Nový gén spojený s poruchou autistického spektra!

Je autizmus genetická porucha? Cieľom tohto článku nie je vyvolať debatu.

Mojím cieľom je skôr priblížiť nový výskum autizmu realizovaný v Spojených štátoch na univerzite UCLA v spolupráci s tímami z univerzít Johns Hopkins a Yale. Keďže úzko spolupracujem s deťmi s poruchou autistického spektra (PAS), neustále vyhľadávam nové štúdie, ktoré môžu rodičom priniesť cenné informácie! Je dôležité, aby mali rodičia vedomosti a zároveň sa zbavili obáv a mylných predstáv o akejkoľvek diagnóze, ktorú ich dieťa dostane.

Autizmus a Speech Blubs

Speech Blubs je aplikácia na logopédiu s viac ako 1 500 aktivitami, tvárovými filtrami, hlasom aktivovanými hrami a vzdelávacími bonusovými videami.

Aplikáciu Speech Blubs sme pôvodne vyvinuli pre deti s autizmom, Downovým syndrómom a rečovou apraxiou! Využíva video modeling, čo je osvedčená metóda na zapojenie detí na spektre.

Na deti s autizmom sme mysleli napríklad aj pri vytváraní sekcie „Emócie“. Vieme, že rozpoznávanie a vyjadrovanie emócií je pre ne náročné. V tejto sekcii sa o emóciách učia a popri tom si precvičujú reč.

Podrobnosti o výskume

Tento tím sa po prvýkrát zameral na nástup reči – vek, v ktorom deti povedali svoje prvé slovo – ako na spôsob, ako lokalizovať gén, ktorý by mohol súvisieť so vznikom autizmu.

Deti zvyčajne vyslovia svoje prvé slovo okolo jedného roka; u detí s diagnózou na autistickom spektre sa však prvé slovo môže objaviť oveľa neskôr. Žiaľ, niektoré sa reč nenaučia používať vôbec. Neskorý nástup reči je jedným z príznakov, ktorý spája všetky deti narodené s autizmom.

V predchádzajúcej štúdii vedci z UCLA skúmali DNA 291 rodín z celých USA, ktoré poskytli vzorky krvi organizácii Autism Genetic Resource Exchange so sídlom v Los Angeles. V každej rodine bolo aspoň jedno dieťa s autizmom. Zo štúdie vylúčili deti, ktoré verbálnu reč nikdy nepoužívali.

Zistenia prepojili s autizmom konkrétnu oblasť chromozómu 7, nazývanú 7q35.

Ktorý gén je spojený s poruchou autistického spektra?

V aktuálnej štúdii vedci podrobne preskúmali každý gén v oblasti 7q35 pomocou vzoriek DNA od 172 rodín. Identifikovali štyri sľubné gény, pričom jedným z kandidátov bol CNTNAP2.

Aby si vedci svoje zistenia overili, vykonali druhý test na novej skupine 304 rodín. Gén CNTNAP2 sa opakovane potvrdil, čo dokazuje jeho vplyv na vývoj reči.

Tím v ďalšom výskume zistil, že gén CNTNAP2 úzko súvisí s raným vývojom mozgu, konkrétne štruktúr zodpovedných za reč a myslenie.

Pri treťom, nečakanom zistení vedci objavili najsilnejšie štatistické dôkazy pre tento gén v rodinách s autistickými chlapcami. Menšia súvislosť sa ukázala v rodinách s autistickými deťmi oboch pohlaví alebo len s autistickými dievčatami.

Tento objav je významný, pretože vieme, že autizmus postihuje chlapcov trikrát častejšie ako dievčatá. Tento gén by mohol byť vysvetlením, prečo je to tak!

Pomer 3 : 1 medzi chlapcami a dievčatami platí aj pre výskyt porúch pozornosti, porúch učenia a porúch reči.

Moje skúsenosti a postrehy

V súvislosti s hľadaním odpovede na otázku, či je autizmus genetickou poruchou, sa zamýšľam nad tým, či by gén, ktorý MOŽNO spôsobuje autizmus, nemohol zohrávať úlohu aj pri iných poruchách s prevahou u mužov.

Ako terapeutka, ktorá pracuje s rodinami už dlhé roky, vám môžem opísať vzorec, ktorý pozorujem u detí s diagnózou autizmu:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Čo robiť ďalej

Ak máte pocit, že vaše dieťa má ťažkosti alebo vykazuje známky či príznaky vývinových porúch, obráťte sa so svojimi obavami na pediatra. Môže vás odporučiť k logopédovi alebo neurológovi na odborné vyšetrenia.

Na našom blogu nájdete aj mnoho ďalších článkov zameraných na konkrétne poruchy, ktoré môžu pomôcť vám aj vášmu dieťaťu! Ak máte otázky, neváhajte kontaktovať Speech Blubs a my vám radi všetko objasníme!