Rozszczep wargi i podniebienia: przyczyny, leczenie i logopedia

W tym artykule

• Zabawne ćwiczenia logopedyczne w domu ze Speech Blubs
• Jak częsty jest rozszczep wargi i podniebienia?
• Przyczyny i czynniki ryzyka rozszczepu podniebienia
• Leczenie rozszczepu podniebienia
• Logopedia przy rozszczepie podniebienia

Rozszczepy opisuje się na podstawie struktur objętych wadą (warga, wyrostek zębodołowy, podniebienie twarde, podniebienie miękkie), stronności (jednostronny lewostronny, jednostronny prawostronny lub obustronny) oraz stopnia nasilenia (szerokość i rozległość objętych struktur). Rozszczepy mogą występować pojedynczo (sam rozszczep wargi lub sam rozszczep podniebienia) albo łącznie. Mogą być jednostronne (po jednej stronie) lub obustronne (po obu stronach), a także całkowite lub częściowe (ASHA).

Powyższy rysunek przedstawia różne typy rozszczepów, jakie mogą występować. Różnią się one głębokością, nasileniem i umiejscowieniem. Rysunki (d) i (e) przedstawiają najcięższe postacie rozszczepu podniebienia.

Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia mogą wiązać się z wieloma sekwencjami lub zespołami czaszkowo-twarzowymi i genetycznymi, z których niektóre są rzadkie.

Oto kilka przykładów:

• zespół delecji 22q11.2 (znany również jako zespół podniebienno-sercowo-twarzowy [VCFS] i sekwencja DiGeorge'a)
• zespół Sticklera
• sekwencja Pierre’a Robina
• zespół Van der Woude
• zespół Treachera Collinsa
• mikrosomia twarzowo-czaszkowa (spektrum zaburzeń, w tym zespół Goldenhara)
• zespół abstynencyjny u noworodków (NAS), który obejmuje poalkoholowe spektrum zaburzeń rozwojowych (FASD)

Zabawne ćwiczenia logopedyczne w domu ze Speech Blubs

Im więcej ćwiczysz, tym więcej się uczysz! Wypróbuj aplikację Speech Blubs, aby zapewnić swojemu maluchowi angażujące i pełne zabawy sesje terapeutyczne.

Jak częsty jest rozszczep wargi i podniebienia?

Na całym świecie rozszczepy jamy ustnej w dowolnej postaci (tj. rozszczep wargi, rozszczep wargi i podniebienia lub izolowany rozszczep podniebienia) występują u około jednego na 700 żywych urodzeń (Światowa Organizacja Zdrowia [WHO], 2001).

Międzynarodowe szacunki ograniczone do rozszczepu wargi z rozszczepem podniebienia lub bez niego wahają się od 7,94 do 9,92 na 10 000 żywych urodzeń (IPDTOC, 2011; Tanaka, Mahabir, Jupiter, & Menezes, 2012).

Rozszczep wargi, z rozszczepem podniebienia lub bez niego, jest drugą najczęstszą wadą wrodzoną w Stanach Zjednoczonych – dotyka jedno na 940 urodzeń i powoduje 4437 przypadków rocznie (Parker i in., 2010).

Przyczyny i czynniki ryzyka rozszczepu podniebienia

Nie ma jednej przyczyny rozszczepu wargi i podniebienia. Uważa się jednak, że większość przypadków wynika z dziedziczenia wieloczynnikowego — interakcji między genami danej osoby (predyspozycją genetyczną) a określonymi czynnikami środowiskowymi (zob. np. Beaty i in., 2011). Rozszczep może być również spowodowany zmianami chromosomalnymi u osób urodzonych z zespołami genetycznymi.

Czynniki ryzyka zwiększające prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepu wargi i podniebienia obejmują:

• Obciążony wywiad rodzinny w kierunku rozszczepu wargi i podniebienia (np. Grosen i in., 2010; Natsume, Kawai, Ogi, & Yoshida, 2000; Sivertsen i in., 2008).
• Pochodzenie etniczne — rozszczep wargi i podniebienia występuje częściej u osób pochodzenia azjatyckiego i rdzennych Amerykanów niż u osób pochodzenia afroamerykańskiego (zob. sekcję Częstość występowania).
• Płeć — u chłopców częściej występuje rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia lub bez niego; u dziewczynek częściej występuje rozszczep podniebienia bez rozszczepu wargi.
• Narażenie na niektóre substancje środowiskowe, takie jak tytoń i alkohol, leki na receptę oraz narkotyki (np. Arpino i in., 2000; DeRoo, Wilcox, Drevon, & Lie, 2008; Källén, 2003; Li i in., 2010; Little, Cardy, & Munger, 2004; van Gelder, Reefhuis, Caton, & Werler, 2009).

