גורמים לאוטיזם – גנטיקה, רעלנים ועוד

כיום המדע סבור שאין גורם יחיד לאוטיזם. במקום זאת, מקובל להניח שגורמים סביבתיים וביולוגיים משפיעים על התפתחות האוטיזם. אף שגורמים רבים משפיעים על ההתפתחות, שבעת הגורמים הבאים נחשבים כגורמים לאוטיזם.

1. אוטיזם עובר במשפחה

לגנטיקה תפקיד משמעותי בסיכוי לפתח מצבים מסוימים. כך גם לגבי התפתחות אוטיזם, שכן בני משפחה נושאים את אותם גנים. עם זאת, גנים משותפים עדיין אינם מבטיחים שאדם יפתח הפרעה על הרצף האוטיסטי.

הסיכון ללדת ילד עם אוטיזם הוא 1 מתוך 68, כלומר סיכוי של 1.5% בלבד. אבל אם במשפחה כבר יש ילד עם אוטיזם, הסיכון ללדת ילד נוסף עם אוטיזם עולה ב־20%. בנוסף, אוטיזם מאובחן אצל בנים פי 2–3 יותר מאשר אצל בנות.

https://www.instagram.com/p/B-MvGvFCU4c

עובדים על שיעורי בית מקלינאות תקשורת.

במשפחה שבה יש שני ילדים או יותר עם אוטיזם, הסיכון ללדת ילד נוסף עם אוטיזם עולה לשיעור מדהים של 30%.

מעבר לעלייה בסיכון בקרב אחים, חוקרים מצאו קשר בין הסיכון לאוטיזם לבין היסטוריה משפחתית של מצבים מוחיים. מחקר שוודי בחן יותר מ־500,000 ילדים עם אוטיזם ובלעדיו, וכן את קרוביהם ואת האבחנות של קרוביהם.

תוצאות המחקר הראו שלילדים שיש להם אח או הורה עם מצב מוחי יש סיכון גבוה פי 4.7 לפתח אוטיזם, וסיכון גבוה פי 7.6 לאוטיזם יחד עם מוגבלות שכלית.

מחקרים אחרים הגיעו לתוצאות דומות. הסיכון לאוטיזם עולה אם לאח יש הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות (ADHD) או אם הורה סובל מדיכאון, חרדה, הפרעה דו־קוטבית או סכיזופרניה.

2. סיבוכי לידה

מחקר שפורסם ב־American Journal of Perinatology מצא שילדים שחוו סיבוכים לפני הלידה או במהלכה נמצאים בסיכון מוגבר לפתח אוטיזם. לפי אותו מחקר, סיבוכי הלידה הקשורים לסיכון הגבוה ביותר לאוטיזם כוללים:

הבן שלי נמצא בתהליך אבחון לאוטיזם, ואני לא יכולה שלא לחשוב שסיבוכי הלידה הם כנראה גורם שתרם לאבחנה. הוא סבל מחנק בלידה ונזקק להחייאה, ובנוסף נאלץ להתמודד עם זיהום ויראלי במשך שישה ימים בבית החולים מיד לאחר הלידה.

3. הפרעות גנטיות

מאחר שלגנים יש תפקיד מרכזי בסיכון לאוטיזם במשפחות, גם הפרעות גנטיות מסוימות מעלות את הסיכון. אצל חלק מהילדים האוטיזם מתפתח כבר ברחם בעקבות מוטציות גנטיות.

אצל ילדים אחרים, זוהו שתי הפרעות גנטיות כגורמי סיכון להפרעה על הרצף האוטיסטי:

4. הורים מבוגרים

מחקרים רבים בישראל, בדנמרק, בשוודיה ובקליפורניה מצאו שלגברים מעל גיל 40 יש סיכון גבוה פי שישה ללדת ילד עם אוטיזם.

אף שזה עשוי להיראות כסיכון מוגבר משמעותית לגברים מעל גיל 40, המחקרים מניבים תוצאות שונות. המסקנות שונות כל כך זו מזו, שכאשר בוחנים את כל המחקרים על גיל מבוגר ואוטיזם, אין אחוז סיכון חד־משמעי. העלייה בסיכון שילד יהיה עם אוטיזם כאשר האב מעל גיל 40 נעה בין 5% ל־400%.

אף שלא ניתן לקבוע זאת כגורם משמעותי לאוטיזם, גם לא ניתן לשלול שגיל אב מעל 40 הוא גורם תורם. החוקרים משערים שגברים מבוגרים עשויים לשאת תכונות אוטיסטיות שגורמות לעיכוב במציאת בת זוג. עם זאת, מדובר בהשערה בלבד, ללא מחקר עדכני שתומך בה.

