Przyczyny autyzmu – genetyka, toksyny i wiele więcej

Współczesna nauka uważa, że nie ma jednej, wyłącznej przyczyny autyzmu. Zamiast tego przyjmuje się, że na jego rozwój wpływają czynniki środowiskowe i biologiczne. Choć na rozwój dziecka oddziałuje wiele elementów, uważa się, że do rozwoju autyzmu przyczynia się następujące siedem czynników.

1. Autyzm występuje w rodzinie

Genetyka odgrywa ogromną rolę w prawdopodobieństwie wystąpienia określonych zaburzeń. To samo dotyczy rozwoju autyzmu, ponieważ członkowie rodziny dzielą wspólne geny. Jednak posiadanie tych samych genów wciąż nie daje gwarancji, że u danej osoby rozwinie się spektrum autyzmu.

Ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem wynosi 1 na 68, co stanowi zaledwie 1,5% szansy. Jednak jeśli w rodzinie jest już dziecko z autyzmem, ryzyko, że kolejne dziecko również będzie w spektrum, wzrasta o 20%. Ponadto autyzm diagnozuje się 2–3 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek.

https://www.instagram.com/p/B-MvGvFCU4c

Ćwiczymy w domu zadania z logopedii.

W rodzinie, w której jest już dwójka lub więcej dzieci w spektrum autyzmu, ryzyko posiadania kolejnego dziecka z autyzmem wzrasta do zawrotnych 30%.

Oprócz większego ryzyka związanego z rodzeństwem, naukowcy odkryli powiązania między ryzykiem wystąpienia autyzmu a historią zaburzeń neurologicznych w rodzinie. W szwedzkim badaniu naukowym przeanalizowano ponad 500 000 dzieci z autyzmem i bez niego, a także ich krewnych oraz postawione u nich diagnozy.

Wyniki tego badania pokazały, że u dzieci, których rodzeństwo lub rodzic cierpi na zaburzenie neurologiczne, ryzyko rozwoju autyzmu było 4,7 razy większe, a ryzyko wystąpienia zarówno autyzmu, jak i niepełnosprawności intelektualnej – 7,6 razy większe.

Inne badania przyniosły podobne rezultaty. Ryzyko autyzmu wzrasta, jeśli rodzeństwo ma zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub gdy rodzic zmaga się z depresją, stanami lękowymi, chorobą afektywną dwubiegunową bądź schizofrenią.

2. Powikłania okołoporodowe

Badanie opublikowane w American Journal of Perinatology wykazało, że dzieci, u których wystąpiły komplikacje przed porodem lub w jego trakcie, były narażone na zwiększone ryzyko rozwoju autyzmu. Według tego samego badania powikłania porodowe niosące za sobą najwyższe ryzyko wystąpienia autyzmu to między innymi:

Mój syn jest obecnie w trakcie diagnozy w kierunku autyzmu i nie mogę oprzeć się myśli, że powikłania okołoporodowe prawdopodobnie przyczyniły się do jego trudności. Doświadczył zamartwicy urodzeniowej i musiał być reanimowany, a bezpośrednio po narodzinach przez sześć dni walczył z infekcją wirusową w szpitalu.

3. Zaburzenia genetyczne

Skoro geny odgrywają istotną rolę w ryzyku wystąpienia autyzmu w rodzinach, niektóre wady genetyczne również podnoszą to prawdopodobieństwo. U części dzieci autyzm rozwija się już w łonie matki z powodu mutacji genetycznych.

U innych dzieci dwa zaburzenia genetyczne uznaje się za czynniki ryzyka wystąpienia spektrum autyzmu:

4. Zaawansowany wiek rodziców

Liczne badania przeprowadzone w Izraelu, Danii, Szwecji i Kalifornii wykazały, że u mężczyzn po 40. roku życia ryzyko posiadania dziecka z autyzmem wzrastało sześciokrotnie.

Choć może się to wydawać znaczącym wzrostem ryzyka u mężczyzn po czterdziestce, różne badania przynoszą odmienne rezultaty. Wnioski naukowców różnią się tak bardzo, że patrząc na wszystkie badania dotyczące zaawansowanego wieku a autyzmu, trudno o jednoznaczny wskaźnik procentowy. Waha się on od 5% do 400% zwiększonego ryzyka wystąpienia autyzmu u dziecka, jeśli ojciec ma ponad 40 lat.

Mimo że nie można jednoznacznie uznać tego za główną przyczynę autyzmu, wieku ojca powyżej 40 lat nie można wykluczyć jako czynnika sprzyjającego. Badacze podejrzewają, że starsi mężczyźni mogą sami wykazywać cechy autystyczne, co opóźnia u nich znalezienie partnerki. Jest to jednak tylko hipoteza, na którą obecnie brak jednoznacznych dowodów naukowych.

5. Niska masa urodzeniowa

Mówimy o niskiej masie urodzeniowej, gdy noworodek waży 2500 gramów (5,5 funta) lub mniej. Skrajnie niska masa urodzeniowa to waga poniżej 1000 gramów (2 funtów i 3 uncji). Kiedy dziecko rodzi się ze zbyt małą wagą lub przychodzi na świat jako wcześniak, nie miało warunków do pełnego rozwoju płodowego, jakiego potrzebowało.

