¡Un nuevo gen relacionado con el trastorno del espectro autista!
Por Stacie Bennett•3 ene 2022•
¿El autismo es un trastorno genético? El propósito de este blog no es generar un debate.
En cambio, mi objetivo es dar una idea de las nuevas investigaciones sobre el autismo que se llevan a cabo en los Estados Unidos enUCLAen conjunto con equipos de las universidades Johns Hopkins y Yale. Como trabajo en estrecha colaboración con niños que tienen Trastorno del Espectro Autista (TEA), ¡siempre busco nuevas investigaciones que puedan proporcionar información valiosa a los padres! Es importante para elconocimiento de los padres Y para aliviar los miedos e ideas falsassobre cualquier diagnóstico de trastorno que reciba un niño.
Autismo y Speech Blubs
Speech Blubses una aplicación de terapia del habla con más de 1500 actividades, filtros faciales, actividades activadas por voz y videos educativos extra.
Inicialmente desarrollamos Speech Blubs para niños con autismo, síndrome de Down y apraxia del habla. ¡La app utilizamodelado en video, que es un método comprobado para motivar a los niños dentro del espectro.
Cuando creamos nuestra sección de "Emociones", pensamos especialmente en los niños con autismo. Sabemos que a veces les cuesta reconocer y expresar cómo se sienten. En esta sección, aprenden sobre las emociones a la vez que practican el habla.
Detalles del Estudio
Por primera vez, este equipo analizó el inicio del lenguaje (la edad en que los niños dicen su primera palabra) como una forma de localizar un gen que podría estar relacionado con el desarrollo deAutismo.
Por lo general, los niños pronuncian suprimera palabraalrededor del año de edad; sin embargo, los niños diagnosticados dentro del espectro autista pueden no desarrollar su primera palabra hasta mucho después. Desafortunadamente, algunos nunca aprenden el lenguaje. El inicio tardío del lenguaje es un síntoma que todos los niños que nacen con autismo comparten.
En un estudio anterior, investigadores de UCLA analizaron el ADN de 291 familias de todo el país que donaron muestras de sangre al Autism Genetic Resource Exchange, con sede en Los Ángeles. Cada familia tenía al menos un hijo con autismo. Para este estudio, no incluyeron a niños que nunca llegaron a hablar.
Los estudios relacionaron una región específica del cromosoma 7, llamada 7q35, con el autismo.
¿Qué gen está relacionado con el Trastorno del Espectro Autista?
En el presente estudio, los investigadores examinaron minuciosamente cada gen en la región 7q35 utilizando muestras de ADN de 172 familias. Identificaron cuatro genes prometedores; uno de los candidatos fueCNTNAP2.
Para confirmar lo que habían descubierto, los científicos hicieron otra prueba con un nuevo grupo de 304 familias. El gen CNTNAP2 apareció consistentemente, lo que confirmó que sí tiene que ver con el desarrollo del lenguaje.
Continuando su investigación, el equipo determinó que el gen CNTNAP2 estaba fuertemente relacionado en las primeras etapas deldesarrollo cerebralde las estructuras involucradas en el lenguaje y el pensamiento.
En un tercer hallazgo inesperado, los científicos encontraron la evidencia estadística más fuerte de este gen en familias con niños autistas. Parecía haber una menor relación en familias con niños autistas de ambos sexos o solo con niñas autistas.
Este descubrimiento es importante porque sabemos que el autismo afecta a los niños casi tres veces más que a las niñas. ¡Este gen podría ser la razón que explique por qué sucede esto!
La proporción de género de 3:1 entre niños y niñas también se aplica a las tasas detrastornos por déficit de atención., discapacidades del aprendizaje y trastornos del lenguaje.
Mi experiencia/Reflexiones
En el contexto de tratar de entender si el autismo es un trastorno genético, me pregunto si el gen que *podría* ser responsable de causar el autismo también podría tener algo que ver con otros trastornos que son más comunes en los niños que en las niñas.
Como terapeuta que ha trabajado con familias durante muchos años, puedo decirles que hay un patrón que veo en los niños diagnosticados conAutismo:
¡Hola a todos! 👋 ¡Espero que estén pasando un buen día! Hoy quiero hablarles sobre algo que me preguntan mucho: "¿Cómo puedo ayudar a mi hijo/a a hablar más en casa?". 🤔 Aquí les dejo algunos consejos sencillos: * 🗣️ **¡Hablen, hablen, hablen!** Describan lo que están haciendo, lo que ven, lo que sienten. ¡No importa si parece que no están prestando atención! Están absorbiendo todo. * 🎶 **Canten canciones y reciten rimas:** A los niños les encantan las canciones y las rimas, y son una forma genial de aprender palabras nuevas y a jugar con los sonidos. * 📖 **Lean juntos:** Los libros son una ventana a un mundo de palabras. Elijan libros con imágenes llamativas y hagan preguntas sobre la historia. * 🧸 **Jueguen:** El juego es una oportunidad perfecta para practicar el lenguaje. Usen juguetes para crear historias, describir acciones y hacer preguntas. * 👂 **¡Escuchen!** Lo más importante es escuchar a sus hijos cuando intentan comunicarse, incluso si no lo hacen perfectamente. Anímenlos y celebren sus esfuerzos. ¿Tienen algún otro consejo que quieran compartir? ¡Déjenlo en los comentarios! 👇
¿Qué hacer ahora?
Si sientes que tu hijo tiene dificultades o muestra signos/síntomas de discapacidades del desarrollo, por favor comenta tus inquietudes con su pediatra. Ellos podrían derivarte a unpatólogo del habla y lenguajeo a un neurólogo para pruebas específicas.
¡También tenemos muchos blogs dedicados a trastornos específicos que podrían ser útiles para ti y tu peque! Si tienes alguna pregunta, no dudes en contactar a Speech Blubs. ¡Nos pondremos a trabajar para responder cualquier duda que tengas!