Príčiny autizmu – genetika, toxíny a ďalšie faktory

Dnešná veda sa prikláňa k tomu, že autizmus nemá jednu jedinú príčinu. Predpokladá sa, že na jeho vznik vplývajú environmentálne aj biologické faktory. Hoci vývin dieťaťa ovplyvňuje mnoho faktorov, predpokladá sa, že za vznikom autizmu stojí nasledujúcich sedem.

1. Autizmus v rodine

Genetika zohráva významnú úlohu pri pravdepodobnosti vzniku rôznych stavov a ochorení. To isté platí aj pre rozvoj autizmu, keďže rodinní príslušníci zdieľajú rovnaké gény. Spoločné gény však stále nie sú zárukou, že sa u niekoho porucha autistického spektra skutočne prejaví.

Riziko, že sa narodí dieťa s autizmom, je 1 ku 68, čo predstavuje približne 1,5 % pravdepodobnosť. Ak však rodina už jedno dieťa s autizmom má, riziko pri ďalšom dieťati stúpa o 20 %. Autizmus sa navyše u chlapcov diagnostikuje 2- až 3-krát častejšie než u dievčat.

https://www.instagram.com/p/B-MvGvFCU4c

Práca na domácej úlohe z logopédie.

V rodine s dvoma alebo viacerými deťmi s autizmom sa riziko, že autizmus bude mať aj ďalšie dieťa, zvyšuje až na neuveriteľných 30 %.

Okrem zvýšeného rizika u súrodencov vedci zistili aj prepojenie medzi rizikom vzniku autizmu a výskytom ochorení mozgu v rodinnej anamnéze. Švédska vedecká štúdia skúmala viac ako 500 000 detí s autizmom aj bez neho, ako aj ich príbuzných a diagnózy v rodine.

Výsledky tejto štúdie ukázali, že deti, ktorých súrodenec alebo rodič mal ochorenie mozgu, čelili 4,7-krát vyššiemu riziku vzniku autizmu a až 7,6-krát vyššiemu riziku kombinácie autizmu a intelektového znevýhodnenia.

K podobným záverom dospeli aj iné výskumy. Riziko autizmu stúpa, ak má súrodenec poruchu pozornosti sprevádzanú hyperaktivitou (ADHD) alebo ak rodič trpí depresiou, úzkosťami, bipolárnou afektívnou poruchou či schizofréniou.

2. Komplikácie pri pôrode

Štúdia publikovaná v odbornom časopise American Journal of Perinatology zistila, že u detí, ktoré prekonali komplikácie pred pôrodom alebo počas neho, existuje zvýšené riziko vzniku autizmu. Táto štúdia uvádza medzi najrizikovejšie pôrodné komplikácie spojené s autizmom najmä:

Môj syn si práve prechádza diagnostickým procesom a nedokážem sa ubrániť myšlienke, že k jeho diagnóze pravdepodobne prispeli aj komplikácie pri pôrode. Utrpel perinatálnu asfyxiu, museli ho oživovať a hneď po narodení bojoval šesť dní v nemocnici s vírusovou infekciou.

3. Genetické poruchy

Keďže gény zohrávajú významnú rolu pri výskyte autizmu v rodinách, riziko zvyšujú aj určité genetické poruchy. U niektorých detí dochádza k vzniku autizmu už v maternici v dôsledku genetických mutácií.

U iných detí boli ako rizikový faktor pre vznik poruchy autistického spektra identifikované dve genetické poruchy:

4. Vyšší vek rodičov

Viaceré štúdie z Izraela, Dánska, Švédska a Kalifornie preukázali, že u mužov vo veku nad 40 rokov bolo riziko splodenia dieťaťa s autizmom až šesťnásobne vyššie.

Hoci to môže znieť ako výrazne zvýšené riziko pre mužov po štyridsiatke, rôzne vedecké štúdie prinášajú rozličné čísla. Závery sa líšia do takej miery, že pri súhrnnom pohľade na všetky štúdie o vyššom veku a autizme neexistuje jednotné percento. Zvýšenie rizika sa uvádza v širokom rozpätí od 5 % do 400 %, ak má otec viac ako 40 rokov.

Vyšší vek otca síce nemožno označiť za jednoznačnú hlavnú príčinu, no ako prispievajúci faktor ho nemožno vylúčiť. Vedci sa domnievajú, že starší muži môžu sami niesť určité autistické črty, čo mohlo viesť k neskoršiemu hľadaniu životnej partnerky. Ide však len o hypotézu, ktorú zatiaľ nepodporujú konkrétne výskumy.

5. Nízka pôrodná hmotnosť

Bábätko má nízku pôrodnú hmotnosť, ak váži 2 500 gramov alebo menej (5,5 libry). Extrémne nízka pôrodná hmotnosť je menej ako 1 000 gramov (2 libry a 3 unce). Keď sa bábätko narodí s nízkou hmotnosťou alebo predčasne, chýba mu optimálny vnútromaternicový rast potrebný na zdravý vývin.

