Lühiülevaade Downi sündroomist

Tõenäoliselt on meil kõigil olnud mingi kokkupuude inimesega, kellel on Downi sündroom. Selleks võib olla Downi sündroomiga näitleja nägemine telesarjas või filmis (kellelegi "Peanut Butter Falcon"?), tuttav koolist, keegi tänaval või Downi sündroomiga pereliige.

Mis on Downi sündroom?

Igas siin maamunal kõndivas inimeses on miljardeid rakke, mis sisaldavad infot tema kohta. See info on DNA ja selles DNAs on kromosoomid, mis kannavad geneetilist teavet, nagu silmavärv, sugu, juuksevärv, oskus keelt rulli keerata jne. Enamik beebisid saab 23 kromosoomi emalt ja 23 kromosoomi isalt. Downi sündroomiga inimestel on aga üks lisakromosoom 21, mis tähendab, et neil on 21. kromosoomist kahe koopia asemel kolm.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

Downi sündroomile on kunstis viidatud sajandeid, kuid Briti arst John Langdon Down avaldas esimesena 1866. aastal selle kohta teadustöö. Tema töö kirjeldas seda esmakordselt eraldiseisva seisundina ja tõi talle sündroomi "isa" tiitli. Lõpuks nimetatigi sündroom tema järgi.

Kui sage see on?

CDC andmetel sünnib Ameerika Ühendriikides igal aastal umbes 6000 Downi sündroomiga beebit. See tähendab umbes ühte last 700 sünni kohta.

Eristatakse kolme vormi

1. Trisoomia 21 (lahknematus): tekib siis, kui rakujagunemisel tekib viga, mille tulemusena tekib 21. kromosoomist kolmas koopia. Lahknematus moodustab üle 95% Downi sündroomi juhtudest. See lahknemise tõrge tekib tavaliselt munarakus või spermas enne viljastumist. Tulemusena areneb loode, kelle keha igas rakus on kolmas koopia.
2. Mosaiiksus: tekib siis, kui esineb segu rakkudest, millest osades on 46 kromosoomi ja osades 47 kromosoomi. See on kõige haruldasem vorm, mida esineb vaid umbes 1%-l Downi sündroomiga inimestest.
3. Translokatsioon: sel juhul sisaldavad rakud 46 kromosoomi, kuid 21. kromosoomi kolmas või osaline koopia kinnitub mõne teise kromosoomi külge. Translokatsioon moodustab umbes 4% Downi sündroomi juhtudest.

Mis põhjustab Downi sündroomi?

Iga vormi puhul põhjustab Downi sündroomi tunnuseid 21. kromosoomi lisakoopia olemasolu. Selle lisakoopia tekkepõhjus on siiani teadmata. Ainus tegur, mida seostatakse suurema tõenäosusega saada Downi sündroomiga laps, on ema vanus. Sellest hoolimata sünnib üle 80% neist lastest alla 35-aastastele naistele.

Puuduvad uuringud, mis näitaksid, et raseduseelsed, -aegsed või -järgsed keskkonnategurid suurendaksid Downi sündroomiga lapse sünni tõenäosust. Praeguste teadmiste kohaselt näib selle põhjuseks olevat puhas juhus.

Kas see on pärilik?

Lühike vastus on: ei. Ainus Downi sündroomi vorm, millel võib olla väike geneetiline seos, on translokatsioon. Kõigil muudel juhtudel on pärilikkuse roll alla 1%.

Kuidas Downi sündroomi diagnoositakse?

Enne sündi:

Esimesel trimestril saab teha mitmeid mitteinvasiivseid sünnieelseid uuringuid, et tuvastada Downi sündroomi markereid. Need testid ei anna kindlat vastust, kas lootel on sündroom või mitte. Tavaliselt soovitavad arstid oluliste markerite ilmnemisel invasiivsemaid teste, mida nimetatakse koorionibiopsiaks ja looteveeuuringuks (amniotsenteesiks). Nende protseduuridega kaasneb umbes 1% spontaanse abordi oht, kuid need annavad täpsemat teavet.

