גן חדש נמצא קשור להפרעה על הרצף האוטיסטי!

האם אוטיזם הוא הפרעה גנטית? מטרת הפוסט הזה אינה לעורר ויכוח.

במקום זאת, המטרה שלי היא לשתף תובנות ממחקר חדש על אוטיזם שנערך בארצות הברית ב-UCLA בשיתוף צוותים מאוניברסיטאות ג'ונס הופקינס וייל. מכיוון שאני עובדת באופן צמוד עם ילדים על הרצף האוטיסטי (ASD), אני תמיד מחפשת מחקרים חדשים שיכולים לספק מידע חשוב להורים! חשוב להעשיר את הידע של ההורים וגם להפיג חששות ותפיסות שגויות לגבי כל אבחנה שילדם מקבל.

אוטיזם ו-Speech Blubs

Speech Blubs היא אפליקציה לקלינאות תקשורת עם יותר מ-1,500 פעילויות, פילטרים לפנים, פעילויות המופעלות בקול וסרטוני בונוס חינוכיים.

פיתחנו את Speech Blubs מלכתחילה עבור ילדים עם אוטיזם, תסמונת דאון ואפרקסיה של הדיבור! האפליקציה משתמשת בלמידה באמצעות מודלינג בווידאו, שיטה מוכחת לרתימת ילדים על הרצף.

למשל, כשיצרנו את קטגוריית "רגשות", חשבנו על ילדים עם אוטיזם. אנחנו יודעים שקשה להם לזהות ולבטא רגשות. בקטגוריה הזו הם לומדים על רגשות תוך כדי תרגול דיבור.

פרטי המחקר

לראשונה, הצוות בחן את גיל הופעת השפה – הגיל שבו ילדים אומרים את המילה הראשונה שלהם – כדרך לאתר גן שעשוי להיות קשור להתפתחות אוטיזם.

בדרך כלל ילדים אומרים את המילה הראשונה שלהם עד גיל שנה; עם זאת, ילדים שאובחנו על הרצף עשויים לומר את המילה הראשונה רק הרבה יותר מאוחר. לצערנו, יש כאלה שלעולם אינם רוכשים שפה כלל. הופעה מאוחרת של שפה היא אחד התסמינים המשותפים לכל הילדים שנולדו עם אוטיזם.

במחקר מוקדם יותר, חוקרי UCLA בדקו את ה-DNA של 291 משפחות מרחבי ארצות הברית שתרמו דגימות דם למאגר Autism Genetic Resource Exchange שבלוס אנג'לס. בכל משפחה היה לפחות ילד אחד עם אוטיזם. ילדים שמעולם לא השתמשו בשפה מדוברת לא נכללו במחקר.

הממצאים קישרו אזור מסוים בכרומוזום 7, הנקרא 7q35, לאוטיזם.

איזה גן קשור להפרעה על הרצף האוטיסטי?

במחקר הנוכחי, החוקרים בחנו לעומק כל גן באזור 7q35 באמצעות דגימות DNA מ-172 משפחות. הם זיהו ארבעה גנים מבטיחים; אחד מהם היה CNTNAP2.

כדי לאמת את הממצאים, המדענים ערכו בדיקה שנייה על קבוצה חדשה של 304 משפחות. הגן CNTNAP2 הופיע באופן עקבי, מה שאישר את מעורבותו בהתפתחות השפה.

בהמשך המחקר, הצוות קבע שהגן CNTNAP2 קשור מאוד להתפתחות המוח המוקדמת של מבנים המעורבים בשפה ובחשיבה.

בממצא שלישי ובלתי צפוי, המדענים מצאו את הראיות הסטטיסטיות החזקות ביותר לקשר עם הגן במשפחות שבהן יש בנים עם אוטיזם. הקשר היה חלש יותר במשפחות עם ילדים אוטיסטים משני המינים או עם בנות אוטיסטיות בלבד.

הממצא הזה משמעותי, כי ידוע שאוטיזם פוגע בבנים פי שלושה יותר מאשר בבנות. ייתכן שהגן הזה הוא ההסבר לכך!

יחס של 3:1 בין בנים לבנות קיים גם בשיעורי הפרעות קשב, לקויות למידה והפרעות שפה.

הניסיון והמחשבות שלי

בהקשר של השאלה אם אוטיזם הוא הפרעה גנטית, אני תוהה אם הגן שעשוי אולי לגרום לאוטיזם יכול למלא תפקיד גם בהפרעות אחרות השכיחות יותר אצל בנים.

כמטפלת שעובדת עם משפחות כבר שנים רבות, אני יכולה לספר לכם על דפוס שאני רואה אצל ילדים שמאובחנים עם אוטיזם:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

מה עושים עכשיו

אם אתם מרגישים שילדכם מתקשה או מראה סימנים של לקויות התפתחותיות, שתפו את החששות שלכם עם רופא הילדים. ייתכן שהוא יפנה אתכם לקלינאית תקשורת או לנוירולוג לבדיקות ייעודיות.

יש לנו גם פוסטים רבים שעוסקים בהפרעות ספציפיות ועשויים לעזור לכם ולילדכם! אם יש לכם שאלות, פנו אל Speech Blubs ונשמח לעזור ולהבהיר כל דבר שתצטרכו!