Nowy gen powiązany ze spektrum autyzmu!

Czy autyzm to zaburzenie genetyczne? Celem tego artykułu nie jest wywoływanie debaty.

Chcę raczej przybliżyć nowe badania nad autyzmem przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych na UCLA we współpracy z zespołami z uniwersytetów Johnsa Hopkinsa i Yale. Ponieważ na co dzień blisko współpracuję z dziećmi w spektrum autyzmu (ASD), zawsze szukam nowych badań, które mogą dostarczyć cennych informacji rodzicom! Ważne jest, aby rodzice poszerzali swoją wiedzę oraz pozbywali się lęków i błędnych przekonań na temat diagnozy, którą otrzymuje ich dziecko.

Autyzm a Speech Blubs

Speech Blubs to aplikacja wspierająca rozwój mowy (logopedia) z ponad 1500 ćwiczeniami, filtrami twarzy, aktywnościami sterowanymi głosem i edukacyjnymi filmikami.

Początkowo stworzyliśmy Speech Blubs z myślą o dzieciach z autyzmem, zespołem Downa i apraksją mowy! Aplikacja wykorzystuje modelowanie wideo, które jest sprawdzoną metodą angażowania dzieci w spektrum.

Na przykład tworząc sekcję „Emocje”, myśleliśmy właśnie o dzieciach w spektrum autyzmu. Wiemy, że rozpoznawanie i wyrażanie emocji bywa dla nich trudne. W tej sekcji uczą się o emocjach, jednocześnie ćwicząc mowę.

Szczegóły badania

Po raz pierwszy zespół ten przyjrzał się momentowi pojawienia się mowy – wiekowi, w którym dzieci wypowiedziały swoje pierwsze słowo – jako sposobowi na zlokalizowanie genu, który może być powiązany z rozwojem autyzmu.

Dzieci zazwyczaj wypowiadają swoje pierwsze słowo przed ukończeniem pierwszego roku życia; jednak u dzieci ze zdiagnozowanym spektrum pierwsze słowo może pojawić się znacznie później. Niestety, niektóre z nich nigdy nie uczą się mówić. Późny początek rozwoju mowy jest jednym z objawów, który łączy dzieci urodzone z autyzmem.

We wcześniejszym badaniu naukowcy z UCLA przeanalizowali DNA 291 rodzin z całego kraju, które przekazały próbki krwi do Autism Genetic Resource Exchange z siedzibą w Los Angeles. W każdej rodzinie było co najmniej jedno autystyczne dziecko. Z badania wykluczono dzieci, które nigdy nie posługiwały się mową werbalną.

Wyniki badań powiązały z autyzmem konkretny rejon chromosomu 7, zwany 7q35.

Który gen jest powiązany ze spektrum autyzmu?

W obecnym badaniu naukowcy dokładnie zbadali każdy gen w rejonie 7q35, wykorzystując próbki DNA od 172 rodzin. Zidentyfikowali cztery obiecujące geny, a jednym z kandydatów był CNTNAP2.

Aby zweryfikować swoje odkrycia, naukowcy przeprowadzili drugi test na nowej grupie 304 rodzin. Gen CNTNAP2 pojawiał się konsekwentnie, co potwierdziło jego udział w rozwoju mowy.

Kontynuując badania, zespół ustalił, że gen CNTNAP2 był silnie powiązany z wczesnym rozwojem mózgu w strukturach odpowiedzialnych za mowę i myślenie.

Trzecim, nieoczekiwanym odkryciem było to, że naukowcy znaleźli najsilniejsze dowody statystyczne na obecność tego genu w rodzinach z autystycznymi chłopcami. Mniejszy związek zaobserwowano w rodzinach z autystycznymi dziećmi obojga płci lub wyłącznie z autystycznymi dziewczynkami.

To odkrycie jest znaczące, ponieważ wiemy, że autyzm występuje u chłopców trzykrotnie częściej niż u dziewczynek. Ten gen może być powodem, który to wyjaśnia!

Stosunek 3:1 między chłopcami a dziewczynkami dotyczy również wskaźników zaburzeń koncentracji uwagi, trudności w uczeniu się oraz zaburzeń mowy.

Moje doświadczenia i przemyślenia

W kontekście próby odpowiedzi na pytanie, czy autyzm jest zaburzeniem genetycznym, zastanawiam się, czy gen, który MOŻE odpowiadać za rozwój autyzmu, odgrywa również rolę w innych zaburzeniach częściej występujących u chłopców.

Jako terapeutka, która pracuje z rodzinami od wielu lat, zauważam pewien wzorzec u dzieci, u których zdiagnozowano autyzm:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Co zrobić w następnej kolejności

Jeśli czujesz, że Twoje dziecko ma trudności lub wykazuje oznaki/objawy zaburzeń rozwojowych, podziel się swoimi obawami z pediatrą. Może on skierować Cię do logopedy lub neurologa na specjalistyczne badania.

Mamy również wiele artykułów na blogu poświęconych konkretnym trudnościom, które mogą okazać się pomocne dla Ciebie i Twojego dziecka! Jeśli masz pytania, skontaktuj się ze Speech Blubs – chętnie wyjaśnimy wszystko, co budzi Twoje wątpliwości!