Rövid áttekintés a Down-szindrómáról

Nagy valószínűséggel mindannyian találkoztunk már Down-szindrómás emberrel. Lehet, hogy láttunk egy Down-szindrómás színészt egy sorozatban vagy filmben (látta valaki a Mogyoróvaj Sólyom című filmet?!), ismerünk valakit az iskolából, láttunk valakit az utcán, vagy van egy Down-szindrómás családtagunk.

Mi az a Down-szindróma?

Minden egyes emberben több milliárd sejt található, amelyek információkat hordoznak rólunk. Ez az információ a DNS, és ezen a DNS-en belül találhatók a kromoszómák, amelyek olyan genetikai információkat hordoznak, mint a szemszín, a nem, a hajszín, vagy hogy képesek vagyunk-e sodorni a nyelvünket, és így tovább. A legtöbb baba 23 kromoszómát kap az édesanyjától és 23 kromoszómát az édesapjától. A Down-szindrómás egyének egy extra 21. kromoszómát kapnak, ami azt jelenti, hogy a 21. kromoszómából nem kettő, hanem három példánnyal rendelkeznek.

https://www.youtube.com/watch?v=ze_6VWwLtOE

A Down-szindrómára már évszázadok óta utaltak a művészetben, de John Langdon Down brit orvos volt az első, aki tudományos munkát publikált a Down-szindrómáról 1866-ban. Az ő munkája írta le először különálló kórképként, és ezzel kiérdemelte a szindróma „atyja” címet. Végül róla is nevezték el a szindrómát.

Mennyire gyakori?

A CDC adatai szerint az Egyesült Államokban évente körülbelül 6000 baba születik Down-szindrómával. Ez azt jelenti, hogy nagyjából minden 700. újszülött ezzel az állapottal jön a világra.

Három típusa létezik

1. Nondiszjunkció (szét nem válás): Ez akkor fordul elő, amikor hiba történik a sejtosztódás során, ami a 21. kromoszóma egy harmadik példányát eredményezi. A Down-szindrómás esetek több mint 95%-áért a nondiszjunkció felelős. Ez az elválási hiba általában a petesejtben vagy a hímivarsejtben következik be még a fogantatás előtt. Ennek következtében az embrió úgy fejlődik, hogy a teste minden egyes sejtjében jelen van a harmadik példány.
2. Mozaicizmus: Ez akkor alakul ki, ha olyan sejtek keveréke található meg a szervezetben, amelyek közül némelyik csak 46 kromoszómát, míg mások 47 kromoszómát tartalmaznak. Ez a legkevésbé gyakori típus, a Down-szindrómás népesség mindössze 1%-át teszi ki.
3. Transzlokáció: Ez az az eset, amikor a sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak, de a 21. kromoszóma egy harmadik példánya – vagy egy része – hozzátapad egy másik kromoszómához. A transzlokáció a Down-szindrómás esetek mintegy 4%-áért felelős.

Mi okozza a Down-szindrómát?

Minden típusban a 21. kromoszóma egy extra példányának jelenléte okozza a Down-szindróma jellemzőit. Ennek az extra másolatnak az oka jelenleg még ismeretlen. Az egyetlen olyan tényező, amely összefüggésbe hozható a Down-szindrómás gyermek születésének megnövekedett esélyével, az az anya életkora. Ennek ellenére a Down-szindrómával született babák több mint 80%-a 35 év alatti nőktől születik.

Nincs olyan kutatás, amely azt igazolná, hogy a terhesség előtti, alatti vagy utáni környezeti tényezők növelnék a Down-szindrómás baba születésének esélyét. Jelenlegi tudásunk szerint a kialakulása pusztán a véletlenen múlik.

Van genetikai háttere?

A rövid válasz: nem. Az egyetlen olyan Down-szindróma típus, amelynél felmerülhet némi genetikai kapcsolat, a transzlokáció. Minden más esetben az örökletes kapcsolat kevesebb mint 1%.

Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát?

A születés előtt (prenatálisan):

Létezik egy sor nem invazív, prenatális vizsgálat, amelyeket az első trimeszterben lehet elvégezni a Down-szindróma jeleinek kimutatására. Ezek a tesztek nem tudják véglegesen megállapítani, hogy a magzat érintett-e vagy sem. Általában, ha jelentős jelek mutatkoznak, az orvosok invazívabb vizsgálatokat javasolnak, úgynevezett korionboholy-mintavételt (CVS) és magzatvíz-mintavételt (amniocentézist). Ezek a vizsgálatok körülbelül 1%-os vetélési kockázattal járnak, de pontosabb információt nyújtanak.