Arstid teevad koorionibiopsiat tavaliselt esimesel trimestril ja looteveeuuringut teisel trimestril. Sünnieelse testimise üle käib Downi sündroomi kogukonnas palju arutelusid. Täpsemalt teabe üle, mida vanemad saavad arstidelt positiivsete testitulemuste korral. Umbes 75–90% sünnieelsetest diagnoosidest Ameerika Ühendriikides viivad raseduse katkestamiseni arstide nõuannete tõttu. Downi sündroomi kogukond püüab muuta suhtumist Downi sündroomi diagnoosi.

Sünnil:

Tavaliselt on Downi sündroomiga sündinud beebidel seisundile viitavad füüsilised tunnused. Nende hulka võivad kuuluda (kuigi need ei pruugi esineda kõigil lastel): madal lihastoonus, üksainus vagu ühel peopesal, veidi lamedam näoprofiil, suurem vahe suure ja teise varba vahel ning kergelt viltused silmad. Kui arst kahtlustab läbivaatuse põhjal Downi sündroomi, teeb ta geenitesti nimega karüotüpeerimine, et kinnitada 21. lisakromosoomi olemasolu. Arst teeb seda beebi vere analüüsimise teel.

Meie lugu

Meie teise poja ootus oli täiesti tavapärane ja sünnitus kulges ravimiteta. Olin tema sünni ajal 27-aastane ja mingeid tüsistusi ei esinenud. Tema esmane läbivaatus pärast sündi sujus viperusteta.

Ämmaemandad viisid meid ööseks sünnitusjärgsesse palatisse. Õed tulid tegema tema põhjalikumat läbivaatust kella 4 paiku hommikul. Kui ma kell 5 ärkasin, polnud teda ikka veel tagasi toodud. Kutsusin õe, kes teatas mulle, et laps ei suuda iseseisvalt hapnikutaset hoida. Ta viidi vastsündinute intensiivraviosakonda. Järgmise päeva jooksul ei andnud intensiivosakonna arst meile selget vastust, miks ta ei suutnud hapnikutaset hoida.

Lõpuks, teisel päeval, teatas arst meile, et lapsel on Downi sündroomi füüsilised tunnused. Kuid ta ei täpsustanud, millised need tunnused on. Seejärel teatas ta, et nad olid saatnud lapse vere 21. kromosoomi trisoomia tuvastamiseks laborisse. Nüüd teame, et peamine põhjus, miks ta ei suutnud hapnikutaset hoida, oli madala lihastoonuse ja südames olnud väikeste avade kombinatsioon. Need sulgusid mõlemad iseenesest 4. elunädalaks (umbes 60%-l Downi sündroomiga beebidest esineb südamerikkeid).

Olime pisut segaduses, kuid pärast pikki arutelusid olime sellest uuest seiklusest põnevil. Pärast kahte nädalat intensiivraviosakonnas saime oma beebi koju viia ja sukelduda Downi sündroomi imelisse maailma.

Müütide kummutamine

Kaks müüti, mis meile pärast diagnoosi saamist muret valmistasid, olid see, kas ta sureb noorelt ja kas ta suudab olla meie kogukonna aktiivne liige.

Õppisime, et tänu meditsiini arengule selle seisundi mõistmisel ja Downi sündroomi kogukonna kaasamise eestkõnelejatele võivad Downi sündroomiga inimesed elada tublisti üle 60- ja 70-aastaseks, saada tähendusrikka töö, rääkida, joosta, mängida, õppida koos eakaaslastega ning olla oma kogukonna aktiivsed liikmed ja elada täisväärtuslikku, sisukat elu.

Tänu varajasele sekkumisele, logopeediale (sealhulgas rakenduse Speech Blubs kasutamisele koduste teraapiate toetamiseks), tegevus- ja füsioteraapiale vastavalt vajadusele ning meie aktiivsele osalemisele nendes teraapiates oleme oma silmaga näinud, kuidas meie poeg lausa lendu tõuseb!