Cause dell'autismo - Genetica, tossine e altro ancora

Oggi la scienza ritiene che non esista una sola causa per l'autismo. Si pensa invece che fattori ambientali e biologici influenzino lo sviluppo dell'autismo. Sebbene molti fattori influenzino lo sviluppo, si ritiene che i seguenti sette fattori possano causare l'autismo.

1. L'autismo ricorre in famiglia

La genetica gioca un ruolo significativo nella probabilità di sviluppare determinate condizioni. Lo stesso vale per lo sviluppo dell'autismo , dato che i membri della famiglia condividono gli stessi geni. Tuttavia, condividere gli stessi geni non garantisce comunque che una persona svilupperà un disturbo dello spettro autistico.

Il rischio di avere un bambino con autismo è di 1 su 68, che corrisponde a una probabilità di appena l'1.5%. Ma se una famiglia ha già un bambino con autismo, il rischio di avere un altro figlio con autismo aumenta del 20%. Inoltre, l'autismo ha una probabilità da 2 a 3 volte maggiore di essere diagnosticato nei maschi rispetto alle femmine.

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In un nucleo familiare con due o più bambini con autismo, il rischio di avere un altro figlio con autismo sale a un impressionante 30%.

Oltre all'aumento del rischio di autismo tra fratelli, i ricercatori hanno riscontrato legami tra il rischio di autismo e una storia familiare di patologie neurologiche. Uno studio di ricerca svedese ha esaminato oltre 500,000 bambini con e senza autismo, oltre ai loro parenti e alle relative diagnosi.

I risultati di questo studio hanno mostrato che i bambini con un fratello o un genitore affetto da una patologia neurologica avevano un rischio 4.7 volte maggiore di sviluppare l'autismo, e un rischio 7.6 volte maggiore di presentare sia l'autismo sia una disabilità intellettiva.  

Altri studi hanno riscontrato risultati simili. Il rischio di autismo aumenta se un fratello o una sorella ha il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o se un genitore soffre di depressione, ansia, disturbo bipolare e schizofrenia.

2. Complicazioni alla nascita

Uno studio pubblicato sull American Journal of Perinatology ha riscontrato che i bambini che hanno avuto complicazioni prima o durante il parto presentavano un rischio maggiore di sviluppare l'autismo. Dallo stesso studio, le complicazioni alla nascita associate al rischio più elevato di causare l'autismo includono:

Mio figlio sta affrontando il percorso per la diagnosi di autismo e non posso fare a meno di pensare che le complicazioni alla nascita siano un fattore che ha probabilmente contribuito alla sua diagnosi. Ha avuto un'asfissia neonatale ed è stato rianimato, oltre a dover combattere un'infezione virale per sei giorni in ospedale subito dopo la nascita.

3. Disturbi genetici

Poiché i geni giocano un ruolo fondamentale nel rischio di sviluppare l'autismo all'interno delle famiglie, anche determinati disturbi genetici aumentano il rischio di autismo. Per alcuni bambini, l'autismo si sviluppa nel grembo materno a causa di mutazioni genetiche.

Per altri bambini, due disturbi genetici sono stati identificati come fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico:

4. Nascere da genitori in età avanzata

Diversi studi condotti in Israele, Danimarca, Svezia e California hanno rilevato che per gli uomini oltre i 40 anni di età il rischio era sei volte maggiore di avere un bambino con autismo.  

Sebbene questo possa sembrare un rischio significativamente aumentato per gli uomini sopra i 40 anni, gli studi scientifici mostrano risultati diversi. Le conclusioni delle ricerche variano a tal punto che, esaminando tutti gli studi condotti su età avanzata e autismo, non emerge una percentuale di rischio conclusiva. Si va da un aumento del rischio tra il 5% e il 400% che un bambino abbia l'autismo se il padre ha più di 40 anni.

Sebbene non possa essere considerato una causa determinante di autismo, il rischio che un bambino sviluppi l'autismo con un padre di oltre 40 anni non può essere escluso come fattore concomitante. I ricercatori ipotizzano che gli uomini più avanti con gli anni possano presentare tratti dello spettro autistico che portano a posticipare la ricerca di un partner. Tuttavia, si tratta semplicemente di un'ipotesi senza alcuna ricerca attuale a sostegno di questa teoria.

5. Basso peso alla nascita

Un neonato è considerato di basso peso alla nascita se pesa 5.5 libbre o meno. Il peso alla nascita estremamente basso corrisponde a un valore inferiore a 2 libbre e 3 once. Quando un bambino nasce con un basso peso o prematuro, non ha completato la crescita fetale necessaria per il proprio sviluppo. 

