Az autizmus okai – genetika, toxinok és egyéb tényezők

A tudomány mai állása szerint az autizmusnak nincs egyetlen konkrét oka. Ehelyett úgy vélik, hogy környezeti és biológiai tényezők együttese befolyásolja a kialakulását. Bár számos tényező hat a fejlődésre, a következő hét tényezőről feltételezik, hogy szerepet játszik az autizmus kialakulásában.

1. Az autizmus családi halmozódása

A genetika jelentős szerepet játszik bizonyos állapotok kialakulásának valószínűségében. Ugyanez igaz az autizmus kialakulására is, hiszen a családtagok közös géneket hordoznak. A közös gének megléte azonban még nem garantálja, hogy valakinél autizmus spektrumzavar alakul ki.

Annak a kockázata, hogy egy gyermek autizmussal szülessen, 1 a 68-hoz, ami mindössze 1,5%-os esélyt jelent. Ha azonban egy családban már van egy autista gyermek, a következő gyermeknél az autizmus kockázata 20%-kal nő. Emellett az autizmust 2-3-szor nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják fiúknál, mint lányoknál.

https://www.instagram.com/p/B-MvGvFCU4c

Gyakorlás a logopédia házi feladattal.

Azokban a családokban, ahol már két vagy több autista gyermek nevelkedik, a kockázat a következő gyermek esetében megdöbbentő módon 30%-ra ugrik.

Azon felül, hogy a testvérek esetében nő az autizmus kockázata, a kutatók összefüggést találtak az autizmus és a családban előforduló neurológiai, illetve pszichiátriai kórképek között is. Egy svéd kutatás több mint 500 000 autista és nem autista gyermeket, valamint hozzátartozóikat és azok diagnózisait vizsgálta.

A tanulmány eredményei kimutatták, hogy azoknál a gyermekeknél, akiknek a testvére vagy szülője valamilyen agyi érintettségű kórképpel élt, 4,7-szer nagyobb volt az autizmus kockázata, és 7,6-szor nagyobb az esélye annak, hogy az autizmus értelmi fogyatékossággal társul.

Más kutatások is hasonló eredményre jutottak. Az autizmus kockázata nő, ha egy testvér figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) él, vagy ha valamelyik szülőnél depresszió, szorongás, bipoláris zavar vagy skizofrénia áll fenn.

2. Szülési komplikációk

Az American Journal of Perinatology című folyóiratban megjelent tanulmány szerint azoknál a gyermekeknél, akik a születés előtt vagy közben szövődményeket éltek át, nagyobb volt az autizmus kialakulásának kockázata. Ugyanezen kutatás alapján a legnagyobb kockázatot jelentő szülési szövődmények közé tartoznak a következők:

A kisfiam épp most megy keresztül az autizmus kivizsgálásának folyamatán, és nem tudom elhessegetni a gondolatot, hogy a születése körüli komplikációk valószínűleg hozzájárultak a diagnózishoz. Születési aszfixiát szenvedett el, újra kellett éleszteni, közvetlenül a születése után pedig hat napig egy vírusos fertőzéssel küzdött a kórházban.

3. Genetikai rendellenességek

Mivel a gének komoly szerepet játszanak az autizmus családi kockázatában, bizonyos genetikai rendellenességek szintén növelik az autizmus esélyét. Egyes gyermekeknél az autizmus már az anyaméhben kialakul bizonyos genetikai mutációk miatt.

Más gyermekek esetében két genetikai rendellenességet azonosítottak az autizmus spektrumzavar kockázati tényezőjeként:

4. Idősebb szülők gyermeke

Több izraeli, dániai, svédországi és kaliforniai kutatás is kimutatta, hogy a 40 év feletti férfiak esetében hatszorosára nőtt annak az esélye, hogy autista gyermekük szülessen.

Bár ez a 40 év feletti férfiak esetében jelentős kockázatnövekedésnek tűnhet, a különböző kutatások eltérő eredményeket mutatnak. A tanulmányok következtetései annyira szélsőségesen eltérnek, hogy az idősödő szülői kor és az autizmus kapcsolatát vizsgáló összes tanulmányt áttekintve sem adható meg egyetlen egyértelmű kockázati százalék. A skála 5%-tól egészen 400%-os kockázatnövekedésig terjed, ha az apa elmúlt 40 éves.

Bár önmagában nem tekinthető az autizmus kizárólagos okának, a 40 év feletti apai kor mint hozzájáruló tényező nem zárható ki. A kutatók feltételezik, hogy az idősebb férfiak maguk is hordozhatnak autisztikus vonásokat, ami késleltetheti a párválasztást. Ez azonban mindössze egy hipotézis, amelyet jelenleg még semmilyen kutatás nem támaszt alá.

5. Alacsony születési súly

Egy újszülött akkor számít alacsony születési súlyúnak, ha legfeljebb 2500 grammal (kb. 5,5 font) jön a világra. A rendkívül alacsony születési súly az 1000 gramm alatti értéket jelenti. Ha egy csecsemő alacsony születési súllyal vagy koraszülöttként jön világra, hiányzik nála az a magzati növekedés, amely a fejlődéshez elengedhetetlen lenne.

