Rázštep podnebia a pery: Príčiny, liečba a logopédia

V tomto článku

• Zábavná domáca logopédia s aplikáciou Speech Blubs
• Aký častý je rázštep podnebia a pery?
• Príčiny a rizikové faktory rázštepu podnebia
• Liečba rázštepu podnebia
• Logopédia pri rázštepe podnebia

Rázštepy sa opisujú podľa zasiahnutých štruktúr (pera, čeľusť/zubné lôžko, tvrdé podnebie, mäkké podnebie), stranovej lokalizácie (jednostranný vľavo, jednostranný vpravo alebo obojstranný) a závažnosti (šírka a rozsah zasiahnutých štruktúr). Rázštepy môžu byť izolované (len rázštep pery alebo len rázštep podnebia), alebo sa môžu vyskytovať v kombinácii. Môžu byť jednostranné (na jednej strane) alebo obojstranné (na oboch stranách), a môžu byť úplné alebo neúplné (ASHA).

Obrázok vyššie znázorňuje rôzne typy rázštepov, ktoré sa môžu vyskytnúť. Líšia sa hĺbkou, závažnosťou a umiestnením. Obrázky (d) a (e) predstavujú najzávažnejšie formy rázštepu podnebia.

Rázštep pery a rázštep podnebia môžu súvisieť s veľkým počtom kraniofaciálnych a genetických sekvencií či syndrómov, z ktorých niektoré sú zriedkavé.

Medzi príklady patria napríklad:

• Syndróm delécie 22q11.2 (známy aj ako velokardiofaciálny syndróm [VCFS] a DiGeorgeov syndróm)
• Sticklerov syndróm
• Pierre Robinova sekvencia
• Syndróm Van der Woude
• Treacher-Collinsov syndróm
• Kraniofaciálna mikrozómia (spektrum porúch vrátane Goldenharovho syndrómu)
• Neonatálny abstinenčný syndróm (NAS), ktorý zahŕňa fetálny alkoholový syndróm (FASD)

Zábavná domáca logopédia s aplikáciou Speech Blubs

Čím viac trénujete, tým viac sa naučíte! Vyskúšajte aplikáciu Speech Blubs pre zábavné a pútavé terapeutické chvíle s vaším dieťatkom.

Aký častý je rázštep podnebia a pery?

Celosvetovo sa orálne rázštepy v akejkoľvek forme (t. j. rázštep pery, rázštep pery a podnebia alebo izolovaný rázštep podnebia) vyskytujú približne u jedného z každých 700 živonarodených detí (Svetová zdravotnícka organizácia [WHO], 2001).

Medzinárodné odhady, ktoré sa obmedzujú len na rázštep pery s rázštepom podnebia alebo bez neho, sa pohybujú v rozmedzí od 7,94 do 9,92 na 10 000 živonarodených detí (IPDTOC, 2011; Tanaka, Mahabir, Jupiter, & Menezes, 2012).

Rázštep pery, s rázštepom podnebia alebo bez neho, je druhou najčastejšou vrodenou chybou v Spojených štátoch, ktorá postihuje jedno z každých 940 narodených detí a predstavuje 4 437 prípadov ročne (Parker et al., 2010).

Príčiny a rizikové faktory rázštepu podnebia

Neexistuje jediná príčina rázštepu pery a podnebia. Predpokladá sa však, že väčšina prípadov je výsledkom multifaktoriálnej dedičnosti – vzájomného pôsobenia génov dieťaťa (genetická predispozícia) a špecifických faktorov prostredia (pozri napr. Beaty et al., 2011). Rázštepy môžu byť spôsobené aj chromozomálnymi odchýlkami u jedincov narodených s genetickými syndrómami.

Medzi rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku rázštepu pery a podnebia, patria:

• Výrazný rodinný výskyt rázštepu pery a podnebia (napr. Grosen et al., 2010; Natsume, Kawai, Ogi, & Yoshida, 2000; Sivertsen et al., 2008).
• Rasa – rázštep pery a podnebia je bežnejší u Ázijcov a pôvodných obyvateľov Ameriky než u Afroameričanov (pozri časť Incidencia a prevalencia).
• Pohlavie – u chlapcov je vyššia pravdepodobnosť rázštepu pery s rázštepom podnebia alebo bez neho; u dievčat je pravdepodobnejší rázštep podnebia bez rázštepu pery.
• Vystavenie určitým látkam z prostredia, ako sú tabak a alkohol, lieky na predpis a nelegálne drogy (napr. Arpino et al., 2000; DeRoo, Wilcox, Drevon, & Lie, 2008; Källén, 2003; Li et al., 2010; Little, Cardy, & Munger, 2004; van Gelder, Reefhuis, Caton, & Werler, 2009).

