Вродена цепнатина на устната и небцето: Причини, лечение и логопедия

В тази статия

• Забавни домашни упражнения по логопедия със Speech Blubs
• Колко чести са вродените цепнатини на устната и небцето?
• Причини и рискови фактори за цепнатина на небцето
• Лечение на цепнатина на небцето
• Логопедия при цепнатина на небцето

Цепнатините се описват въз основа на засегнатите структури (устна, алвеоларен гребен, твърдо небце, меко небце), страничността (едностранна лява, едностранна дясна или двустранна) и тежестта (ширина и обхват на засегнатите структури). Цепнатините могат да бъдат изолирани (само на устната или само на небцето) или да се появяват комбинирано. Те могат да бъдат едностранни (от едната страна) или двустранни (и от двете страни), както и пълни или непълни (ASHA).

Изображението по-горе показва различните видове цепнатини, които могат да се проявят. Те варират по дълбочина, тежест и местоположение. Снимки (d) и (e) показват най-тежките форми на цепнатина на небцето.

Цепнатината на устната и цепнатината на небцето могат да бъдат свързани с голям брой черепно-лицеви и генетични секвенции или синдроми, някои от които са редки.

Някои примери включват следното:

• Синдром на микроделеция 22q11.2 (известен още като вело-кардио-фациален синдром [VCFS] и синдром на Ди Джордж)
• Синдром на Стиклър
• Секвенция на Пиер Робен
• Синдром на Ван дер Воуде
• Синдром на Трийчър Колинс
• Краниофациална микрозомия (спектър от нарушения, включително синдром на Голденхар)
• Неонатален абстинентен синдром (NAS), който включва фетален алкохолен спектърен синдром (FASD)

Забавни домашни упражнения по логопедия със Speech Blubs

Колкото повече се упражнявате, толкова повече учите! Изпробвайте приложението Speech Blubs за забавни и ангажиращи терапевтични сесии с вашето мъниче.

Колко чести са вродените цепнатини на устната и небцето?

В световен мащаб оралните цепнатини под всякаква форма (т.е. цепнатина на устната, на устната и небцето или изолирана цепнатина на небцето) се срещат при около едно на всеки 700 живородени деца (Световна здравна организация [СЗО], 2001 г.).

Международните оценки, които се отнасят само до цепнатина на устната със или без цепнатина на небцето, варират от 7,94 до 9,92 на 10 000 живородени деца (IPDTOC, 2011 г.; Tanaka, Mahabir, Jupiter, & Menezes, 2012 г.).

Цепнатината на устната, със или без цепнатина на небцето, е вторият най-често срещан вроден дефект в Съединените щати, като засяга едно на всеки 940 новородени и води до 4437 случая всяка година (Parker et al., 2010 г.).

Причини и рискови фактори за цепнатина на небцето

Няма само една-единствена причина за цепнатината на устната и небцето. Счита се обаче, че повечето случаи са резултат от мултифакторно унаследяване — взаимодействие между гените на човека (генетично предразположение) и специфични фактори на околната среда (вж. напр. Beaty et al., 2011 г.). Цепнатините могат да бъдат причинени и от хромозомни аномалии при деца, родени с генетични синдроми.

Рисковите фактори, които увеличават вероятността от цепнатина на устната и небцето, включват следното:

• Обременена фамилна анамнеза за цепнатина на устната и небцето (напр. Grosen et al., 2010 г.; Natsume, Kawai, Ogi, & Yoshida, 2000 г.; Sivertsen et al., 2008 г.).
• Раса — цепнатината на устната и небцето е по-често срещана при хора от азиатски произход и коренните американци, отколкото при афроамериканците (вж. раздела за заболеваемост и разпространение).
• Пол — при мъжкия пол е по-вероятно да има цепнатина на устната със или без цепнатина на небцето, докато при женския пол е по-вероятно да има цепнатина само на небцето.
• Излагане на определени вещества от околната среда, като тютюн и алкохол, лекарства по лекарско предписание и забранени субстанции (напр. Arpino et al., 2000 г.; DeRoo, Wilcox, Drevon, & Lie, 2008 г.; Källén, 2003 г.; Li et al., 2010 г.; Little, Cardy, & Munger, 2004 г.; van Gelder, Reefhuis, Caton, & Werler, 2009 г.).

