci când celulele conțin 46 de cromozomi, dar o a treia copie (completă sau parțială) a cromozomului 21 se atașează de un alt cromozom. Translocația reprezintă aproximativ 4% din cazurile de sindrom Down.

Care sunt cauzele sindromului Down?

În fiecare dintre aceste forme, prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21 determină caracteristicile sindromului Down. Cauza exactă a acestei copii suplimentare rămâne necunoscută. Singurul factor asociat cu o probabilitate crescută de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Cu toate acestea, peste 80% dintre copiii născuți cu acest sindrom sunt aduși pe lume de femei cu vârsta sub 35 de ani.

Nu există studii care să demonstreze că anumiți factori de mediu, înainte, în timpul sau după sarcină, ar crește șansele ca un copil să se nască cu sindrom Down. În prezent, apariția lui pare să țină pur și simplu de întâmplare.

Există o componentă ereditară?

Răspunsul scurt este nu. Singurul tip de sindrom Down care pare să aibă o ușoară legătură genetică este translocația. În toate celelalte cazuri, transmiterea ereditară este sub 1%.

Cum se diagnostichează sindromul Down?

Prenatal:

Există o serie de teste prenatale neinvazive care pot fi efectuate în primul trimestru pentru a identifica markeri ai sindromului Down. Aceste teste nu pot confirma cu certitudine dacă fătul are sau nu sindromul. De obicei, dacă sunt identificați markeri semnificativi, medicii recomandă investigații mai invazive, numite „biopsie de vilozități coriale (CVS) și amniocenteză”. Aceste teste implică un risc de avort spontan de aproximativ 1%, dar oferă rezultate de o acuratețe mult mai mare.

Medicii efectuează de obicei CVS în primul trimestru, iar amniocenteza poate fi făcută în al doilea. În comunitatea persoanelor cu sindrom Down există multe dezbateri cu privire la testarea prenatală. Mai exact, legate de modul în care medicii le prezintă informațiile părinților atunci când rezultatele sunt pozitive. Aproximativ 75-90% dintre diagnosticele prenatale din Statele Unite duc la întreruperea sarcinii ca urmare a recomandărilor medicale primite. Comunitatea sindromului Down încearcă să schimbe percepția din jurul acestui diagnostic.

La naștere:

De regulă, bebelușii născuți cu sindrom Down prezintă caracteristici fizice care indică această afecțiune. Printre acestea se pot număra (fără ca lista să fie exhaustivă sau ca toate trăsăturile să apară la fiecare bebeluș): tonus muscular scăzut, un singur pliu palmar transversal, profil facial ușor aplatizat, un spațiu mai mare între degetul mare și al doilea deget de la picior și ochi ușor migdalați în sus. Dacă medicul suspectează sindromul Down pe baza examinării fizice, va efectua un test genetic numit „cariotip” pentru a confirma prezența cromozomului 21 suplimentar. Această analiză se face prin recoltarea și examinarea sângelui bebelușului.

Povestea noastră

Am avut o sarcină complet normală și o naștere naturală, fără medicamente, cu cel de-al doilea băiat al nostru. Aveam 27 de ani când l-am născut și nu au existat complicații. Prima lui examinare medicală imediat după naștere a decurs fără nicio problemă.

Asistentele ne-au dus în salonul de recuperare postanatală pentru noapte. În jurul orei 4 dimineața, au venit să-i facă o examinare fizică mai detaliată. Când m-am trezit la 5 dimineața, încă nu-l aduseseră înapoi. Am chemat asistenta, care m-a anunțat că nu reușea să-și mențină singur nivelul de oxigen. A fost transferat la terapie intensivă neonatală (NICU). În ziua următoare, medicul neonatolog ne-a oferit răspunsuri evazive legat de motivele pentru care nu își putea menține saturația de oxigen.

În cele din urmă, în a doua zi, medicul ne-a anunțat că bebelușul prezenta markeri fizici ai sindromului Down. Nu ne-a specificat însă care erau acei markeri. Ne-a spus apoi că au trimis o probă de sânge pentru a fi testată pentru trisomia 21. Acum știm că motivul principal pentru care nu își putea menține nivelul de oxigen a fost o combinație între tonusul muscular scăzut și două mici orificii la inimă. Ambele s-au închis de la sine până la vârsta de 4 săptămâni (aproximativ 60% dintre bebelușii cu sindrom Down au defecte cardiace).

Eram puțin confuzi, dar după multe discuții, am simțit entuziasm pentru această nouă aventură. După două săptămâni la terapie intensivă, am putut să ne luăm bebelușul acasă și să pășim cu încredere în lumea minunată a sindromului Down.

Demontarea miturilor

Două dintre temerile care ne frământau după primirea diagnosticului erau dacă va muri de tânăr și dacă va putea fi un membru activ în comunitate.

Am aflat că persoanele cu sindrom Down – datorită progreselor medicale și a eforturilor depuse de cei care promovează incluziunea – pot trăi liniștite până la 60 sau 70 de ani, pot avea un loc de muncă valoros, pot vorbi, alerga, se pot juca, pot învăța alături de cei de vârsta lor, pot fi cetățeni activi în comunitățile lor și pot duce o viață plină de sens.

Datorită intervenției timpurii, ședințelor de logopedie (inclusiv folosirea aplicației Speech Blubs pentru completarea terapiilor acasă), terapiei ocupaționale și kinetoterapiei, la care am adăugat implicarea noastră activă, ne-am văzut băiețelul înflorind sub ochii noștri!