اكتشاف جين جديد مرتبط باضطراب طيف التوحد!

هل التوحد اضطراب وراثي؟ ليس الهدف من هذا المقال إثارة الجدل.

بل هدفي هو تقديم نظرة معمقة حول دراسة جديدة عن التوحد أُجريت في الولايات المتحدة في جامعة UCLA بالتعاون مع فرق بحثية من جامعتي جونز هوبكنز وييل. وبما أنني أعمل عن كثب مع الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD)، فإنني أبحث دائمًا عن أحدث الأبحاث التي يمكنها تقديم معلومات قيمة للآباء! فمن المهم للغاية تعزيز معرفة الوالدين وتبديد المخاوف والمفاهيم الخاطئة حول أي تشخيص قد يتلقاه الطفل.

التوحد وتطبيق Speech Blubs

Speech Blubs هو تطبيق مخصص لـ علاج النطق يحتوي على أكثر من 1500 نشاط، وفلاتر للوجه، وأنشطة تتفاعل مع الصوت، بالإضافة إلى مقاطع فيديو تعليمية مميزة.

لقد طورنا Speech Blubs في البداية من أجل الأطفال المصابين بالتوحد، ومتلازمة داون، وعسر الأداء النطقي (الآبراكسيا)! يستخدم التطبيق تقنية النمذجة بالفيديو، وهي طريقة مثبتة الفعالية لجذب تفاعل الأطفال في طيف التوحد.

على سبيل المثال، وضعنا الأطفال المصابين بالتوحد في عين الاعتبار عندما صممنا قسم "المشاعر". فنحن نعلم أنهم يواجهون صعوبة في التعرف على المشاعر والتعبير عنها. وفي هذا القسم، يتعلمون عن المشاعر بالتزامن مع التدرب على النطق والكلام.

تفاصيل البحث

ولأول مرة، درس هذا الفريق البحثي توقيت بدء اكتساب اللغة – أي العمر الذي نطق فيه الأطفال كلمتهم الأولى – كوسيلة لتحديد موقع جين قد يكون مرتبطًا بنشوء التوحد.

ينطق الأطفال عادةً كلمتهم الأولى عند بلوغهم عامهم الأول تقريبًا؛ ومع ذلك، قد لا ينطق الأطفال المصابون بطيف التوحد كلمتهم الأولى إلا في سن متأخرة بكثير. وللأسف، لا يتعلم بعضهم اللغة على الإطلاق. ويعد التأخر في بدء اكتساب اللغة عرضًا يشترك فيه جميع الأطفال المولودين بالتوحد.

في دراسة سابقة، درس باحثو جامعة UCLA الحمض النووي (DNA) لـ 291 عائلة في جميع أنحاء البلاد ممن تبرعوا بعينات دم لـ "مستودع الموارد الوراثية للتوحد" ومقره لوس أنجلوس. وكانت كل عائلة لديها طفل واحد على الأقل مصاب بالتوحد. وقد استبعد الباحثون من دراستهم الأطفال الذين لم يسبق لهم استخدام اللغة اللفظية إطلاقًا.

ربطت النتائج منطقة محددة في الكروموسوم 7، تُعرف باسم 7q35، بالتوحد.

أيّ جين يرتبط باضطراب طيف التوحد؟

في الدراسة الحالية، فحص الباحثون بدقة كل جين في المنطقة 7q35 باستخدام عينات الحمض النووي من 172 عائلة. وحددوا أربعة جينات واعدة؛ وكان أحد هذه الجينات المرشحة هو CNTNAP2.

وللتحقق من صحة نتائجهم، أجرى العلماء اختبارًا ثانيًا على مجموعة جديدة مكونة من 304 عائلات. وظهر جين CNTNAP2 بشكل متكرر وثابت، مما يؤكد دوره في تطور اللغة.

ومع استمرار أبحاثهم، توصل الفريق إلى أن جين CNTNAP2 يرتبط ارتباطًا وثيقًا بـ النمو المبكر للدماغ، وتحديدًا في البنى المسؤولة عن اللغة والتفكير.

وفي نتيجة ثالثة غير متوقعة، وجد العلماء أقوى دليل إحصائي على وجود هذا الجين لدى العائلات التي لديها أطفال ذكور مصابون بالتوحد. بينما كان الارتباط أقل وضوحًا في العائلات التي لديها أطفال مصابون بالتوحد من كلا الجنسين أو عائلات لديها إناث فقط مصابات بالتوحد.

تعد هذه النتيجة مهمة للغاية لأننا نعلم أن التوحد يصيب الذكور بمعدل يعادل ثلاثة أضعاف إصابته للإناث. وقد يكون هذا الجين هو السبب الذي يفسر ذلك!

تنطبق هذه النسبة بين الجنسين (3:1) بين الذكور والإناث أيضًا على معدلات الإصابة بـ اضطرابات نقص الانتباه، وصعوبات التعلم، واضطرابات اللغة.

تجربتي وآرائي الشخصية

في سياق محاولة الإجابة عما إذا كان التوحد اضطرابًا وراثيًا، يجعلني هذا أتساءل عما إذا كان الجين الذي *قد* يكون مسؤولاً عن التسبب في التوحد يلعب أيضًا دورًا في الاضطرابات الأخرى الشائعة بين الذكور.

بصفتي معالجة عملت مع العائلات لسنوات عديدة، يمكنني أن أشارككم نمطًا ألاحظه كثيرًا لدى الأطفال المشخصين بـ التوحد:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

ما الخطوات التالية؟

إذا شعرت أن طفلك يواجه صعوبات أو تظهر عليه علامات/أعراض تشير إلى تأخر في النمو، فيرجى التحدث عن مخاوفك مع طبيب الأطفال. فقد يحيلك إلى أخصائي النطق أو طبيب أعصاب لإجراء فحوصات محددة.

لدينا أيضًا العديد من المقالات التي تتناول اضطرابات محددة قد تكون مفيدة لك ولطفلك! وإذا كانت لديك أي أسئلة، يُرجى التواصل مع فريق Speech Blubs، وسنعمل بكل سرور على الإجابة عن أي استفسار تحتاج إلى توضيحه!