Az amerikai Center for Disease Control (CDC) által végzett kutatás 1986 és 1993 közötti születési adatokat vizsgált Atlanta környékén. Ezek a születési anyakönyvi adatok kimutatták, hogy a 2500 gramm alatti születési súlyú gyermekeknél 2,3-szorosára nőtt az autizmus kockázata. Az is kiderült, hogy az alacsony születési súllyal született kislányoknál háromszor nagyobb volt az autizmus kialakulásának esélye.

Ez egy érdekes megfigyelés, mivel általában a fiúknál gyakoribb az autizmus, mint a lányoknál. Ám ez a CDC-tanulmány eltéréseket talált az autizmus előfordulásában a fiúk és a lányok között. További kutatásokra van szükség ahhoz, hogy jobban megértsük az alacsony születési súly és a nemek közötti összefüggéseket.

6. Nehézfémek és környezeti toxinok hatása

A tudományos kutatásoknak köszönhetően a várandós nők elkerülhetnek bizonyos mérgező anyagokat, amelyekről ismert, hogy károsítják a fejlődő magzatot. Társadalmunk (és különösen a kismamák) ma már sokkal egészségtudatosabbak és jobban odafigyelnek a környezeti toxinokra.

Ennek ellenére a környezeti toxinok továbbra is jelen vannak! Előfordul, hogy egy nő még nem is tudja, hogy babát vár, vagy egyszerűen nincs tudatában annak, hogy méreganyagokkal érintkezett.

A világban létező számtalan toxikus anyag közül melyek okoznak autizmust? Az egyszerű válasz: a kutatók sem tudják biztosan! Ennek az az oka, hogy a manapság használt vegyi anyagok jelentős részét még nem vizsgálták meg a toxicitás szempontjából.

A Children’s Environmental Health Center (CEHC) szerint a következő 10 gyakori környezeti méreganyagról és vegyszerről gyanítható, hogy autizmust és egyéb tanulási nehézségeket okozhat:

Fontos észben tartani, hogy ezen 10 vegyi anyag esetében mindössze gyanú merült fel az autizmus és a tanulási nehézségek okozásával kapcsolatban. A fent felsorolt anyagok és toxinok hatásait illetően még további kutatásokra van szükség.

7. Vírusfertőzések

A mai kutatások határozottan abba az irányba mutatnak, hogy az autizmus már a születés előtt kialakulhat. Az American Society for Microbiology által az mSphere folyóiratban közzétett friss tanulmány megállapította, hogy az aktív fertőzéssel küzdő várandós nőknél kétszer akkora volt a valószínűsége annak, hogy autista gyermeket hozzanak világra.

Bár a vírusfertőzések kapcsán leggyakrabban a szokványos influenzára gondolunk, a tanulmány kifejezetten olyan víruscsoportokat jelölt meg, amelyek gyaníthatóan szerepet játszhatnak az autizmus kialakulásában. A következő, terhesség alatt fennálló vírusfertőzések duplázták meg az autista gyermek születésének kockázatát.

A tanulmány kifejezetten megemlítette, hogy a terhesség alatt a herpeszvírusok családjába tartozó vírusok sodorják veszélybe a magzatot. De miért duplázzák meg a vírusfertőzések a várandós nőknél az autista gyermek születésének kockázatát?

Bár nem bizonyított tény, a szakemberek feltételezik, hogy a kismama fertőzésekre adott gyengébb immunválasza olyan gyulladást vált ki, amely negatívan befolyásolja a magzati agy fejlődését. Emellett a herpeszvírusok családjába tartozó vírusfertőzések maradandó idegszöveti károsodást is okozhatnak.

Összegzés

Létezik egyetlen konkrét oka az autizmusnak? Nem. Ehelyett a kutatások szerint a biológiai és környezeti tényezők együttes kombinációja játszhat szerepet az autizmus kialakulásában. Miközben a tudomány rengeteg statisztikai adatot elemez és sorra végzi az újabb autizmus spektrumzavarral kapcsolatos kutatásokat, a fő cél ezen tényezők azon „megfelelő” kombinációjának a feltárása, amely közvetlenül az autizmus kialakulásához vezet.

Jelenleg azonban a tudomány még javában kutatja az autizmus kialakulásával összefüggésbe hozható tényezőket.

Úgy hiszem, a társadalom szívesen rámutatna az autizmus egyetlen végső okára. De ez sajnos nem így működik. Az autizmus kialakulása sokkal összetettebb annál, mint azt korábban gondoltuk.

Mivel a gyermekem éppen az autizmus kivizsgálási folyamatán megy keresztül, hajlamos vagyok magamat hibáztatni, és folyton felmerül bennem a kérdés: „Mit tettem én, ami hozzájárulhatott a kisfiam autizmusához?” Az autizmus diagnosztikai folyamata során kezdem megérteni, hogy a „miért” kérdések rendkívül bonyolultak – akárcsak maga az autizmus spektrumzavar kezelése és mindennapi támogatása.