Uma Breve Visão Geral sobre a Trissomia 21

É provável que todos nós já tenhamos tido algum tipo de contacto com alguém com trissomia 21. Isso pode incluir ver um ator com trissomia 21 num programa de televisão ou filme (Falcão Manteiga de Amendoim, alguém viu?!), conhecer alguém na escola, cruzar-se com alguém na rua ou ter um familiar com trissomia 21.

O que é a Trissomia 21?

Em cada pessoa que caminha neste planeta existem milhares de milhões de células que contêm informação sobre esse indivíduo. Essa informação é o "ADN" e, dentro desse ADN, existem cromossomas que guardam dados genéticos como a cor dos olhos, o sexo, a cor do cabelo, a capacidade de enrolar a língua, etc. A maioria dos bebés recebe 23 cromossomas da mãe e 23 cromossomas do pai. As pessoas com trissomia 21 recebem um cromossoma 21 extra, o que significa que têm uma terceira cópia do cromossoma 21, em vez de apenas duas.

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A trissomia 21 foi representada na arte ao longo de séculos, mas John Langdon Down, um médico britânico, foi o primeiro a publicar um trabalho científico sobre o tema em 1866. O seu trabalho foi pioneiro a descrevê-la como uma condição distinta e valeu-lhe o título de "pai" da síndrome. Acabaram também por dar o seu nome à síndrome de Down. 

Qual é a sua frequência?

De acordo com o CDC, cerca de 6000 bebés nascem com trissomia 21 nos Estados Unidos todos os anos. Isto equivale a cerca de 1 em cada 700 bebés nascidos com esta condição.

Existem Três Tipos

1. Não-disjunção: Ocorre quando há um erro na divisão celular que resulta numa terceira cópia do cromossoma 21. A não-disjunção é responsável por mais de 95% dos casos de trissomia 21. Esta falha na separação acontece normalmente no óvulo ou no espermatozoide antes da conceção. Tem como resultado o desenvolvimento do embrião com uma terceira cópia em todas as células do seu corpo.
2. Mosaicismo: Ocorre quando há uma combinação de células com apenas 46 cromossomas e células que contêm 47 cromossomas. É o tipo menos comum, representando apenas 1% dos casos de trissomia 21. 
3. Translocação: Ocorre quando as células contêm 46 cromossomas, mas uma terceira cópia, total ou parcial, do cromossoma 21 fixa-se a outro cromossoma. A translocação é responsável por cerca de 4% dos casos de trissomia 21.

O que Causa a Trissomia 21?

Em todos os tipos, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 dá origem às características da trissomia 21. O motivo para esta cópia extra continua a ser desconhecido. O único fator associado a uma maior probabilidade de ter um filho com trissomia 21 é a idade da mãe. Ainda assim, mais de 80% dos bebés com esta condição nascem de mulheres com menos de 35 anos.

Não existem estudos que comprovem que fatores ambientais, antes, durante ou após a gravidez, aumentem a probabilidade de um bebé nascer com trissomia 21. Neste momento, a causa parece dever-se apenas ao acaso.

Existe uma ligação genética?

A resposta curta é: não. O único tipo de trissomia 21 que parece ter uma ligeira ligação genética é a translocação. Em todos os outros casos, a probabilidade hereditária é inferior a 1%. 

Como é Diagnosticada a Trissomia 21?

Antes do nascimento:

Existe uma série de exames pré-natais não invasivos que podem ser realizados no primeiro trimestre para identificar marcadores de trissomia 21. Estes testes não conseguem dizer de forma definitiva se o feto tem ou não a condição. Por norma, se houver marcadores significativos, os médicos recomendam exames mais invasivos chamados "biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) e amniocentese". Estes testes comportam um risco de cerca de 1% de aborto espontâneo, mas fornecem informações mais precisas.

Geralmente, os médicos realizam a BVC no primeiro trimestre e a amniocentese pode ser feita no segundo. Há um grande debate na comunidade da trissomia 21 sobre o rastreio pré-natal. Mais concretamente, sobre a informação que os pais recebem dos médicos se os resultados forem positivos. Cerca de 75 a 90% dos diagnósticos pré-natais nos Estados Unidos resultam na interrupção da gravidez devido ao aconselhamento dos profissionais de saúde. A comunidade da trissomia 21 está a tentar mudar a perceção em torno do seu diagnóstico.

À Nascença:

Geralmente, os bebés que nascem com trissomia 21 apresentam características físicas que indicam a condição. Estas podem incluir, embora não se limitem a isto nem estejam presentes em todos os bebés: tónus muscular baixo, uma prega palmar única, um perfil facial ligeiramente achatado, um espaço maior entre o primeiro e o segundo dedo do pé e uma inclinação dos olhos para cima. Se o médico suspeitar de trissomia 21 com base no exame físico, irá realizar um teste genético chamado "cariótipo" para confirmar a presença do cromossoma 21 adicional. O médico faz isto através da recolha e análise do sangue do bebé. 

A Nossa História

Tivemos uma gravidez completamente normal e um parto sem recurso a medicação com o nosso segundo filho. Tinha 27 anos na altura em que ele nasceu, sem quaisquer complicações. O seu primeiro exame logo após o nascimento correu sobre rodas.

As enfermeiras levaram-nos para o quarto de recuperação pós-parto para passar a noite. Vieram fazer o exame físico mais detalhado por volta das 4 da manhã. Quando acordei, às 5 da manhã, ele ainda não tinha voltado. Chamei a enfermeira, que me informou que ele não estava a conseguir manter os níveis de oxigénio sozinho. Foi transferido para a UCIN (Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais). Ao longo do dia seguinte, o médico da neonatologia andou sempre a adiar explicações sobre o porquê de ele não conseguir manter os níveis de oxigénio estáveis. 

Finalmente, no segundo dia, o médico informou-nos de que ele apresentava marcadores físicos de trissomia 21. No entanto, não especificou quais eram esses marcadores. A seguir, deu a notícia de que tinham enviado o sangue dele para análise para despiste da trissomia 21. Hoje sabemos que a principal razão pela qual ele não conseguia manter os níveis de oxigénio era uma combinação de tónus muscular baixo e pequenos orifícios no coração. Ambos fecharam sozinhos por volta das 4 semanas (cerca de 60% dos bebés com trissomia 21 têm malformações cardíacas).

Ficámos um pouco confusos, mas depois de conversarmos muito, ficámos entusiasmados com esta nova aventura. Após duas semanas na UCIN, conseguimos levar o nosso bebé para casa e mergulhar no mundo maravilhoso da trissomia 21. 

Desmistificar Ideias Feitas

Dois dos mitos que mais nos preocupavam após receber o diagnóstico eram se ele iria morrer jovem e se conseguiria ser um membro ativo na nossa comunidade.

Aprendemos que as pessoas com trissomia 21 — graças aos avanços da medicina na compreensão desta condição e aos defensores da inclusão na comunidade — podem viver até aos 60 e 70 anos, ter empregos significativos, falar, correr, brincar, aprender ao lado dos seus pares, ser cidadãos ativos nas suas comunidades e ter vidas plenas e realizadas.

Com intervenção precoce, terapia da fala (incluindo o uso da aplicação Speech Blubs para complementar a terapia em casa), terapia ocupacional e fisioterapia consoante as necessidades, aliadas à nossa participação ativa nestas intervenções, vimos o nosso filho florescer em primeira mão!