Leczenie rozszczepu podniebienia

Leczenie wszelkich wad czaszkowo-twarzowych wymaga zaangażowania wielu specjalistów. W skład zespołu wchodzą m.in. pielęgniarki, lekarze, logopedzi oraz koordynator opieki nad pacjentem. Terapia może obejmować także wczesne wsparcie w karmieniu, opiekę stomatologiczną i ortodontyczną, opiekę audiologiczną i kontrolę słuchu, a także pomoc psychologiczną.

Leczenie może również wymagać operacji w celu zamknięcia rozszczepu. Jeśli operacja się nie odbędzie, u dziecka pojawią się trudności z artykulacją i zaburzenia fonologiczne, nosowanie oraz problemy stomatologiczne.

Operację wykonuje się zazwyczaj w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia w przypadku rozszczepu wargi oraz w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia w przypadku rozszczepu podniebienia (ASHA).

Logopedia przy rozszczepie podniebienia

Integralną częścią zespołu Twojego dziecka będzie logopeda. Będzie on pracować nad następującymi kwestiami:

• Stosowanie technik właściwego układania narządów mowy, zwykle zaczynając od głosek dwuwargowych (takich jak /b/, /p/ i /m/), a następnie przechodząc do stopniowo trudniejszych dźwięków.
• Wprowadzanie delikatnego szeptu lub używanie przedłużonego /h/, aby nauczyć swobodnego przepływu powietrza przez usta.
• Wstawianie /h/ po spółgłoskach zwartych ustnych, aby zapobiec używaniu zwarć krtaniowych przed samogłoską [np. p(h)op zamiast „pop”].
• Nauka różnicowania przez dziecko dźwięków wymawianych prawidłowo i nieprawidłowo. Samokontrola będzie bardzo ważna po zakończeniu terapii.
• Dostarczanie wskazówek wizualnych, w tym:
• • używanie przekrojów bocznych lub modeli jamy ustnej do wizualizacji ułożenia narządów mowy;
  • wskazywanie na wargi/język w celu pokazania prawidłowego ułożenia;
  • stosowanie wizualnych wskazówek dotyczących przepływu powietrza (np. dmuchanie na piórko, aby dziecko widziało, jak się porusza); oraz
  • używanie lusterka do obserwacji pozycji artykulacyjnej (gdzie znajduje się język podczas wymawiania głoski /l/) – usiądźcie obok siebie, aby dziecko widziało w odbiciu siebie i terapeutę jako wzór do naśladowania.
• Dostarczanie wskazówek werbalnych, takich jak instrukcje dotyczące prawidłowego ułożenia narządów mowy oraz sposobu lub toru przepływu powietrza.
• Dostarczanie wskazówek dotykowych (czuciowych), takich jak:
• • dotykanie mięśni szyi, aby pomóc rozpoznać nieprawidłowe ułożenie przy zwarciach krtaniowych (głoski /k/ i /g/);
  • wyczuwanie strumienia wydmuchiwanego powietrza na dłoni podczas wymawiania głosek takich jak /p/;
  • używanie palca, aby poczuć domknięcie warg i ciśnienie powietrza w jamie ustnej przy głoskach takich jak /p, b, m/; oraz
  • zaciskanie/zatykanie nosa, aby dziecko poczuło ciśnienie w jamie ustnej i oduczyło się nieprawidłowego uciekania powietrza przez nos (ASHA).

Kolejnym celem, nad którym może pracować logopeda, są trudności z karmieniem i połykaniem. Niemowlę urodzone z głębokim rozszczepem będzie wymagało zmodyfikowanego sposobu karmienia. Może to oznaczać zmianę pozycji podczas karmienia lub podawanie pokarmu ze specjalnej butelki. Logopeda i doradca laktacyjny pomogą Ci bezpiecznie i we właściwym czasie wprowadzać pokarmy stałe oraz płyny.

Jedną z najważniejszych zasad podczas karmienia jest zadbanie o to, aby wiązało się ono z jak najmniejszym stresem zarówno dla dziecka, JAK I dla rodziców.

https://www.youtube.com/watch?v=-xUGpcOslsM

Karmienie butelką dziecka z rozszczepem wargi/podniebienia