Az orvosok a CVS-t általában az első trimeszterben végzik el, az amniocentézis pedig a másodikban hajtható végre. A Down-szindrómás közösségben sok vita övezi a prenatális szűréseket. Pontosabban azt a tájékoztatást, amelyet a szülők kapnak az orvosoktól, ha a tesztek pozitívak lesznek. Az Egyesült Államokban a prenatális diagnózisok mintegy 75-90%-a a terhesség megszakításához vezet az egészségügyi szakemberek tanácsai miatt. A Down-szindrómás közösség igyekszik megváltoztatni a Down-szindróma diagnózisához kapcsolódó szemléletet.

Születéskor:

A Down-szindrómával született babák általában olyan fizikai jellegzetességeket mutatnak, amelyek utalnak az állapotra. Ezek közé tartozhatnak – bár nem feltétlenül jelennek meg minden babánál, és nem csak náluk fordulhatnak elő – a következők: alacsony izomtónus, egyetlen keresztbarázda az egyik tenyéren, kissé laposabb arcprofil, nagyobb rés a nagylábujj és a második lábujj között, valamint a szemek felfelé ívelő vágása. Ha az orvos a fizikális vizsgálat alapján gyanítja a Down-szindrómát, egy „kariotípus” nevű genetikai vizsgálatot végez a 21. kromoszóma extra másolatának megerősítésére. Ezt a baba vérének levételével és elemzésével teszi meg.

A mi történetünk

A második kisfiunkkal teljesen normális terhességünk és gyógyszermentes szülésünk volt. 27 éves voltam a születésekor, és minden komplikációmentesen zajlott. A megszületése utáni első vizsgálata zökkenőmentes volt.

A nővérek betoltak minket a szülészeti osztályra éjszakára. Hajnali 4 óra körül jöttek elvégezni a részletesebb fizikális vizsgálatát. Amikor reggel 5-kor felébredtem, még mindig nem hozták vissza. Behívtam a nővért, aki közölte, hogy a kicsi nem képes önállóan fenntartani az oxigénszintjét. Átszállították az újszülött intenzív osztályra (PIC). A következő napon az intenzíves orvos csak ködösített arról, hogy miért nem képes fenntartani az oxigénszintjét.

Végül a második napon az orvos közölte velünk, hogy a babánál a Down-szindróma fizikai jelei mutatkoznak. Azt azonban nem részletezte, hogy melyek ezek a jelek. Ezt követte a hír, hogy elküldték a vérét 21-es triszómia vizsgálatra. Ma már tudjuk, hogy az oxigénszint ingadozásának fő oka az alacsony izomtónus és a szívén lévő apró lyukak kombinációja volt. Ezek mindegyike magától záródott 4 hetes korára (a Down-szindrómás babák körülbelül 60%-ánál fordul elő szívfejlődési rendellenesség).

Kicsit zavarodottak voltunk, de sok beszélgetés után már izgatottan vártuk ezt az új kalandot. Két hét után elhagyhattuk az intenzív osztályt, hazavihettük a babánkat, és fejest ugorhattunk a Down-szindróma csodálatos világába.

Tévhitek eloszlatása

A diagnózis kézhezvétele után két tévhit miatt aggódtunk a leginkább: vajon fiatalon fog-e meghalni, és képes lesz-e aktív tagja lenni a közösségünknek?

Megtudtuk, hogy a Down-szindrómás emberek – köszönhetően az állapot megértésében elért orvosi fejlődésnek és a Down-szindrómás közösségben az inklúzióért küzdőknek – bőven megélhetik a 60-as és 70-es éveiket, értékes munkát végezhetnek, beszélhetnek, szaladgálhatnak, játszhatnak, a kortársaikkal együtt tanulhatnak, aktív tagjai lehetnek közösségüknek, és teljes, tartalmas életet élhetnek.

A korai fejlesztéssel, a logopédia bevezetésével (beleértve a Speech Blubs app használatát az otthoni terápiák kiegészítésére), a szükség szerinti ergoterápiával és gyógytornával, valamint a terápiákban való aktív részvételünkkel a saját szemünkkel láttuk, ahogy a kisfiunk szárnyra kap!