Štúdia, ktorú realizovalo Center for Disease Control (CDC), skúmala pôrodné záznamy v oblasti Atlanty z rokov 1986 až 1993. Tieto záznamy ukázali, že deti s pôrodnou hmotnosťou pod 2,5 kg mali 2,3-krát vyššie riziko autizmu. Zistilo sa tiež, že dievčatám narodeným s nízkou pôrodnou hmotnosťou hrozí až 3-krát vyššie riziko vzniku autizmu.

Ide o zaujímavé zistenie, pretože autizmus sa zvyčajne vyskytuje častejšie u chlapcov než u dievčat. Táto štúdia CDC však poukázala na rozdiely v prípadoch autizmu medzi oboma pohlaviami. Na podrobnejšie objasnenie súvislostí medzi nízkou pôrodnou hmotnosťou u chlapcov a dievčat je potrebný ďalší výskum.

6. Vystavenie ťažkým kovom a environmentálnym toxínom

Vďaka vedeckému pokroku sa tehotné ženy dokážu vyhnúť určitým toxínom, o ktorých je známe, že poškodzujú vyvíjajúci sa plod. Ako spoločnosť (a najmä budúce mamičky) si dnes omnoho viac strážime zdravie a uvedomujeme si prítomnosť škodlivín v prostredí.

Environmentálne toxíny sú však stále všade okolo nás. Niekedy žena ešte nevie, že je tehotná, alebo vôbec netuší, že s toxickými látkami prišla do kontaktu.

V prostredí existuje obrovské množstvo toxínov – ktoré z nich teda spôsobujú autizmus? Jednoduchá odpoveď znie: Vedci si zatiaľ nie sú istí. Mnohé chemikálie, ktoré sa dnes bežne používajú, totiž nikdy neboli podrobne testované na toxicitu.

Podľa inštitúcie Children’s Environmental Health Center (CEHC) existuje podozrenie, že nasledujúcich 10 bežných environmentálnych toxínov a chemikálií prispieva k rozvoju autizmu a iných porúch učenia:

Nezabúdajte, že pri týchto 10 chemikáliách ide iba o podozrenie na spojitosť s autizmom a poruchami učenia. Vplyv uvedených látok a toxínov si vyžaduje rozsiahlejší vedecký výskum.

7. Vírusové infekcie

Súčasné výskumy naznačujú vysokú pravdepodobnosť, že autizmus sa vyvíja ešte pred narodením. Nedávna štúdia zverejnená v časopise mSphere od American Society for Microbiology odhalila, že tehotné ženy s aktívnou infekciou mali dvakrát vyššiu pravdepodobnosť, že privedú na svet dieťa s autizmom.

Hoci si pod vírusovou infekciou často predstavíme bežnú chrípku, štúdia poukázala na konkrétne skupiny vírusových ochorení, ktoré môžu mať súvislosť s autizmom. Prítomnosť nasledujúcich vírusových infekcií počas tehotenstva zdvojnásobila riziko, že sa narodí dieťa s autizmom.

Štúdia konkrétne uviedla, že riziko pre plod predstavujú vírusy z čeľade herpesvírusov prítomné počas tehotenstva. Prečo však vírusové infekcie spôsobujú dvojnásobné riziko autizmu?

Hoci to nemožno s istotou potvrdiť, predpokladá sa, že oslabená imunitná reakcia tehotnej ženy na infekcie vyvoláva zápal, ktorý nepriaznivo ovplyvňuje vývin mozgu plodu. Vírusy z rodiny herpesvírusov môžu navyše trvalo poškodiť nervové tkanivá.

Záver

Existuje teda jedna jediná príčina autizmu? Nie. Výskumy skôr poukazujú na súhru biologických a environmentálnych faktorov, ktoré spoločne vedú k jeho vzniku. Ako veda analyzuje čoraz viac štatistických údajov a pribúdajú nové štúdie o poruchách autistického spektra, cieľom zostáva odhaliť tú „správnu“ kombináciu vplyvov, ktorá priamo podmieňuje vznik autizmu.

V tejto chvíli je však veda stále v štádiu hľadania a skúmania všetkých súvisiacich faktorov.

Spoločnosť by rada našla jedného jasného vinníka, jedinú príčinu autizmu. Takto to však nefunguje. Vývin autizmu je podstatne komplexnejší, než sa pôvodne predpokladalo.

Keďže môj syn práve prechádza vyšetreniami na autizmus, často mám tendenciu obviňovať samú seba a klásť si otázku: „Čo som urobila zlé, že má môj syn autizmus?“ Celý tento diagnostický proces mi ukazuje, že otázky „prečo“ sú nesmierne zložité – rovnako ako samotná terapia a život s poruchou autistického spektra.