Uno studio condotto dal Center for Disease Control ha esaminato i registri delle nascite nell'area di Atlanta dal 1986 al 1993. Questi registri hanno evidenziato che i bambini nati con un peso inferiore a 5.5 libbre presentavano un aumento di 2.3 volte del rischio di autismo. È stato inoltre riscontrato che le bambine nate con un basso peso alla nascita avevano un rischio 3 volte maggiore di sviluppare l'autismo.

Questo è uno studio interessante perché, solitamente, il rischio di autismo è più elevato nei maschi rispetto alle femmine. Tuttavia, questo studio del CDC ha riscontrato differenze tra i casi di autismo nei maschi e nelle femmine. Saranno necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio le connessioni tra il basso peso alla nascita e le differenze tra maschi e femmine.

6. Esposizione a metalli pesanti e tossine ambientali

Grazie alla ricerca scientifica, le donne in gravidanza possono evitare determinate tossine note per danneggiare il feto in via di sviluppo. Oggi, come società (e soprattutto le donne in gravidanza), siamo molto più attenti alla salute e consapevoli delle tossine ambientali.

Tuttavia, le tossine ambientali esistono ancora! A volte le donne non sanno ancora di essere incinte, oppure non sanno di essere entrate in contatto con sostanze tossiche. 

Con così tante tossine presenti al mondo, quali sono quelle che causano l'autismo? Una risposta semplice: i ricercatori non ne sono sicuri! Questo perché molte delle sostanze chimiche utilizzate oggi non sono ancora state valutate per la loro tossicità. 

Secondo il Children’s Environmental Health Center (CEHC), le seguenti 10 comuni tossine ambientali e sostanze chimiche sono sospettate di causare l'autismo e altri disturbi dell'apprendimento:

Tieni a mente che queste 10 sostanze chimiche sono solo sospettate di causare l'autismo e disturbi dell'apprendimento. Sono necessarie ulteriori ricerche sulle sostanze chimiche e sulle tossine sopra menzionate.

7. Infezioni virali

La ricerca attuale indica una forte possibilità che l'autismo si sviluppi prima della nascita. Un recente studio pubblicato su mSphere della American Society for Microbiology ha scoperto che le donne in gravidanza con infezioni attive avevano il doppio delle probabilità di dare alla luce un bambino con autismo.

Anche se tendiamo a pensare alle infezioni virali come al comune ceppo influenzale, lo studio ha mostrato gruppi specifici di infezioni virali sospettate di causare l'autismo. Le seguenti infezioni virali presenti durante la gravidanza raddoppiavano il rischio per una donna di avere un bambino con autismo. 

Nello specifico, lo studio ha rilevato che i virus della famiglia dell'herpes presenti durante la gravidanza mettono a rischio il bambino. Ma perché le infezioni virali espongono le donne in gravidanza a un rischio doppio di avere un bambino con autismo?  

Anche se non è ancora confermato, si ipotizza che la risposta immunitaria indebolita di una donna in gravidanza alle infezioni provochi un'infiammazione che influisce sullo sviluppo cerebrale del feto. Le infezioni virali della famiglia dell'herpes possono anche causare danni permanenti ai tessuti nervosi.

Conclusione

Esiste un'unica causa dell'autismo? No. La ricerca indica invece sia la biologia che i fattori ambientali combinati tra loro come possibile causa dell'autismo. Mentre la scienza analizza i dati statistici e vengono condotti sempre più studi sui disturbi dello spettro autistico, l'obiettivo è trovare la "giusta" combinazione di fattori direttamente legati allo sviluppo dell'autismo.

Al momento, tuttavia, la scienza sta ancora indagando per individuare i fattori associati allo sviluppo dell'autismo. 

Penso che la società vorrebbe individuare una singola causa dell'autismo. Ma non funziona così. Lo sviluppo dell'autismo è più complesso di quanto si pensasse in passato.

Avendo un figlio che sta affrontando il percorso di valutazione per l'autismo, tendo a colpevolizzarmi e mi ritrovo sempre a farmi la domanda: "Cosa ho fatto per contribuire all'autismo di mio figlio?" Attraverso questo percorso di valutazione dell'autismo, sto scoprendo che le domande sul "perché" sono complesse, così come lo sono il trattamento e la gestione del disturbo dello spettro autistico.