Palatoschisi e labioschisi: cause, trattamento e logopedia

In questo articolo

• Esercizi divertenti di logopedia a casa con Speech Blubs
• Quanto sono diffuse la palatoschisi e la labioschisi?
• Cause e fattori di rischio della palatoschisi
• Trattamento della palatoschisi
• Logopedia per la palatoschisi

Le schisi vengono descritte in base alle strutture coinvolte (labbro, alveolo, palato duro, palato molle), alla lateralità (unilaterale sinistra, unilaterale destra o bilaterale) e alla gravità (ampiezza ed estensione delle strutture coinvolte). Le schisi possono essere isolate (solo labioschisi o solo palatoschisi), oppure possono presentarsi in combinazione. Possono essere unilaterali (da un solo lato) o bilaterali (da entrambi i lati), e possono essere complete o incomplete (ASHA). 

L'immagine sopra mostra i diversi tipi di schisi che possono verificarsi. Variano per profondità, gravità e posizione. Le immagini (d) ed (e) mostrano le forme più gravi di palatoschisi. 

La labioschisi e la palatoschisi possono essere associate a un gran numero di sequenze o sindromi craniofacciali e genetiche, alcune delle quali rare.

Alcuni esempi includono i seguenti: 

• Sindrome da delezione 22q11.2 (nota anche come sindrome velocardiofacciale [VCFS] e sequenza di DiGeorge) 
• Sindrome di Stickler 
• Sequenza di Pierre Robin 
• Sindrome di Van der Woude 
• Sindrome di Treacher Collins 
• Microsomia craniofacciale (spettro di disturbi, inclusa la sindrome di Goldenhar) 
• Sindrome da astinenza neonatale (NAS), che comprende i disturbi dello spettro fetale alcolico (FASD)

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Quanto sono diffuse la palatoschisi e la labioschisi?

Nel mondo, le schisi orali in qualsiasi forma (ovvero labioschisi, labiopalatoschisi o palatoschisi isolata) si verificano in circa un caso ogni 700 nati vivi (Organizzazione Mondiale della Sanità [OMS], 2001).

Le stime internazionali limitate alla labioschisi con o senza palatoschisi oscillano tra 7,94 e 9,92 per 10.000 nati vivi (IPDTOC, 2011; Tanaka, Mahabir, Jupiter, & Menezes, 2012).

La labioschisi, con o senza palatoschisi, è la seconda anomalia congenita più comune negli Stati Uniti: colpisce un neonato ogni 940 nati e conta 4.437 casi ogni anno (Parker et al., 2010). 

Cause e fattori di rischio della palatoschisi

Non esiste una causa unica per la labioschisi e la palatoschisi. Tuttavia, si ritiene che la maggior parte dei casi derivi da un'ereditarietà multifattoriale — un'interazione tra i geni della persona (predisposizione genetica) e specifici fattori ambientali (vedi, ad es., Beaty et al., 2011). Le schisi possono anche essere causate da anomalie cromosomiche in soggetti nati con sindromi genetiche. 

I fattori di rischio che aumentano la probabilità di labioschisi e palatoschisi includono i seguenti: 

• Una forte familiarità per labioschisi e palatoschisi (ad es., Grosen et al., 2010; Natsume, Kawai, Ogi, & Yoshida, 2000; Sivertsen et al., 2008). 
• Etnia—la labioschisi e la palatoschisi sono più comuni tra le popolazioni asiatiche e i nativi americani rispetto agli afroamericani (vedi la sezione Incidenza e prevalenza). 
• Sesso—i maschi hanno maggiori probabilità di presentare labioschisi con o senza palatoschisi; le femmine hanno maggiori probabilità di presentare palatoschisi senza labioschisi. 
• Esposizione a determinate sostanze ambientali, come tabacco e alcol, farmaci soggetti a prescrizione medica e droghe illegali (ad es., Arpino et al., 2000; DeRoo, Wilcox, Drevon, & Lie, 2008; Källén, 2003; Li et al., 2010; Little, Cardy, & Munger, 2004; van Gelder, Reefhuis, Caton, & Werler, 2009).

Trattamento della palatoschisi

Il trattamento di qualsiasi anomalia craniofacciale coinvolge un'ampia varietà di professionisti. Questo team comprenderà infermieri, medici, logopedisti e il coordinatore dell'assistenza al paziente. Il percorso può comprendere anche interventi precoci per l'alimentazione, cure dentistiche e ortodonzia, controlli audiologici con monitoraggio dell'udito e supporto psicologico. 

Il trattamento può richiedere anche un intervento chirurgico per correggere la schisi. Se l'intervento non viene eseguito, il bambino presenterà deficit di articolazione e fonologici, problemi legati alla nasalità della voce e problemi dentali.

L'intervento chirurgico avviene solitamente entro i primi 6 mesi di vita per la correzione della labioschisi ed entro i primi 12 mesi di vita per la palatoschisi (ASHA). 

Logopedia per la palatoschisi

Una figura fondamentale nel team del tuo bambino sarà il logopedista. Questo professionista lavorerà sui seguenti aspetti:

• L'uso di tecniche di impostazione fonetica, iniziando di solito con le consonanti bilabiali (suoni come /b/, /p/ e /m/) per poi passare progressivamente a suoni più complessi.  
• L'introduzione di un sussurro leggero o l'uso di una /h/ prolungata per favorire un flusso d'aria orale fluido.
• L'inserimento della /h/ dopo le consonanti occlusive orali per scoraggiare l'uso di colpi di glottide prima dell'attacco vocalico [ad es., p(h)alla per "palla"]. 
• Insegnare al tuo bambino a distinguere tra suoni prodotti correttamente o in modo errato. L'automonitoraggio sarà importante per quando la terapia sarà conclusa. 
• Fornire stimoli visivi, tra cui:
• • usare uno schema laterale o un modello della bocca come guida visiva per il posizionamento; 
  • indicare labbra o lingua per suggerire il corretto posizionamento; 
  • usare stimoli visivi per il flusso d'aria (ad esempio, usare una piuma e far soffiare aria dalla bocca al tuo bambino per vederla muovere); e 
  • usare specchi per osservare il posizionamento articolatorio (dov'è la lingua quando si produce il suono /l/)—sedendosi fianco a fianco, in modo che il bambino possa vedere il riflesso di sé e del logopedista a scopo di imitazione. 
• Fornire stimoli verbali, come istruzioni sul corretto posizionamento e sulla direzione o modalità del flusso d'aria. 
• Fornire stimoli tattili, come:
• • sentire la muscolatura del collo per aiutare a individuare un posizionamento errato nei colpi di glottide (i suoni /k/ e /g/)
  • sentire il soffio d'aria emesso sulla mano durante la produzione di suoni come la /p/; 
  • usare un dito per percepire la chiusura delle labbra e la pressione dell'aria nella bocca con suoni come /p, b, m/; e 
  • stringere o tappare il naso (occlusione nasale) per dare al bambino la sensazione della pressione orale e scoraggiare la fuga d'aria dal naso (ASHA).

Un altro obiettivo su cui può lavorare il logopedista riguarda i problemi di alimentazione e deglutizione. Un neonato con una schisi grave dovrà nutrirsi con modalità adattate. Questo potrebbe significare modificare la posizione durante la poppata o utilizzare un tipo speciale di biberon. Il logopedista e la consulente per l'allattamento collaboreranno per introdurre cibi solidi e liquidi al tuo bambino in modo sicuro e tempestivo. 

Una delle cose più importanti da ricordare riguardo all'alimentazione è di mantenerla il meno stressante possibile per il bambino E per i genitori.

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