Krátky prehľad o Downovom syndróme

Je veľká šanca, že sa už každý z nás nejako stretol s človekom s Downovým syndrómom. Mohlo ísť o herca s Downovým syndrómom v televíznom seriáli či filme (Sokol z arašidového masla, pamätáte?), niekoho zo školy, človeka na verejnosti alebo rodinného príslušníka s Downovým syndrómom.

Čo je to Downov syndróm?

V každom človeku na tejto planéte sa nachádzajú miliardy buniek, ktoré nesú informácie o danom jedincovi. Touto informáciou je naša „DNA“ a v rámci nej existujú chromozómy, ktoré nesú genetické informácie, ako sú farba očí, pohlavie, farba vlasov či to, či človek dokáže zrolovať jazyk. Väčšina detí získa 23 chromozómov od mamičky a 23 chromozómov od otecka. Ľudia s Downovým syndrómom však získajú jeden 21. chromozóm navyše, čo znamená, že majú tretiu kópiu 21. chromozómu namiesto zvyčajných dvoch.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Narážky na Downov syndróm sa v umení objavovali po celé stáročia, no britský lekár John Langdon Down bol prvým, kto o ňom v roku 1866 publikoval vedeckú prácu. Jeho práca ako prvá opísala tento syndróm ako samostatnú jednotku, vďaka čomu si vyslúžil titul „otec“ tohto syndrómu. Nakoniec po ňom syndróm aj pomenovali.

Aké časté to je?

Podľa organizácie CDC sa v Spojených štátoch každý rok narodí približne 6 000 detí s Downovým syndrómom. To zodpovedá zhruba 1 zo 700 narodených detí.

Existujú tri typy

1. Voľná trizómia (nondisjunkcia): Dochádza k nej pri chybe v delení buniek, ktorej výsledkom je tretia kópia 21. chromozómu. Nondisjunkcia predstavuje viac ako 95 % prípadov Downovho syndrómu. K tejto chybe v oddelení zvyčajne dochádza vo vajíčku alebo spermii ešte pred počatím. V dôsledku toho sa embryo vyvíja s touto treťou kópiou v každej bunke tela.
2. Mozaicizmus: Tento typ nastáva, keď sa v tele nachádza kombinácia buniek so 46 chromozómami a buniek so 47 chromozómami. Ide o najmenej častý typ, ktorý tvorí len približne 1 % populácie ľudí s Downovým syndrómom.
3. Translokácia: Pri tomto type bunky obsahujú 46 chromozómov, no tretia kópia (alebo jej časť) 21. chromozómu sa pripojí k inému chromozómu. Translokácia tvorí približne 4 % prípadov Downovho syndrómu.

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Pri každom type je prítomnosť nadbytočnej kópie 21. chromozómu príčinou typických znakov Downovho syndrómu. Dôvod vzniku tejto nadbytočnej kópie je stále neznámy. Jediným faktorom spojeným so zvýšenou pravdepodobnosťou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vek matky. Napriek tomu sa viac ako 80 % takýchto detí narodí ženám mladším ako 35 rokov.

Neexistuje žiadny výskum, ktorý by preukázal, že faktory životného prostredia pred tehotenstvom, počas neho alebo po ňom zvyšujú šancu, že sa dieťatko narodí s Downovým syndrómom. V súčasnosti sa zdá, že je to čistá náhoda.

Existuje genetická väzba?

Krátka odpoveď znie: nie. Jediným typom Downovho syndrómu, ktorý vykazuje miernu genetickú súvislosť, je translokácia. Vo všetkých ostatných prípadoch je dedičná väzba menšia ako 1 %.

Ako sa Downov syndróm diagnostikuje?

Prenatálne:

V prvom trimestri možno vykonať sériu neinvazívnych prenatálnych testov, ktoré pomáhajú určiť znaky Downovho syndrómu. Tieto testy nedokážu s istotou povedať, či plod syndróm má alebo nie. Ak sa objavia výrazné markery, lekári zvyčajne odporučia invazívnejšie vyšetrenia nazývané odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza. Tieto testy so sebou nesú približne 1 % riziko spontánneho potratu, no poskytujú presnejšie informácie.

