Egy új gént kapcsoltak az autizmus spektrumzavarhoz!

Az autizmus genetikai rendellenesség? Ennek a blognak nem a vita kirobbantása a célja.

Ehelyett a célom az, hogy betekintést nyújtsak az autizmussal kapcsolatos új amerikai kutatásba, amelyet a UCLA-n végeztek a Johns Hopkins és a Yale Egyetem csapataival együttműködve. Mivel szorosan együtt dolgozom autizmus spektrumzavarral (ASD) élő gyermekekkel, mindig figyelemmel kísérem az új kutatásokat, amelyek értékes információkkal szolgálhatnak a szülőknek! Fontos, hogy a szülők tájékozottak legyenek, ÉS hogy eloszlassuk a félelmeket és tévhiteket bármilyen rendellenesség diagnózisával kapcsolatban, amit a gyermek kap.

Az autizmus és a Speech Blubs

A Speech Blubs egy logopédia alkalmazás, amely több mint 1500 tevékenységet, arcfiltereket, hanggal aktiválható feladatokat és oktató bónuszvideókat tartalmaz.

A Speech Blubsot eredetileg autizmussal, Down-szindrómával és beszédapraxiával élő gyermekek számára fejlesztettük ki! Az alkalmazás videómodellezést használ, amely egy bevált módszer a spektrumon lévő gyermekek bevonására.

Amikor például az „Érzelmek” szekciót létrehoztuk, kifejezetten az autizmussal élő gyermekekre gondoltunk. Tudjuk, hogy nehezen ismerik fel és fejezik ki az érzelmeket. Ebben a részben az érzelmekről tanulhatnak, miközben a beszédet gyakorolják.

A kutatás részletei

A kutatócsoport most először vizsgálta a nyelvelsajátítás kezdetét – vagyis azt az életkort, amikor a gyermekek kimondták az első szavukat –, hogy így találjanak egy olyan gént, amely összefüggésbe hozható az autizmus kialakulásával.

A gyermekek általában egyéves koruk körül mondják ki az első szavukat; a spektrumon diagnosztizált gyermekeknél azonban ez sokkal később történhet meg. Sajnos egyesek egyáltalán nem sajátítják el a beszédet. A kései beszédfejlődés olyan tünet, amelyben az autizmussal született gyermekek mind osztoznak.

Egy korábbi tanulmányban az UCLA kutatói 291 olyan család DNS-ét vizsgálták országszerte, akik vérmintát adtak a Los Angeles-i Autism Genetic Resource Exchange-nek. Mindegyik családban volt legalább egy autista gyermek. A tanulmányból kizárták azokat a gyermekeket, akik soha nem használtak verbális nyelvet.

Az eredmények a 7-es kromoszóma egy meghatározott régióját, a 7q35-öt kapcsolták az autizmushoz.

Melyik gén kapcsolódik az autizmus spektrumzavarhoz?

A jelenlegi vizsgálatban a kutatók 172 család DNS-mintáit felhasználva alaposan átvizsgálták a 7q35-ös régió összes génjét. Négy ígéretes gént azonosítottak; az egyik jelölt a CNTNAP2 volt.

Eredményeik megerősítésére a tudósok egy második tesztet is elvégeztek egy új, 304 családból álló csoporton. A CNTNAP2 gén következetesen megjelent, megerősítve a szerepét a nyelvi fejlődésben.

Kutatásukat folytatva a kutatócsoport megállapította, hogy a CNTNAP2 gén erősen kapcsolódik a beszédért és gondolkodásért felelős struktúrák korai agyi fejlődéséhez.

Egy váratlan harmadik felfedezés során a tudósok a legerősebb statisztikai bizonyítékot az autista fiúkat nevelő családoknál találták erre a génre. Kisebb összefüggés mutatkozott azokban a családokban, ahol mindkét nembeli autista gyermek élt, vagy ahol csak autista lányok voltak.

Ez az eredmény azért is jelentős, mert tudjuk, hogy az autizmus háromszor több fiút érint, mint lányt. Ez a gén lehet az oka, ami megmagyarázza, hogy miért!

A fiúk és lányok közötti 3:1 arány a figyelemhiányos zavarok, a tanulási nehézségek és a nyelvi zavarok előfordulási arányára is érvényes.

Tapasztalataim/Gondolataim

Annak megválaszolására törekedve, hogy az autizmus genetikai rendellenesség-e, elgondolkodtat, hogy az a gén, amely ESETLEG felelős lehet az autizmus kialakulásáért, vajon más, fiúknál gyakoribb rendellenességekben is szerepet játszhat-e.

Olyan szakemberként, aki sok éven át dolgozott családokkal, elmondhatom, hogy milyen mintát látok az autizmussal diagnosztizált gyermekeknél:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Mi a teendő most?

Ha úgy érzed, hogy gyermeked nehézségekkel küzd, vagy fejlődési rendellenesség jeleit/tüneteit mutatja, kérlek, oszd meg aggodalmaidat a gyermekorvosotokkal. Ő szükség esetén beutalhat benneteket logopédushoz vagy neurológushoz specifikus kivizsgálásra.

Számos blogbejegyzésünk van konkrét zavarokról is, amelyek hasznosak lehetnek számodra és gyermeked számára! Ha kérdésed van, lépj kapcsolatba a Speech Blubsszal, és szívesen válaszolunk mindenre, amivel kapcsolatban pontosításra van szükséged!