자폐 스펙트럼 장애와 관련된 새로운 유전자가 발견되었어요!

자폐는 유전 질환일까요? 이 글은 논쟁을 일으키려는 목적으로 쓴 것이 아니에요.

대신, 미국 UCLA와 존스 홉킨스 대학교, 예일 대학교 연구팀이 공동으로 진행한 자폐에 관한 새로운 연구 결과를 소개해 드리고자 해요. 저는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가진 아이들과 밀접하게 일하고 있기 때문에, 부모님들께 유용한 정보를 드릴 수 있는 새로운 연구에 늘 관심을 기울이고 있어요! 아이가 어떤 장애를 진단받든 부모님이 정확한 지식을 얻고 두려움과 오해를 더는 것은 정말 중요하니까요.

자폐증과 Speech Blubs

Speech Blubs는 1,500개 이상의 활동, 페이스 필터, 음성 인식 활동, 교육용 보너스 비디오를 제공하는 언어치료 앱이에요.

저희는 처음에 자폐, 다운증후군, 말실행증이 있는 아이들을 위해 Speech Blubs를 개발했어요! 이 앱은 자폐 스펙트럼 아동들의 참여를 유도하는 데 효과가 입증된 비디오 모델링 방식을 사용해요.

예를 들어, '감정' 섹션을 만들 때도 자폐 아동들을 염두에 두었어요. 자폐 아동들은 감정을 인식하고 표현하는 데 어려움을 겪는다는 것을 알고 있거든요. 이 섹션에서 아이들은 말하기 연습을 하면서 감정에 대해 배울 수 있어요.

연구 상세 내용

연구팀은 자폐증 발병과 연관될 수 있는 유전자를 찾아내기 위한 방법으로, 처음으로 아이들이 첫 단어를 말한 시기인 '언어 발현 시기'를 살펴보았어요.

아이들은 대개 돌(만 1세) 무렵에 첫 단어를 말하지만, 자폐 스펙트럼 진단을 받은 아이들은 훨씬 늦게 첫 단어를 뗄 수도 있어요. 안타깝게도 일부 아이들은 말을 전혀 배우지 못하기도 해요. 언어 발현이 늦어지는 것은 자폐를 갖고 태어난 아이들에게 공통적으로 나타나는 증상 중 하나예요.

이전 연구에서 UCLA 연구진은 로스앤젤레스에 본부를 둔 자폐 유전자원 교환소(Autism Genetic Resource Exchange)에 혈액 샘플을 기증한 미국 전역 291개 가족의 DNA를 분석했어요. 각 가족에는 자폐 아동이 적어도 한 명씩 포함되어 있었죠. 연구진은 말을 전혀 사용하지 않은 아동은 연구 대상에서 제외했어요.

연구 결과, 7번 염색체의 7q35라는 특정 영역이 자폐와 관련이 있는 것으로 나타났어요.

어떤 유전자가 자폐 스펙트럼 장애와 관련이 있을까요?

이번 연구에서 연구진은 172개 가족의 DNA 샘플을 사용하여 7q35 영역의 모든 유전자를 면밀히 조사했어요. 그 결과 네 가지 유력한 유전자를 찾아냈고, 그 후보 중 하나가 바로 CNTNAP2였어요.

연구 결과를 검증하기 위해 과학자들은 304개 가족으로 구성된 새로운 그룹을 대상으로 2차 테스트를 진행했어요. 여기서도 CNTNAP2 유전자가 일관되게 나타나면서 언어 발달과의 연관성이 확인되었어요.

연구를 이어가면서, 연구팀은 CNTNAP2 유전자가 언어와 사고를 담당하는 구조의 초기 뇌 발달과 밀접하게 연관되어 있다는 사실을 밝혀냈어요.

세 번째로 발견된 예상 밖의 사실은, 자폐를 앓는 남아를 둔 가족에게서 이 유전자에 대한 통계적 증거가 가장 뚜렷하게 나타났다는 점이에요. 남녀 자폐 아동이 모두 있거나 여아만 있는 가족에서는 상대적으로 연관성이 낮게 나타났어요.

이 발견은 매우 의미가 있어요. 자폐는 남아에게 여아보다 세 배나 더 많이 나타나기 때문이에요. 이 유전자가 바로 그 이유를 설명해 주는 열쇠일지도 몰라요!

남아와 여아 간의 3:1 성비는 주의력결핍 장애, 학습 장애, 언어 장애의 발병률에도 동일하게 적용돼요.

전문가로서의 경험과 생각

자폐가 유전 질환인지 밝히려는 맥락에서 볼 때, 자폐증을 유발할 '수도' 있는 이 유전자가 남아에게 더 흔한 다른 장애들에도 영향을 미치는 것은 아닐까 하는 생각이 들어요.

수년 동안 가족들과 함께 일해 온 치료사로서, 저는 자폐증 진단을 받은 아이들에게서 다음과 같은 공통적인 패턴을 볼 수 있었어요.

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

앞으로 해야 할 일

우리 아이가 발달에 어려움을 겪고 있거나 발달 장애의 징후/증상을 보인다고 느끼신다면 소아청소년과 전문의와 상담해 보세요. 정밀 검사를 위해 언어치료사나 신경과 전문의를 소개해 줄 수도 있어요.

저희 블로그에는 부모님과 아이에게 도움이 될 만한 특정 장애 관련 글들이 많이 준비되어 있어요! 궁금한 점이 있으시면 언제든 Speech Blubs에 문의해 주세요. 명쾌한 답변을 드릴 수 있도록 최선을 다해 도와드릴게요!