Лечение на цепнатина на небцето

Лечението на всяка черепно-лицева аномалия включва широк кръг от специалисти. Този екип включва медицински сестри, лекари, логопеди и координатор на грижите за пациента. Лечението може да включва също ранна намеса при храненето, стоматологична помощ и ортодонтия, аудиологични грижи и проследяване на слуха, както и психологическа подкрепа.

Лечението може да изисква и операция за коригиране на цепнатината. Ако не се направи операция, детето ще прояви артикулационни и фонологични дефицити, проблеми с носовия тембър (назалност) на речта и стоматологични проблеми.

Хирургическата намеса обикновено се извършва през първите 6 месеца от живота за корекция на цепнатина на устната и през първите 12 месеца от живота при цепнатина на небцето (ASHA).

Логопедия при цепнатина на небцето

Неразделна част от екипа на вашето дете ще бъде логопед. Този специалист ще работи върху следните направления:

• Използване на техники за фонетично поставяне, обикновено започвайки с двубърнени (звукове като /б/, /п/ и /м/) и след това преминавайки към прогресивно по-трудни звукове.
• Въвеждане на нежен шепот или използване на удължено „х“, за да се научи детето на плавен орален въздушен поток.
• Вмъкване на звука /х/ след преградни съгласни, за да се намали използването на глотални паузи преди началото на гласния звук [напр. п(х)ат вместо „пат“].
• Обучение на детето да разпознава разликата между звукове, които са произнесени правилно или неправилно. Самоконтролът ще бъде важен, когато то приключи терапията.
• Предоставяне на зрителни ориентири, включително
• • използване на странична диаграма или модел на устата за визуална ориентация на позицията;
  • посочване на устните/езика като ориентир за позициониране;
  • използване на визуални ориентири за въздушния поток (напр. използване на перце, като накарате детето си да издуха въздух от устата си, за да наблюдава как то се движи); и
  • използване на огледала за наблюдение на артикулационната позиция (къде се намира езикът при произнасяне на звука /л/) — седнете едно до друго, така че детето да вижда както своето отражение, така и това на логопеда за целите на подражанието.
• Предоставяне на вербални насоки, като например инструкции за правилно поставяне и начин на образуване на въздушната струя.
• Предоставяне на тактилни (допирни) насоки, като например
• • опипване на мускулатурата на врата, за да се разпознае неправилното място на учленение при звукове като /к/ и /г/;
  • усещане на освободена струя въздух върху ръката при произнасяне на звукове като /п/;
  • използване на пръст за усещане на затварянето на устните и налягането на въздуха в устата при звукове като /п/, /б/, /м/; и
  • леко запушване/притискане на нослето (назална оклузия), за да се осигури усещане за налягане в устната кухина и да се ограничат грешките с изтичане на въздух през носа (ASHA).

Друга цел, върху която логопедът може да работи, са проблемите с храненето и преглъщането. Бебе, родено с тежка цепнатина, ще трябва да получава храната си по адаптиран начин. Това може да означава промяна в позицията за хранене или използване на специален вид шише. Логопедът и консултантът по кърмене ще работят заедно, за да въведат твърдите храни и течностите по безопасен и навременен за вашето бебе начин.

Едно от най-важните неща, които трябва да запомните при храненето, е то да протича с възможно най-малко стрес както за бебето, ТАКА И за родителите.

https://www.youtube.com/watch?v=-xUGpcOslsM

Хранене с шише на вашето бебе с цепнатина на устната/небцето