Läpp- och gomspalt: orsaker, behandling och logopedi

I den här artikeln

• Rolig logopedi och hemmaträning med Speech Blubs
• Hur vanligt är läpp- och gomspalt?
• Orsaker och riskfaktorer vid gomspalt
• Behandling av gomspalt
• Logopedi vid gomspalt

Spalter beskrivs utifrån vilka strukturer som är påverkade (läpp, käke/tandvall, hårda gommen, mjuka gommen), sida/lateralitet (ensidig vänster, ensidig höger eller dubbelsidig) samt svårighetsgrad (bredd och omfattning av de påverkade strukturerna). Spalter kan vara isolerade (enbart läppspalt eller enbart gomspalt) eller uppträda i kombination. De kan vara ensidiga (på ena sidan) eller dubbelsidiga (båda sidor), och de kan vara kompletta eller inkompletta (ASHA).

Bilden ovan visar de olika typerna av spalter som kan förekomma. De varierar i djup, svårighetsgrad och placering. Bilderna (d) och (e) visar de mest allvarliga formerna av gomspalt.

Läpp- och gomspalt kan kopplas till ett stort antal kraniofaciala och genetiska sekvenser eller syndrom, varav vissa är sällsynta.

Några exempel är:

• 22q11.2-deletionssyndrom (även känt som velo-kardio-facialt syndrom [VCFS] och DiGeorges syndrom)
• Sticklers syndrom
• Pierre Robins sekvens
• Van der Woudes syndrom
• Treacher Collins syndrom
• Kraniofacial mikrosomi (ett spektrum av tillstånd, inklusive Goldenhars syndrom)
• Neonatalt abstinenssyndrom (NAS), vilket inkluderar fetalt alkoholspektrumstörning (FASD)

Rolig logopedi och hemmaträning med Speech Blubs

Ju mer ni övar, desto mer lär ni er! Prova appen Speech Blubs för roliga och engagerande träningstillfällen tillsammans med ditt barn.

Hur vanligt är läpp- och gomspalt?

I hela världen förekommer orofaciala spalter i någon form (det vill säga läppspalt, läpp- och gomspalt eller isolerad gomspalt) hos ungefär ett av 700 levandefödda barn (Världshälsoorganisationen [WHO], 2001).

Internationella uppskattningar som begränsas till läppspalt med eller utan gomspalt varierar mellan 7,94 och 9,92 per 10 000 levandefödda barn (IPDTOC, 2011; Tanaka, Mahabir, Jupiter & Menezes, 2012).

Läppspalt, med eller utan gomspalt, är den näst vanligaste medfödda missbildningen i USA och drabbar ett av 940 födda barn, vilket motsvarar 4 437 fall varje år (Parker et al., 2010).

Orsaker och riskfaktorer vid gomspalt

Det finns inte bara en enskild orsak till läpp- och gomspalt. De flesta fall antas dock bero på ett multifaktoriellt arv – ett samspel mellan personens gener (genetisk sårbarhet) och specifika miljöfaktorer (se t.ex. Beaty et al., 2011). Spalter kan också orsakas av kromosomavvikelser hos personer som föds med genetiska syndrom.

Riskfaktorer som ökar sannolikheten för läpp- och gomspalt inkluderar följande:

• Tydlig ärftlighet för läpp- och gomspalt i familjen (t.ex. Grosen et al., 2010; Natsume, Kawai, Ogi & Yoshida, 2000; Sivertsen et al., 2008).
• Etnicitet – läpp- och gomspalt är vanligare hos personer med asiatiskt och ursprungamerikanskt ursprung än hos afroamerikaner (se avsnittet om incidens och prevalens).
• Kön – pojkar drabbas oftare av läppspalt med eller utan gomspalt; flickor drabbas oftare av enbart gomspalt.
• Exponering för vissa miljöfaktorer och substanser, såsom tobak och alkohol, receptbelagda läkemedel och olagliga droger (t.ex. Arpino et al., 2000; DeRoo, Wilcox, Drevon & Lie, 2008; Källén, 2003; Li et al., 2010; Little, Cardy & Munger, 2004; van Gelder, Reefhuis, Caton & Werler, 2009).

Behandling av gomspalt

Behandling av alla typer av kraniofaciala avvikelser involverar ett brett team av yrkesverksamma. I detta ingår sjuksköterskor, läkare, logopeder och vårdkoordinatorer. Behandlingen kan även innefatta tidiga insatser kring uppfödning och matning, tandvård och tandreglering, hörselvård och kontroll av hörselstatus samt psykologiskt stöd.

Behandlingen kräver oftast också kirurgi för att sluta spalten. Om operation inte genomförs kan barnet få artikulations- och fonologiska svårigheter, problem med hypernasalitet (öppet nasalt tal) samt tandproblem.

Kirurgiska ingrepp sker vanligtvis inom barnets första 6 levnadsmånader för att sluta läppspalt och inom de första 12 levnadsmånaderna för gomspalt (ASHA).

Logopedi vid gomspalt

En självklar och viktig del av ditt barns team är en logoped. Logopeden kan arbeta med följande:

• Använda tekniker för fonetisk placering, där man ofta börjar med bilabiala ljud (läppljud som /b/, /p/ och /m/) och sedan successivt går vidare till mer utmanande ljud.
• Introducera mjuk viskning eller ett utdraget /h/-ljud för att lära barnet ett mjukt och lätt oralt luftflöde.
• Lägga till ett /h/ efter orala klusiler (stoppkonsonanter) för att motverka glottisstötar före vokalljud [t.ex. p(h)opp för "popp"].
• Lära ditt barn att skilja på ljud som uttalas rätt eller fel. Egenkontroll och självmedvetenhet är avgörande inför den dag behandlingen avslutas.
• Ge visuell vägledning, bland annat genom att
• • använda en skiss från sidan eller en munmodell för att visa var i munnen ljudet ska bildas;
  • peka på läpparna/tungan för att visa placeringen;
  • använda visuell återkoppling för luftflödet (t.ex. med en fjäder som barnet får blåsa på för att se den röra sig); och
  • använda speglar för att se artikulationspositionen (var tungan befinner sig när man gör /l/-ljudet) – sitt gärna bredvid varandra så att barnet ser både sig själv och logopeden i spegeln som modell.
• Ge verbal vägledning, såsom tydliga instruktioner för rätt tungplacering, artikulationssätt och luftström.
• Ge taktil vägledning (beröring), såsom att
• • känna på halsens muskler för att upptäcka och undvika felaktiga glottisstötar (/k/- och /g/-ljud);
  • känna en liten luftpuff mot handen när man uttalar ljud som /p/;
  • använda fingret för att känna hur läpparna sluts och uppleva lufttrycket i munnen vid ljud som /p/, /b/ och /m/; och
  • hålla för eller nypa lätt om näsan för att ge barnet en känsla för oralt lufttryck och minska luftläckage genom näsan (ASHA).

Ett annat område som logopeden kan arbeta med är ätsvårigheter och dysfagi (sväljsvårigheter). Ett barn som föds med en mer omfattande spalt behöver få i sig näring på ett anpassat sätt. Det kan innebära anpassade matningspositioner eller särskilda nappflaskor. Logopeden och amningsrådgivaren samarbetar för att introducera fast föda och vätska på ett säkert sätt och i lagom takt för din bebis.

Något av det allra viktigaste att komma ihåg kring matningen är att hålla stunderna så lugna och stressfria som möjligt, både för bebisen OCH för föräldrarna.

https://www.youtube.com/watch?v=-xUGpcOslsM

Fläckmatning av en bebis med läpp- och gomspalt