Down Sendromuna Kısa Bir Bakış

Büyük olasılıkla hepimiz bir şekilde Down sendromlu biriyle temas kurmuşuzdur. Bu, bir dizide veya filmde Down sendromlu bir oyuncuyu görmek (Peanut Butter Falcon filmini izleyen var mı?!), okuldan birini tanımak, dışarıda birini görmek veya Down sendromlu bir aile üyesine sahip olmak olabilir.

Down Sendromu Nedir?

Dünya üzerindeki her bir insanın vücudunda, o bireye dair bilgileri barındıran milyarlarca hücre bulunur. Bu bilgi 'DNA'dır ve bu DNA'nın içinde göz rengi, cinsiyet, saç rengi, dilin yuvarlanıp yuvarlanamaması gibi genetik bilgileri taşıyan kromozomlar yer alır. Çoğu bebek annesinden 23, babasından 23 kromozom alır. Down sendromlu bireylerde ise fazladan bir 21. kromozom bulunur; yani bu kromozomdan iki tane yerine üç kopya taşırlar.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Down sendromuna yüzyıllardır sanatta rastlansa da, bu konuda 1866 yılında ilk bilimsel çalışmayı yayımlayan kişi İngiliz hekim John Langdon Down olmuştur. Yaptığı çalışma, bu durumu ilk kez bağımsız bir sendrom olarak tanımlamış ve ona sendromun "babası" unvanını kazandırmıştır. Hatta nihayetinde sendroma onun adı verilmiştir.

Ne Kadar Yaygındır?

CDC'ye göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 6.000 bebek Down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir. Bu da yaklaşık her 700 bebekten 1'inin bu durumla doğduğu anlamına gelir.

Üç Farklı Türü Vardır

1. Trizomi 21 (Ayrılmama): Hücre bölünmesinde yaşanan ve 21. kromozomun üçüncü bir kopyasının oluşmasına yol açan bir hatadır. Ayrılmama, Down sendromu vakalarının %95'inden fazlasını oluşturur. Bu ayrılma kusuru genellikle döllenmeden önce yumurta veya spermde meydana gelir. Sonuç olarak embriyo, vücudundaki her hücrede bu üçüncü kopyayla gelişir.
2. Mozaikizm: Sadece 46 kromozom içeren hücrelerle 47 kromozom içeren hücrelerin bir arada bulunmasıyla ortaya çıkar. Down sendromlu popülasyonun yalnızca %1'ini oluşturan, en az rastlanan türdür.
3. Translokasyon: Hücrelerin 46 kromozom içerdiği, ancak 21. kromozomun üçüncü bir kopyasının veya bir parçasının başka bir kromozoma yapıştığı durumdur. Translokasyon, Down sendromu vakalarının yaklaşık %4'ünü oluşturur.

Down Sendromuna Ne Sebep Olur?

Tüm türlerde Down sendromunun belirgin özelliklerine fazladan bulunan 21. kromozom kopyası yol açar. Bu fazladan kopyanın nedeni ise henüz bilinmemektedir. Down sendromlu bir çocuk sahibi olma ihtimalini artırdığı bilinen tek faktör annenin yaşıdır. Buna rağmen, Down sendromlu doğan bebeklerin %80'inden fazlasının annesi 35 yaşın altındadır.

Hamilelik öncesinde, sırasında veya sonrasında herhangi bir çevresel faktörün bebeğin Down sendromlu doğma olasılığını artırdığını gösteren hiçbir araştırma yoktur. Şu anki bilgilerimize göre, bunun nedeni tamamen şansa bağlı görünmektedir.

Genetik Bir Bağ Var mıdır?

Kısa cevap: Hayır. Yalnızca hafif bir genetik bağlantı gösteren Down sendromu türü Translokasyondur. Diğer tüm durumlarda kalıtsal bağlantı %1'den azdır.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doğum Öncesinde:

İlk üç aylık dönemde (birinci trimester) Down sendromu belirtilerini saptamak için yapılabilecek bir dizi girişimsel olmayan (non-invaziv) doğum öncesi test bulunur. Bu testler fetüsün bu duruma sahip olup olmadığını kesin olarak söyleyemez. Belirgin bulgular varsa doktorlar genellikle 'koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez' adı verilen daha girişimsel testleri önerir. Bu testler yaklaşık %1 oranında kendiliğinden düşük riski taşır ancak çok daha kesin bilgiler sağlar.