5. משקל לידה נמוך

תינוק נחשב בעל משקל לידה נמוך אם הוא שוקל כ־2.5 ק"ג (5.5 פאונד) או פחות. משקל לידה נמוך במיוחד הוא פחות מכ־1 ק"ג (2 פאונד ו־3 אונקיות). כאשר תינוק נולד במשקל נמוך או נולד פג, חסרה לו הגדילה העוברית הדרושה להתפתחות.

מחקר של המרכז לבקרת מחלות (CDC) בחן רישומי לידה באזור אטלנטה בין השנים 1986 ל־1993. הרישומים הראו שלילדים שנולדו במשקל של פחות מ־2.5 ק"ג היה סיכון גבוה פי 2.3 לאוטיזם. עוד נמצא שלבנות שנולדו במשקל נמוך היה סיכון גבוה פי 3 לפתח אוטיזם.

זהו מחקר מעניין, כי בדרך כלל הסיכון לאוטיזם גבוה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. אבל מחקר ה־CDC מצא הבדלים בין מקרי אוטיזם אצל בנים ובנות. נדרש מחקר נוסף כדי למצוא קשרים נוספים בין משקל לידה נמוך לבין ההבדלים בין בנים לבנות.

6. חשיפה למתכות כבדות ולרעלנים סביבתיים

בזכות המחקר המדעי, נשים בהריון יכולות להימנע מרעלנים מסוימים שידוע שהם מזיקים לעובר המתפתח. כחברה (ובמיוחד נשים בהריון) אנחנו מודעים היום הרבה יותר לבריאות ולרעלנים סביבתיים.

ובכל זאת, רעלנים סביבתיים עדיין קיימים! לפעמים נשים לא יודעות שהן בהריון, או שהן באו במגע עם רעלנים.

עם כל כך הרבה רעלנים בעולם, אילו מהם גורמים לאוטיזם? התשובה הפשוטה: החוקרים לא בטוחים! הסיבה היא שכימיקלים רבים שבשימוש כיום טרם נבדקו לרעילותם.

לפי המרכז לבריאות סביבתית של ילדים (CEHC), עשרת הרעלנים והכימיקלים הסביבתיים הנפוצים הבאים חשודים כגורמים לאוטיזם ולליקויי למידה אחרים:

חשוב לזכור שעשרת הכימיקלים האלה רק חשודים כגורמים לאוטיזם ולליקויי למידה. עדיין נדרש מחקר נוסף על הכימיקלים והרעלנים שלעיל.

7. זיהומים ויראליים

המחקר כיום מצביע על אפשרות ממשית שאוטיזם מתפתח עוד לפני הלידה. מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת mSphere של האגודה האמריקאית למיקרוביולוגיה מצא שנשים בהריון עם זיהום פעיל היו בסיכון כפול ללדת ילד עם אוטיזם.

אף שאנחנו נוטים לחשוב על זיהומים ויראליים כמו שפעת רגילה, המחקר הצביע על קבוצות ספציפיות של זיהומים ויראליים החשודים כגורמים לאוטיזם. הזיהומים הוויראליים הבאים, כשהיו קיימים במהלך ההריון, הכפילו את הסיכון של האישה ללדת ילד עם אוטיזם.

באופן ספציפי, לפי המחקר, נגיפים ממשפחת ההרפס הנוכחים במהלך ההריון מעמידים את הילד בסיכון. אבל מדוע זיהומים ויראליים מכפילים את הסיכון של נשים בהריון ללדת ילד עם אוטיזם?

אף שלא ניתן לאשר זאת, משערים שתגובה חיסונית מוחלשת של האישה ההרה לזיהום גורמת לדלקת שמשפיעה על התפתחות המוח של העובר. זיהומים ויראליים ממשפחת ההרפס עלולים גם לגרום נזק קבוע לרקמות עצב.

סיכום

האם יש גורם יחיד לאוטיזם? לא. המחקר מצביע על שילוב של גורמים ביולוגיים וסביבתיים שעשויים לגרום לאוטיזם. ככל שהמדע מנתח נתונים סטטיסטיים ומחקרים נוספים נערכים בנושא הרצף האוטיסטי, המטרה היא למצוא את השילוב ה"נכון" של גורמים שמצביע ישירות על התפתחות אוטיזם.

אולם כרגע המדע עדיין חוקר כדי למצוא את הגורמים הקשורים להתפתחות אוטיזם.

נדמה לי שהחברה הייתה רוצה להצביע על גורם יחיד לאוטיזם. אבל זה לא עובד כך. התפתחות האוטיזם מורכבת יותר ממה שחשבו פעם.

כשיש לי ילד שעובר תהליך אבחון לאוטיזם, אני נוטה להאשים את עצמי ותמיד מוצאת את עצמי שואלת: "מה עשיתי שתרם לאוטיזם של הבן שלי?" במהלך תהליך האבחון אני מגלה ששאלות ה"למה" מורכבות, וכך גם הטיפול בהפרעה על הרצף האוטיסטי וההתמודדות איתה.