Un nuovo gene legato al disturbo dello spettro autistico!

L'autismo è un disturbo genetico? Lo scopo di questo articolo non è alimentare un dibattito.

Il mio obiettivo è invece quello di offrirti una panoramica su una nuova ricerca sull'autismo condotta negli Stati Uniti presso la UCLA in collaborazione con i team delle università Johns Hopkins e Yale. Lavorando a stretto contatto con bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), sono sempre alla ricerca di nuovi studi in grado di fornire informazioni preziose ai genitori! È fondamentale per i genitori accrescere le proprie conoscenze E allontanare paure e dubbi riguardo alla diagnosi di qualsiasi disturbo in un bambino. 

L'autismo e Speech Blubs

Speech Blubs è un'app di logopedia con oltre 1.500 attività, filtri facciali, attività ad attivazione vocale e video educativi bonus.

Inizialmente abbiamo sviluppato Speech Blubs per bambini con autismo, sindrome di Down e aprassia verbale! L'app utilizza il video modeling, un metodo comprovato per coinvolgere i bambini nello spettro.

Abbiamo pensato proprio ai bambini con autismo quando abbiamo creato la nostra sezione "Emozioni", ad esempio. Sappiamo che fanno fatica a riconoscere ed esprimere le emozioni. In questa sezione imparano a conoscerle mentre si esercitano a parlare.

Dettagli della ricerca

Per la prima volta, questo gruppo di ricerca ha analizzato l'esordio del linguaggio – l'età in cui i bambini hanno pronunciato la loro prima parola – per individuare un gene che potrebbe essere collegato allo sviluppo dell autismo.

In genere, i bambini pronunciano la loro prima parola intorno all'anno di età; tuttavia, i bambini a cui viene diagnosticato un disturbo dello spettro autistico potrebbero pronunciarla molto più tardi. Purtroppo, alcuni non imparano affatto a parlare. Il ritardo nell'esordio del linguaggio è una caratteristica che accomuna tutti i bambini nati con autismo. 

In uno studio precedente, i ricercatori della UCLA hanno analizzato il DNA di 291 famiglie su scala nazionale che avevano donato campioni di sangue all'Autism Genetic Resource Exchange con sede a Los Angeles. Ciascuna famiglia aveva almeno un figlio autistico. Dallo studio sono stati esclusi i bambini che non hanno mai fatto uso del linguaggio verbale. 

I risultati hanno collegato all'autismo una specifica regione del cromosoma 7, denominata 7q35.

Quale gene è collegato al disturbo dello spettro autistico?

Nello studio attuale, i ricercatori hanno esaminato a fondo ogni gene nella regione 7q35 utilizzando campioni di DNA di 172 famiglie. Hanno identificato quattro geni promettenti; uno dei candidati era il CNTNAP2.

Per verificare i risultati, gli scienziati hanno condotto un secondo test su un nuovo gruppo di 304 famiglie. Il gene CNTNAP2 è emerso costantemente, confermando il suo ruolo nello sviluppo del linguaggio.

Proseguendo nelle indagini, il team ha stabilito che il gene CNTNAP2 era fortemente collegato alle prime fasi dello sviluppo cerebrale delle strutture coinvolte nel linguaggio e nel pensiero.

Come terza scoperta inaspettata, gli scienziati hanno riscontrato l'evidenza statistica più solida per questo gene nelle famiglie con figli maschi autistici. L'associazione è risultata inferiore nelle famiglie con bambini autistici di entrambi i sessi o con sole bambine autistiche. 

Questa scoperta è significativa perché sappiamo che l'autismo colpisce i maschi con una frequenza tre volte superiore rispetto alle femmine. Questo gene potrebbe essere proprio la chiave che spiega il perché!

Il rapporto di 3:1 tra maschi e femmine si applica anche all'incidenza dei disturbi da deficit di attenzione, dei disturbi dell'apprendimento e dei disturbi del linguaggio.

La mia esperienza e le mie riflessioni

Nel contesto di questa ricerca per capire se l'autismo sia un disturbo genetico, viene spontaneo chiedersi se il gene che POTREBBE essere responsabile dell'autismo possa avere un ruolo anche in altri disturbi a prevalenza maschile. 

Come terapista che lavora con le famiglie da molti anni, posso dirti che c'è uno schema ricorrente che osservo nei bambini con una diagnosi di autismo:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Cosa fare adesso

Se hai la sensazione che tuo figlio sia in difficoltà o mostri segni o sintomi di disturbi dello sviluppo, parlane con il tuo pediatra. Potrebbe indirizzarti a un logopedista o a un neurologo per esami specifici. 

Abbiamo anche molti articoli sul blog dedicati a disturbi specifici che potrebbero essere utili a te e a tuo figlio! Se hai domande, contatta pure Speech Blubs e faremo del nostro meglio per chiarire ogni tuo dubbio!