Liečba rázštepu podnebia

Liečba akejkoľvek kraniofaciálnej anomálie zahŕňa široké spektrum odborníkov. Tento tím tvoria zdravotné sestry, lekári, logopédi a koordinátor starostlivosti o pacienta. Liečba môže zahŕňať aj včasnú intervenciu v oblasti kŕmenia, zubnú starostlivosť a čeľustnú ortopédiu, audiologickú starostlivosť a sledovanie sluchu, ako aj psychologickú podporu.

Liečba si môže vyžadovať aj operáciu na uzatvorenie rázštepu. Ak k operácii nedôjde, u dieťaťa sa prejavia artikulačné a fonologické ťažkosti, problémy s nosovým zafarbením reči (rinofónia) a dentálne problémy.

K chirurgickému zákroku zvyčajne dochádza počas prvých 6 mesiacov života pri operácii rázštepu pery a počas prvých 12 mesiacov života pri operácii rázštepu podnebia (ASHA).

Logopédia pri rázštepe podnebia

Neoddeliteľnou súčasťou tímu starajúceho sa o vaše dieťa bude logopéd. Tento odborník sa zameria na nasledujúce oblasti:

• Využívanie techník na nácvik artikulačného postavenia, pričom sa zvyčajne začína obojpernými hláskami (zvuky ako /b/, /p/ a /m/) a následne sa prechádza k postupne náročnejším hláskam.
• Zavedenie jemného šepkania alebo používanie predĺženého /h/ na nácvik voľného prúdenia vzduchu ústami.
• Vkladanie /h/ po ústnych záverových spoluhláskach s cieľom obmedziť používanie hlasivkového záveru pred začiatkom samohlásky [napr. p(h)as namiesto „pas“].
• Učenie dieťaťa rozlišovať medzi správne a nesprávne tvorenými zvukmi. Schopnosť sebakontroly bude veľmi dôležitá v období po ukončení terapie.
• Poskytovanie vizuálnych pomôcok vrátane:
• • používania bočného prierezu alebo modelu ústnej dutiny ako vizuálnej nápovedy pre správne postavenie;
  • ukazovania na pery/jazyk na naznačenie správnej polohy;
  • používania vizuálnych podnetov na prúdenie vzduchu (napr. použitie pierka, do ktorého dieťa fúka vzduch z úst a sleduje, ako sa pohybuje); a
  • používania zrkadiel na sledovanie polohy rečových orgánov (kde sa nachádza jazyk pri tvorbe hlásky /l/) – posaďte sa vedľa seba, aby dieťa videlo v odraze seba aj terapeuta ako vzor.
• Poskytovanie slovných pokynov, ako sú inštrukcie pre správne postavenie rečových orgánov a spôsob alebo smerovanie prúdu vzduchu.
• Poskytovanie hmatových (taktilných) vnemov, ako napríklad:
• • vnímanie krčného svalstva hmatom, čo pomáha identifikovať nesprávne postavenie pri hrtanových zvukoch (hlásky /k/ a /g/);
  • vnímanie jemného prúdu vzduchu na ruke počas tvorenia hlások ako /p/;
  • používanie prsta na vnímanie zovretia pier a tlaku vzduchu v ústach pri hláskach ako /p/, /b/, /m/; a
  • používanie zapchatia/stlačenia nosa (nazálna oklúzia), aby si jedinec uvedomil pocit orálneho tlaku a aby sa zamedzilo nežiaducemu unikaniu vzduchu nosom (ASHA).

Ďalším cieľom, na ktorom môže logopéd pracovať, sú problémy s kŕmením a prehĺtaním. Bábätko narodené so závažným rázštepom bude potrebovať prijímať výživu upraveným spôsobom. To môže znamenať zmenu polohy pri kŕmení alebo použitie špeciálneho typu dojčenskej fľaše. Logopéd a laktačná poradkyňa vám pomôžu zavádzať pevnú stravu a tekutiny bezpečne a v správnom čase.

Jednou z najdôležitejších zásad pri kŕmení je zabezpečiť, aby prebiehalo s čo najmenším stresom pre dieťatko AJ pre rodičov.

https://www.youtube.com/watch?v=-xUGpcOslsM

Kŕmenie bábätka s rázštepom pery/podnebia z fľaše