En kort översikt över Downs syndrom

Chansen är stor att vi alla har kommit i kontakt med någon som har Downs syndrom. Det kan handla om att ha sett en skådespelare med Downs syndrom i ett tv-program eller en film (Peanut Butter Falcon, någon?!), känna någon i skolan, möta någon ute i samhället eller ha en familjemedlem med Downs syndrom.

Vad är Downs syndrom?

Inom varje människa som lever på den här jorden finns det miljarder celler som bär på information om individen. Denna information är ”DNA”, och inuti detta DNA finns kromosomer som bär på genetisk information om sådant som ögonfärg, kön, hårfärg, huruvida personen kan rulla sin tunga eller inte, med mera. De flesta bebisar ärver 23 kromosomer från sin mamma och 23 kromosomer från sin pappa. Personer med Downs syndrom får en extra kromosom 21, vilket innebär att de har tre exemplar av kromosom 21 istället för bara två.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Downs syndrom har skildrats inom konsten i århundraden, men den brittiske läkaren John Langdon Down var den förste att publicera en vetenskaplig text om tillståndet år 1866. Hans arbete var det första som beskrev det som en separat diagnos, vilket gav honom titeln som syndromets ”fader”. Syndromet fick till slut också sitt namn efter honom. 

Hur vanligt är det?

Enligt CDC föds cirka 6 000 barn med Downs syndrom i USA varje år. Det motsvarar ungefär 1 av 700 nyfödda barn.

Det finns tre typer

1. Trisomi 21 (fri trisomi): Detta uppstår när det sker ett fel vid celldelningen som resulterar i en tredje kopia av kromosom 21. Detta står för över 95 % av fallen av Downs syndrom. Den uteblivna separationen sker oftast i antingen ägget eller spermien före befruktningen. Det leder till att embryot utvecklas med en tredje kopia i kroppens samtliga celler.
2. Mosaiktrisomi: Detta uppstår när det finns en blandning av celler med 46 kromosomer och celler som innehåller 47 kromosomer. Det är den minst vanliga formen och står för endast cirka 1 % av fallen. 
3. Translokation: Det här innebär att cellerna innehåller 46 kromosomer, men en tredje kopia – eller del av en kopia – av kromosom 21 har fäst sig vid en annan kromosom. Translokation står för ungefär 4 % av fallen av Downs syndrom.

Vad orsakar Downs syndrom?

Oavsett typ är det förekomsten av den extra kopian av kromosom 21 som ger upphov till dragen vid Downs syndrom. Orsaken till att denna extra kopia uppstår är fortfarande okänd. Den enda faktorn som kunnat kopplas till en ökad sannolikhet att få ett barn med Downs syndrom är mammans ålder. Trots detta föds över 80 % av barnen med Downs syndrom av kvinnor under 35 år.

Det finns inga forskningsresultat som visar att miljöfaktorer före, under eller efter graviditeten ökar sannolikheten för att ett barn föds med Downs syndrom. I dagsläget verkar orsaken vara ren slump.

Finns det en ärftlig koppling?

Det korta svaret är nej. Den enda formen av Downs syndrom som verkar ha en viss genetisk koppling är translokation. I alla andra fall är den ärftliga kopplingen mindre än 1 %. 

Hur diagnostiseras Downs syndrom?

Under graviditeten:

Det finns en rad icke-invasiva fosterdiagnostiska tester som kan göras under den första trimestern för att upptäcka markörer för Downs syndrom. Dessa tester kan inte ge ett definitivt besked om huruvida fostret har det eller inte. Om tydliga markörer upptäcks brukar läkare oftast rekommendera mer invasiva provtagningar som kallas moderkaksprov (CVS) och fostervattensprov. Dessa prover medför en risk för missfall på omkring 1 %, men ger säkrare svar.

Läkare utför oftast moderkaksprov under den första trimestern, medan fostervattensprov kan göras under den andra trimestern. Det pågår en hel del debatt kring fosterdiagnostik inom kretsen kring Downs syndrom. Närmare bestämt kring vilken information föräldrar får av läkarna om testerna visar positivt. Omkring 75–90 % av alla fosterdiagnoser i USA leder till avbruten graviditet på grund av vårdpersonalens rådgivning. Förespråkare och anhöriga arbetar hårt för att förändra synen kring diagnosen Downs syndrom.

Vid födseln:

Oftast uppvisar nyfödda med Downs syndrom fysiska drag som tyder på diagnosen. Dessa kan inkludera, men är inte begränsade till eller förekommer hos alla barn: låg muskeltonus (hypotoni), en enda djup fåra över handflatan (fyrfingerfåra), en något plattare ansiktsprofil, ett större avstånd mellan stortån och andra tån samt sneda ögonspringor. Om en läkare misstänker Downs syndrom utifrån den fysiska undersökningen tas ett genetiskt test, en så kallad ”karyotypanalys”, för att bekräfta förekomsten av den extra kromosomen 21. Detta görs genom att ta och analysera ett blodprov från barnet. 

Vår historia

Vi hade en helt vanlig graviditet och en förlossning utan medicinsk smärtlindring med vår andre son. Jag var 27 år när han föddes och allt gick utan komplikationer. Hans allra första undersökning efter födseln flöt på utan problem.

Barnmorskorna rullade in oss på BB för natten. Runt klockan 04 kom personalen in för att göra en mer grundlig undersökning av honom. När jag vaknade vid femtiden hade han fortfarande inte kommit tillbaka. Jag kallade på en sköterska, som berättade att han hade svårt att hålla syresättningen på egen hand. Han flyttades till neonatalavdelningen (NICU). Under det följande dygnet fick vi svävande svar från hans läkare om varför han inte klarade av att syresätta sig ordentligt. 

Till slut, på andra dagen, berättade läkaren att han visade fysiska tecken på Downs syndrom. Men han specificerade inte vilka dessa tecken var. Sedan kom beskedet att de hade skickat hans blod för analys av trisomi 21. Idag vet vi att huvudorsaken till att han inte kunde hålla syrenivåerna var en kombination av låg muskeltonus och små hål i hjärtat. Båda dessa hål växte igen av sig själva vid 4 veckors ålder (cirka 60 % av alla barn med Downs syndrom föds med hjärtfel).

Vi kände oss lite förvirrade, men efter många samtal blev vi förväntansfulla inför detta nya äventyr. Efter två veckor på neonatalavdelningen fick vi äntligen ta hem vår bebis och kliva in i den underbara världen av Downs syndrom. 

Hål på myterna

Två av myterna vi oroade oss för efter att ha fått hans diagnos var huruvida han skulle dö ung, och om han någonsin skulle kunna vara en aktiv del av samhället.

Vi fick lära oss att personer med Downs syndrom – tack vare medicinska framsteg och engagerade förespråkare för inkludering – kan leva gott och väl upp i 60- och 70-årsåldern, skaffa meningsfulla jobb, prata, springa, leka, gå i skolan sida vid sida med jämnåriga, vara delaktiga samhällsmedborgare och leva fulla, meningsfulla liv.

Tack vare tidiga insatser, logopedi (inklusive användningen av Speech Blubs-appen som komplement till övningarna hemma), arbetsterapi och fysioterapi utifrån hans behov – och vårt eget aktiva deltagande i träningen – har vi på nära håll fått se vår son blomstra!