Badanie przeprowadzone przez Center for Disease Control przeanalizowało dokumentację porodową z rejonu Atlanty z lat 1986–1993. Dane te wykazały, że u dzieci z wagą urodzeniową poniżej 2,5 kg ryzyko wystąpienia autyzmu wzrastało 2,3-krotnie. Odkryto także, że dziewczynki z niską masą urodzeniową były narażone na 3-krotnie większe ryzyko rozwoju autyzmu.

To bardzo interesujące badanie, ponieważ zwykle ryzyko autyzmu jest wyższe u chłopców niż u dziewczynek. Tymczasem to badanie CDC wykazało istotne różnice między przypadkami autyzmu u obojga płci. Potrzebne są dalsze analizy, aby dokładniej wyjaśnić zależności między niską masą urodzeniową a płcią dziecka.

6. Narażenie na metale ciężkie i toksyny środowiskowe

Dzięki badaniom naukowym kobiety w ciąży mogą unikać pewnych toksyn, o których wiadomo, że szkodzą rozwijającemu się płodowi. Jako społeczeństwo (a w szczególności przyszłe mamy) jesteśmy dziś znacznie bardziej świadomi kwestii zdrowotnych i zagrożeń płynących ze środowiska.

Jednak toksyny w środowisku wciąż istnieją! Czasami kobiety nie wiedzą jeszcze, że są w ciąży, lub nie mają świadomości, że miały styczność ze szkodliwymi substancjami.

Skoro na świecie jest tak wiele toksyn, to które z nich wywołują autyzm? Prosta odpowiedź brzmi: naukowcy nie mają pewności! Wszystko dlatego, że wiele chemikaliów używanych dzisiaj nie zostało w pełni przebadanych pod kątem toksyczności.

Według Children’s Environmental Health Center (CEHC) podejrzewa się, że poniższe 10 powszechnie występujących toksyn środowiskowych i substancji chemicznych może przyczyniać się do rozwoju autyzmu oraz innych trudności w uczeniu się:

Pamiętaj, że te 10 substancji chemicznych jest dopiero podejrzewanych o powodowanie autyzmu i trudności w uczeniu się. Związki te wymagają wciąż o wiele dokładniejszych badań.

7. Infekcje wirusowe

Obecne badania wskazują na duże prawdopodobieństwo, że podłoże autyzmu kształtuje się jeszcze przed narodzinami. Niedawne badanie opublikowane w mSphere przez American Society for Microbiology wykazało, że u kobiet w ciąży z aktywnymi infekcjami prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z autyzmem było dwukrotnie wyższe.

Choć infekcje wirusowe kojarzą nam się zazwyczaj ze zwykłą grypą, badanie wskazało na konkretne grupy wirusów podejrzewanych o wpływ na autyzm. Poniższe infekcje wirusowe przebyte w trakcie ciąży dwukrotnie zwiększały ryzyko urodzenia dziecka w spektrum autyzmu.

W badaniu wskazano w szczególności, że zagrożenie dla dziecka niosły wirusy z rodziny opryszczki (herpeswirusy) obecne w czasie ciąży. Dlaczego jednak infekcje wirusowe podwajają u przyszłych mam ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem?

Choć nie zostało to bezspornie potwierdzone, przypuszcza się, że osłabiona odpowiedź immunologiczna kobiety ciężarnej na infekcję wywołuje stan zapalny, który wpływa na rozwój mózgu płodu. Wirusy z rodziny opryszczki mogą również prowadzić do trwałych uszkodzeń tkanki nerwowej.

Podsumowanie

Czy istnieje jedna jedyna przyczyna autyzmu? Nie. Zamiast tego badania wskazują na współwystępowanie czynników biologicznych i środowiskowych, które łącznie mogą sprzyjać rozwojowi autyzmu. Podczas gdy naukowcy nieustannie analizują dane statystyczne i prowadzą kolejne badania nad spektrum autyzmu, wszystko sprowadza się do znalezienia „właściwej” kombinacji czynników bezpośrednio wpływających na jego wystąpienie.

Na ten moment nauka wciąż bada i odkrywa czynniki powiązane z rozwojem autyzmu.

Myślę, że społeczeństwo bardzo chciałoby wskazać jednego winowajcę autyzmu. Ale to tak nie działa. Rozwój autyzmu jest o wiele bardziej złożony, niż kiedyś sądzono.

Będąc rodzicem dziecka w trakcie diagnozy autyzmu, mam tendencję do obwiniania siebie i wciąż zadaję sobie pytanie: „Co takiego zrobiłam, że przyczyniłam się do autyzmu mojego syna?”. Przechodząc przez ten proces diagnostyczny, widzę, że pytania o „przyczynę” są niezwykle skomplikowane – tak samo jak terapia i codzienne wspieranie dziecka w spektrum autyzmu.