Doktorlar genellikle CVS'yi ilk trimesterde uygular, amniyosentez ise ikinci trimesterde yapılabilir. Down sendromu topluluğunda doğum öncesi tarama testleri hakkında birçok tartışma yaşanmaktadır. Özellikle de test sonuçları pozitif çıktığında ailelerin doktorlardan aldığı bilgilendirmeler bu tartışmaların odağındadır. Amerika Birleşik Devletleri'nde doğum öncesi tanıların yaklaşık %75-90'ı, tıp uzmanlarının yönlendirmeleri nedeniyle gebeliğin sonlandırılmasıyla neticelenmektedir. Down sendromu topluluğu, bu teşhislere yönelik olumsuz algıyı değiştirmek için çaba göstermektedir.

Doğumda:

Genellikle Down sendromlu doğan bebekler, bu durumu gösteren fiziksel özellikler sergiler. Bunlar her bebekte görülmeyebileceği gibi şunları içerebilir: düşük kas tonusu (hipotoni), avuç içinde tek bir çizgi, hafifçe düzleşmiş yüz profili, başparmak ile ikinci parmak arasında daha geniş bir boşluk ve gözlerde yukarı doğru çekiklik. Doktor fiziksel muayeneye dayanarak Down sendromundan şüphelenirse, fazladan 21. kromozomun varlığını doğrulamak için 'karyotip' adı verilen bir genetik test yapar. Doktor bunu bebeğin kanını alıp analiz ederek gerçekleştirir.

Bizim Hikâyemiz

İkinci oğlumuzda tamamen normal bir hamilelik ve hiçbir müdahale olmadan doğal bir doğum süreci yaşadık. Doğum yaptığımda 27 yaşındaydım ve herhangi bir komplikasyon olmamıştı. Doğumdan sonraki ilk muayenesi de sorunsuz geçmişti.

Hemşireler geceyi geçirmemiz için bizi doğum sonrası bakım odamıza aldılar. Sabah saat 4 civarında oğlumun daha ayrıntılı fiziksel muayenesini yapmak için geldiler. Sabah 5'te uyandığımda hâlâ geri getirilmemişti. Hemşireyi çağırdım; bana bebeğimin oksijen seviyesini kendi başına dengeleyemediğini söyledi. Bebeğimiz yenidoğan yoğun bakım ünitesine (YYBÜ) sevk edildi. Ertesi gün boyunca YYBÜ doktoru, oksijen seviyesini neden koruyamadığı konusunda bizi sürekli oyaladı.

Sonunda ikinci gün doktor, onda Down sendromunun fiziksel belirtileri olduğunu söyledi. Ancak bu belirtilerin ne olduğunu açıklamadı. Hemen ardından da Trizomi 21 tespiti için kanını teste gönderdiklerini bildirdi. Şimdi biliyoruz ki oksijen seviyesini koruyamamasının asıl nedeni, düşük kas tonusu ve kalbindeki küçük deliklerin birleşimiydi. Bu deliklerin ikisi de 4. haftaya kadar kendiliğinden kapandı (Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %60'ında kalp anomalileri görülür).

Biraz kafamız karışmıştı ama durumu etraflıca konuştuktan sonra bu yeni macera için heyecan duymaya başladık. İki haftalık yoğun bakım sürecinin ardından bebeğimizi eve getirebildik ve Down sendromunun o harika dünyasına adım attık.

Doğru Bilinen Yanlışlar

Teşhis konulduktan sonra en çok endişelendiğimiz iki efsane vardı: Erken yaşta vefat edip etmeyeceği ve toplumun aktif bir üyesi olup olamayacağı.

Tıp alanındaki gelişmeler ve Down sendromu topluluğundaki kapsayıcılık savunucuları sayesinde Down sendromlu bireylerin 60'lı, 70'li yaşlarına kadar rahatlıkla yaşayabildiklerini, anlamlı işler edinebildiklerini, konuşup koşabildiklerini, akranlarıyla birlikte öğrenip oyun oynayabildiklerini ve toplumlarının aktif, hayat dolu bireyleri olarak dolu dolu yaşayabildiklerini öğrendik.

Erken müdahale, gerektiğinde uygulanan dil ve konuşma terapisi (evdeki terapilerini desteklemek için Speech Blubs uygulamasının kullanımı dâhil), ergoterapi ve fizik tedavi ile birlikte bizim de bu terapilere aktif katılımımız sayesinde oğlumuzun kanat açıp uçtuğuna bizzat şahit olduk!