Um novo gene ligado ao Transtorno do Espectro Autista!

O autismo é um distúrbio genético? O objetivo deste post não é gerar debate.

Em vez disso, meu objetivo é trazer uma visão sobre uma nova pesquisa acerca do autismo conduzida nos Estados Unidos na UCLA em parceria com equipes das universidades Johns Hopkins e Yale. Como trabalho de perto com crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA), estou sempre em busca de novas pesquisas que possam fornecer informações valiosas aos pais! É fundamental que os pais tenham conhecimento E para aliviar medos e equívocos sobre qualquer diagnóstico que uma criança receba.

Autismo e Speech Blubs

O Speech Blubs é um aplicativo de fonoaudiologia com mais de 1.500 atividades, filtros faciais, atividades ativadas por voz e vídeos educativos bônus.

Inicialmente, desenvolvemos o Speech Blubs para crianças com autismo, síndrome de Down e apraxia de fala! O aplicativo utiliza a modelagem em vídeo, que é um método comprovado para engajar crianças no espectro.

Pensamos nas crianças com autismo quando criamos a nossa seção de “Emoções”, por exemplo. Sabemos que elas têm dificuldade para reconhecer e expressar emoções. Nessa seção, elas aprendem sobre emoções enquanto praticam a fala.

Detalhes da pesquisa

Pela primeira vez, esta equipe analisou o início da linguagem – a idade em que as crianças disseram a primeira palavra – como uma forma de localizar um gene que possa estar ligado ao desenvolvimento do autismo.

Geralmente, as crianças dizem sua primeira palavra por volta de um ano de idade; no entanto, crianças diagnosticadas no espectro podem demorar muito mais para falar sua primeira palavra. Infelizmente, algumas nunca chegam a desenvolver a linguagem verbal. O atraso no início da linguagem é um sintoma comum a todas as crianças que nascem com autismo.

Em um estudo anterior, pesquisadores da UCLA estudaram o DNA de 291 famílias de todo o país que doaram amostras de sangue para o Autism Genetic Resource Exchange, em Los Angeles. Cada família tinha pelo menos uma criança autista. Eles excluíram do estudo crianças que nunca utilizaram linguagem verbal.

As descobertas associaram uma região específica do cromossomo 7, chamada 7q35, ao autismo.

Qual gene está associado ao Transtorno do Espectro Autista?

No estudo atual, os pesquisadores examinaram detalhadamente cada gene na região 7q35 usando amostras de DNA de 172 famílias. Eles identificaram quatro genes promissores; um dos candidatos foi o CNTNAP2.

Para verificar suas descobertas, os cientistas realizaram um segundo teste em um novo grupo de 304 famílias. O gene CNTNAP2 apareceu de forma consistente, confirmando seu envolvimento no desenvolvimento da linguagem.

Dando continuidade à pesquisa, a equipe determinou que o gene CNTNAP2 estava fortemente associado ao desenvolvimento cerebral precoce de estruturas envolvidas na linguagem e no pensamento.

Em uma terceira descoberta inesperada, os cientistas encontraram as evidências estatísticas mais fortes para o gene em famílias com meninos autistas. Uma associação menor foi observada em famílias com crianças autistas de ambos os sexos ou apenas com meninas autistas.

Essa descoberta é significativa porque sabemos que o autismo afeta três vezes mais pessoas do sexo masculino do que meninas. Esse gene pode ser a chave para explicar o porquê!

Essa proporção de 3:1 entre meninos e meninas também se aplica às taxas de transtornos de déficit de atenção, dificuldades de aprendizagem e distúrbios de linguagem.

Minha experiência/reflexões

No contexto de tentar responder se o autismo é um distúrbio genético, isso me faz pensar se o gene que PODE ser responsável por causar o autismo também poderia ter um papel em outros distúrbios que afetam predominantemente o sexo masculino.

Como terapeuta que trabalha com famílias há muitos anos, posso lhe contar um padrão que vejo em crianças diagnosticadas com autismo:

https://www.instagram.com/p/B-xlwrjBZuJ

O que fazer a seguir

Se você sente que seu filho está enfrentando dificuldades ou apresentando sinais/sintomas de atrasos no desenvolvimento, fale sobre suas preocupações com o pediatra. Ele poderá encaminhar você a um(a) fonoaudiólogo(a) ou neurologista para avaliações específicas.

Também temos vários artigos no blog voltados para transtornos específicos que podem ajudar você e seu filho! Se tiver dúvidas, entre em contato com o Speech Blubs e faremos o possível para esclarecer tudo o que você precisar!