Ein neues Gen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störung!

Ist Autismus eine genetische Störung? Es ist nicht die Absicht dieses Blogs, eine Debatte anzustoßen.

Stattdessen ist es mein Ziel, Einblicke in neue Autismus-Forschung zu geben, die in den Vereinigten Staaten anUCLAin Zusammenarbeit mit Teams der Universitäten Johns Hopkins und Yale durchgeführt wurde. Da ich eng mit Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) arbeite, bin ich immer auf der Suche nach neuen Forschungsergebnissen, die wertvolle Informationen für Eltern liefern können! Es ist wichtig für dasWissen der Eltern UND um Ängste und Missverständnisse abzubauenüber jede Störungsdiagnose, die ein Kind bekommt.

Autismus und Speech Blubs

Speech Blubsist eine Sprachtherapie-App mit über 1.500 Aktivitäten, Gesichtsfiltern, sprachgesteuerten Aktivitäten und lehrreichen Bonusvideos.

Wir haben Speech Blubs ursprünglich für Kinder mit Autismus, Down-Syndrom und Sprechapraxie entwickelt! Die App verwendetVideomodelierung, eine bewährte Methode, um Kinder im Spektrum anzusprechen.

Bei der Gestaltung unseres Bereichs „Emotionen“ hatten wir zum Beispiel Kinder mit Autismus im Blick. Uns ist bewusst, dass es ihnen oft schwerfällt, Emotionen zu erkennen und auszudrücken. In diesem Bereich lernen sie Emotionen kennen und üben gleichzeitig das Sprechen.

Mehr zur Forschung

Erstmals untersuchte dieses Team den Sprachbeginn – das Alter, in dem Kinder ihr erstes Wort sagten – als Möglichkeit, ein Gen zu finden, das möglicherweise mit der Entwicklung vonAutismus.

Kinder sprechen ihrerstes Worttypischerweise bis zum ersten Lebensjahr; Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung entwickeln ihr erstes Wort jedoch möglicherweise erst viel später. Leider lernen einige nie, zu sprechen. Ein verspäteter Sprachbeginn ist ein Symptom, das alle Kinder mit Autismus gemeinsam haben.

In einer früheren Studie untersuchten Forscher der UCLA die DNA von 291 Familien aus dem ganzen Land, die Blutproben für die in Los Angeles ansässige Autism Genetic Resource Exchange gespendet hatten. Jede Familie hatte mindestens ein Kind mit Autismus. Kinder, die nie verbal gesprochen hatten, wurden von der Studie ausgeschlossen.

Es wurde festgestellt, dass ein bestimmter Bereich auf Chromosom 7, 7q35 genannt, mit Autismus in Verbindung gebracht wird.

Welches Gen ist mit Autismus-Spektrum-Störung verbunden?

In der aktuellen Studie haben die Forscher jedes Gen in der 7q35-Region anhand von DNA-Proben von 172 Familien genau unter die Lupe genommen. Sie identifizierten vier vielversprechende Gene; einer der Kandidaten warCNTNAP2.

Um ihre Erkenntnisse zu bestätigen, führten die Forscher/innen einen zweiten Test mit einer neuen Gruppe von 304 Familien durch. Das CNTNAP2-Gen fand sich dabei durchgängig, was seine wichtige Rolle für die Sprachentwicklung untermauerte.

Bei der Fortsetzung ihrer Forschung stellte das Team fest, dass das CNTNAP2-Gen eng mit der frühenGehirnentwicklungvon Strukturen verbunden war, die an Sprache und Denken beteiligt sind.

Ein dritter, unerwarteter Befund zeigte: Die Wissenschaftler fanden die stärksten statistischen Belege für das Gen bei Familien mit Jungen im Autismus-Spektrum. Weniger ausgeprägt war dieser Zusammenhang bei Familien mit Kindern beider Geschlechter im Autismus-Spektrum oder bei Familien, in denen es nur Mädchen im Autismus-Spektrum gab.

Diese Entdeckung ist sehr wichtig, denn wir wissen, dass Autismus Jungen dreimal häufiger betrifft als Mädchen. Dieses Gen könnte die Erklärung dafür sein, warum das so ist!

Das Geschlechterverhältnis von 3:1 zwischen Jungen und Mädchen gilt auch für die Häufigkeit vonAufmerksamkeitsdefizitstörungen, Lernschwierigkeiten und Sprachstörungen.

Meine Erlebnisse und Gedanken

Wenn wir uns fragen, ob Autismus genetisch bedingt ist, kommt mir folgender Gedanke: Könnte das Gen, das möglicherweise Autismus verursacht, auch bei anderen Erkrankungen eine Rolle spielen, die überwiegend Jungen oder Männer betreffen?

Als Therapeutin, die seit vielen Jahren mit Familien arbeitet, kann ich Ihnen ein Muster nennen, das ich bei Kindern sehe, bei denenAutismusdiagnostiziert wurde:

Es ist in Ordnung, die schwierigen Dinge anzuerkennen. Und es ist auch in Ordnung, wirklich stolz auf die guten Dinge zu sein. Diese Woche lag uns aus so vielen Gründen schwer auf dem Herzen. Viele von uns finden sich in neuen Rollen wieder (als Lehrer, beim Homeschooling, als Vollzeit-Elternteil, Betreuer usw.). Viele von uns tun sich schwer damit, geeignete Materialien für die Therapie ihrer Kinder zu Hause zu finden oder ganz neue Therapiepläne zu entwickeln. Viele von uns vermissen die sozialen Kontakte und Freundschaften, die die Therapie normalerweise mit sich bringt. Ich bin wirklich stolz darauf, wie sehr ihr euch alle diese Woche ins Zeug gelegt habt. Ich bin stolz darauf, wie sehr ihr euch gegenseitig unterstützt und kleine Erfolge gefeiert habt. Ich bin stolz, dass ihr die Herausforderungen annehmt, aber gleichzeitig weiterhin versucht, euren Kindern die nötige Unterstützung zu geben, damit sie lernen und wachsen können. Ihr macht das großartig. Ihr seid für eure Kinder und füreinander da. Klopft euch selbst auf die Schulter, weil ihr diese Woche eine Sprachmama (oder ein Sprachpapa oder eine Bezugsperson) wart. Das habt ihr euch verdient! ❤️ Was war eine gute Sache, die diese Woche passiert ist? Erzählt es mir unten in den Kommentaren! 👇

Wie geht es weiter?

Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Kind Schwierigkeiten hat oder Anzeichen/Symptome einer Entwicklungsverzögerung zeigt, sprechen Sie Ihre Bedenken bitte bei Ihrem Kinderarzt an. Dieser kann Sie dann an einenLogopädenoder Neurologen für eine gezielte Untersuchung überweisen.

Wir haben auch viele Blogbeiträge zu spezifischen Störungen, die Ihnen und Ihrem Kind hilfreich sein könnten! Wenn Sie Fragen haben, kontaktieren Sie bitte Speech Blubs, und wir werden uns gerne darum kümmern, alles zu beantworten, worüber Sie Klarheit benötigen.