Lekári zvyčajne vykonávajú CVS v prvom trimestri a amniocentézu v druhom. V komunite ľudí s Downovým syndrómom prebieha o prenatálnom testovaní rozsiahla diskusia. Týka sa najmä informácií, ktoré rodičia od lekárov dostanú, ak sú testy pozitívne. V Spojených štátoch sa približne 75 – 90 % prenatálnych diagnóz končí prerušením tehotenstva na základe odporúčania lekárov. Komunita ľudí s Downovým syndrómom sa snaží vnímanie tejto diagnózy zmeniť.

Po narodení:

Zvyčajne sa u novorodencov s Downovým syndrómom objavujú fyzické znaky, ktoré na toto ochorenie poukazujú. Môžu zahŕňať (hoci sa nemusia prejaviť u každého bábätka): nízky svalový tonus, jednu priečnu ryhu na dlani jednej ruky, mierne sploštený profil tváre, väčšiu medzeru medzi palcom a druhým prstom na nohe a šikmé očné štrbiny. Ak má lekár na základe fyzikálneho vyšetrenia podozrenie na Downov syndróm, vykoná genetický test nazývaný „karyotypizácia“, aby prítomnosť nadbytočného 21. chromozómu potvrdil. Lekár to urobí odberom a analýzou krvi bábätka.

Náš príbeh

S naším druhým synom sme mali úplne bezproblémové tehotenstvo a prirodzený pôrod bez liekov. V čase jeho narodenia som mala 27 rokov a všetko prebehlo bez komplikácií. Aj jeho prvá prehliadka po narodení prebehla úplne hladko.

Sestričky nás previezli na izbu šestonedelia, kde sme mali stráviť noc. Okolo štvrtej ráno prišli urobiť podrobnejšie fyzikálne vyšetrenie syna. Keď som sa o piatej ráno zobudila, ešte stále ho nevrátili. Zavolala som sestričku, ktorá mi oznámila, že si syn nedokáže sám udržať hladinu kyslíka. Preložili ho na jednotku intenzívnej starostlivosti pre novorodencov (NICU). Celý nasledujúci deň sa lekár z NICU vyhýbal jasným odpovediam na otázku, prečo si nedokáže udržať hladinu kyslíka.

Nakoniec, na druhý deň, nám lekár oznámil, že bábätko vykazuje fyzické znaky Downovho syndrómu. Nespresnil však, o aké znaky ide. Vzápätí dodal, že poslali jeho krv na testy na trizómiu 21. Dnes už vieme, že hlavným dôvodom, prečo si nedokázal udržať hladinu kyslíka, bola kombinácia nízkeho svalového tonusu a drobných otvorov v srdiečku. Obe sa do 4 týždňov samy uzavreli (približne 60 % detí s Downovým syndrómom má srdcové chyby).

Boli sme trochu zmätení, no po mnohých rozhovoroch sme sa na toto nové dobrodružstvo začali tešiť. Po dvoch týždňoch na NICU sme si mohli vziať naše bábätko domov a naplno vstúpiť do nádherného sveta Downovho syndrómu.

Vyvrátenie mýtov

Dva z mýtov, ktoré nás po zistení diagnózy trápili, boli otázky, či nezomrie mladý a či sa dokáže aktívne zapájať do života v našej komunite.

Zistili sme, že vďaka medicínskemu pokroku v chápaní tohto stavu a vďaka ľuďom bojujúcim za začlenenie v komunite Downovho syndrómu sa ľudia s týmto syndrómom môžu dožiť 60 či 70 rokov, nájsť si zmysluplnú prácu, rozprávať, behať, hrať sa, učiť sa po boku svojich rovesníkov, byť aktívnymi občanmi vo svojich komunitách a žiť plnohodnotný, zmysluplný život.

Vďaka včasnej intervencii, zavedeniu logopédie (vrátane používania aplikácie Speech Blubs na doplnenie jeho domácej terapie), ergoterapie a fyzioterapie podľa potreby – a vďaka našej aktívnej účasti na týchto terapiách – vidíme na vlastné oči, ako náš syn neskutočne napreduje!