Naujas genas, susijęs su autizmo spektro sutrikimu!

Ar autizmas yra genetinis sutrikimas? Šio tinklaraščio įrašo tikslas nėra kelti diskusijų.

Mano tikslas – supažindinti jus su naujais autizmo tyrimais, atliktais Jungtinėse Amerikos Valstijose, UCLA universitete, bendradarbiaujant su Johnso Hopkinso ir Jeilio universitetų komandomis. Kadangi glaudžiai dirbu su vaikais, turinčiais autizmo spektro sutrikimą (ASS), nuolat ieškau naujų tyrimų, galinčių suteikti vertingos informacijos tėvams! Tėvams svarbu turėti žinių IR išsklaidyti baimes bei klaidingas nuostatas apie bet kokią vaikui nustatytą diagnozę.

Autizmas ir „Speech Blubs“

Speech Blubs yra logopedijos programėlė, kurioje rasite daugiau nei 1 500 veiklų, veido filtrų, balsu valdomų užduočių ir edukacinių vaizdo įrašų.

Iš pradžių „Speech Blubs“ kūrėme vaikams, turintiems autizmą, Dauno sindromą ir kalbos apraksiją! Programėlėje taikomas vaizdo modeliavimas (video modeling) – patikrintas metodas, padedantis sudominti autizmo spektro sutrikimą turinčius vaikus.

Kurdami, pavyzdžiui, skyrių „Emocijos“, galvojome būtent apie vaikus, turinčius autizmą. Žinome, kad jiems sunku atpažinti ir išreikšti emocijas. Šiame skyriuje jie mokosi apie jausmus ir kartu lavina kalbą.

Išsamiau apie tyrimą

Ši komanda pirmą kartą pažvelgė į kalbos pradžią – amžių, kada vaikai ištarė savo pirmąjį žodį, – kaip į būdą nustatyti geną, galintį turėti įtakos autizmo atsiradimui.

Paprastai vaikai pirmąjį žodį ištaria iki vienerių metų amžiaus, tačiau autizmo spektro diagnozę turintiems vaikams pirmasis žodis gali pasirodyti gerokai vėliau. Deja, kai kurie iš jų taip ir neišmoksta kalbėti. Vėlyva kalbos pradžia yra vienas iš simptomų, būdingų visiems autizmą turintiems vaikams.

Ankstesniame tyrime UCLA mokslininkai analizavo 291 šeimos DNR visoje šalyje; šios šeimos paaukojo kraujo mėginius Los Andžele įsikūrusiam „Autism Genetic Resource Exchange“ fondui. Kiekvienoje šeimoje buvo bent vienas autistiškas vaikas. Vaikai, kurie niekada nevartojo žodinės kalbos, į tyrimą nebuvo įtraukti.

Tyrimo rezultatai susiejo tam tikrą 7-osios chromosomos sritį, vadinamą 7q35, su autizmu.

Kuris genas yra susijęs su autizmo spektro sutrikimu?

Dabartiniame tyrime mokslininkai nuodugniai ištyrė kiekvieną 7q35 srities geną, naudodami 172 šeimų DNR mėginius. Jie nustatė keturis perspektyvius genus; vienas iš kandidatų buvo CNTNAP2.

Siekdami patikrinti savo išvadas, mokslininkai atliko antrąjį tyrimą su nauja 304 šeimų grupe. CNTNAP2 genas pasikartojo nuosekliai, patvirtindamas jo reikšmę kalbos raidai.

Tęsdama tyrimus, komanda nustatė, kad CNTNAP2 genas yra glaudžiai susijęs su ankstyvuoju smegenų vystymusi tose struktūrose, kurios atsakingos už kalbą ir mąstymą.

Trečioji, netikėta išvada parodė stipriausius statistinius šio geno įrodymus tose šeimose, kuriose auga autistiški berniukai. Šeimose, kuriose auga abiejų lyčių autistiški vaikai arba tik autistiškos mergaitės, ryšys buvo silpnesnis.

Šis atradimas yra reikšmingas, nes žinome, kad autizmas berniukams pasireiškia tris kartus dažniau nei mergaitėms. Šis genas gali būti priežastis, paaiškinanti kodėl!

Šis 3:1 santykis tarp berniukų ir mergaičių taip pat būdingas dėmesio sutrikimams, mokymosi sunkumams ir kalbos sutrikimams.

Mano patirtis ir mintys

Bandant atsakyti į klausimą, ar autizmas yra genetinis sutrikimas, man kyla klausimas: ar genas, kuris GALBŪT sukelia autizmą, negalėtų daryti įtakos ir kitiems sutrikimams, dažniau pasireiškiantiems berniukams?

Kaip specialistė, daugelį metų dirbanti su šeimomis, galiu papasakoti apie dėsningumą, kurį pastebiu tarp vaikų, kuriems diagnozuotas autizmas:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

Ką daryti toliau?

Jei manote, kad jūsų vaikas susiduria su sunkumais arba rodo raidos sutrikimų požymius / simptomus, pasidalykite savo nuogąstavimais su vaikų gydytoju. Jis gali nukreipti jus pas logopedą arba neurologą išsamesniems tyrimams.

Taip pat esame parengę daugybę tinklaraščio įrašų apie konkrečius sutrikimus, kurie gali būti naudingi jums ir jūsų vaikui! Jei turite klausimų, susisiekite su „Speech Blubs“ – mielai atsakysime į viską, kas jums kelia neaiškumų!